腎小管疾病

    腎小管疾病是指以腎小管功能障礙為主要表現(xiàn)的一組疾病，可累及近端或遠(yuǎn)端腎小管而出現(xiàn)一種或多種腎小管功能缺陷。腎小球功能多無(wú)異常，但隨著疾病的進(jìn)展或受原發(fā)疾病的影響，腎小球功能也可減退。腎小管疾病的病因可為先天遺傳性或后天獲得性。先天遺傳性者可在生后不久或延遲至數(shù)年后發(fā)病，包括腎性糖尿、腎性氨基酸尿、腎性尿崩癥、腎小管酸中毒、抗維生素D佝僂病、假性甲狀旁腺功能低下、范可尼綜合征等多種疾病。后天獲得性者可繼發(fā)于藥物、重金屬中毒、代謝性疾病、免疫性疾病等。腎小管疾病的發(fā)病率遠(yuǎn)低于腎小球疾病，本節(jié)僅簡(jiǎn)要介紹下列兩種。

一、近端腎小管多發(fā)性功能障礙

    近端腎小管多發(fā)性功能障礙又稱范可尼綜合征( Fanconi syndrome)，是由于原發(fā)或繼發(fā)性因素導(dǎo)致近端腎小管對(duì)葡萄糖、氨基酸、磷酸鹽、碳酸氫鹽等多種物質(zhì)的重吸收功能障礙所表現(xiàn)的臨床綜合征。以生長(zhǎng)發(fā)育停滯、抗維生素D佝僂病或骨軟化,伴糖尿、氨基酸尿、高磷酸鹽尿、電解質(zhì)紊亂及代謝性酸中毒為主要特征。

  【病因和病理生理】原發(fā)性Fanconi綜合征病因不明，部分病例為先天遺傳性，可為常染色體顯性或隱性遺傳，亦有性連鎖隱性遺傳者。繼發(fā)性者最多見(jiàn)于胱氨酸病(cystinosis)，為常染色體隱性遺傳，胱氨酸沉積于全身單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)及腎小管上皮細(xì)胞中，導(dǎo)致腎小管萎縮、腎間質(zhì)纖維化及腎小球硬化。其他先天代謝疾病（如果糖不耐受癥、糖原累積癥、半乳糖血癥、酪氨酸血癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┗蛑亟饘伲ü�、鈾、鉛、鎘等）、過(guò)期四環(huán)素中毒等亦可引起。

   由于近端腎小管多發(fā)性重吸收功能障礙，多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)如葡萄糖、氨基酸、蛋白質(zhì)以及磷酸鹽由尿中丟失以致患者營(yíng)養(yǎng)發(fā)育障礙。近端腎小管重吸收碳酸氫鹽及葡萄糖減少，使HC0₃^-、K⁺由尿中丟失，引起代謝性酸中毒及低鉀血癥。尿中HC0₃^-丟失增多，鈉亦隨之排出，故常有低鈉血癥。維生索D羥化障礙影響維生素D活化以及低磷血癥可引起抗維生素D佝僂病。 

【臨床表現(xiàn)】任何年齡均可發(fā)病。原發(fā)性者多于生后半年內(nèi)出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)煩渴、軟弱無(wú)力、反復(fù)嘔吐、脫水、不明原因的發(fā)熱�；颊叨嘤忻黠@生長(zhǎng)發(fā)育落后，雖給予足量維生素D仍表現(xiàn)佝僂病。年齡較大生長(zhǎng)已停止者可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松及骨軟化。嚴(yán)重低鉀血癥時(shí)可出現(xiàn)肌無(wú)力、腸麻痹及心律失常，甚至心肌受損的表現(xiàn)。

  【實(shí)驗(yàn)室檢查】尿常偏堿性，pH≥6，尿比重低，濃縮功能差。常出現(xiàn)腎小管性蛋白尿（由于濾液中低分子蛋白不能被腎小管重吸收所引起）、糖尿（血糖正常）及多種氨基酸尿、尿磷增多。血液檢查示高氯性酸中毒、低磷血癥、低鉀血癥，血鈉、血鈣正�；蚪档汀０樨�僂病者血清AKP增高。

  【診斷】本癥尚無(wú)特異性檢驗(yàn)可助確診，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查。凡體格矮小、維生素D治療無(wú)效的佝僂病患者出現(xiàn)腎性糖尿時(shí)應(yīng)考慮本癥，進(jìn)一步證實(shí)有近端腎小管其他功能障礙時(shí)即可診斷。

  【治療】有病因可查者應(yīng)治療原發(fā)病，消除病因，并進(jìn)行對(duì)癥治療，主要為糾正酸中毒、維持電解質(zhì)平衡及防治佝僂病，以使小兒能正常生活，延長(zhǎng)生命。

    糾正酸中毒可用碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉。根據(jù)各病例具體情況每日約需堿劑2～15mmol/kg。堿性藥物劑量過(guò)大，患兒不能耐受者，加用氫氯噻嗪2～3mg/(kg．d),可減少堿性藥物劑量，增加療效。嚴(yán)重低鉀血癥者需補(bǔ)鉀。明顯低磷血癥者可給中性磷酸鹽每日l～3g(Na₂HP0₄·7H₂O l45g、NaH₂ P0₄·H₂0  18.2g加水至1OOOml，每100ml供磷2g)，分4～6次服用。如出現(xiàn)腹痛、腹瀉可暫停藥，待癥狀消失后再減量繼續(xù)服用。為避免出現(xiàn)低鈣血癥應(yīng)同時(shí)給予維生素D。佝僂病患者常需大劑量維生素D治療，開(kāi)始劑量每日5000IU，逐漸加量，最大劑量可達(dá)每日2000～4000IU/kg。應(yīng)注意復(fù)查血鈣及尿鈣以防維生素D中毒。

二、腎小管酸中毒

    腎小管酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端腎小管對(duì)HC0₃^-重吸收障礙和（或）遠(yuǎn)端腎小管排泌H⁺障礙所致的一組臨床綜臺(tái)征。其主要表現(xiàn)為；①慢性高氯性酸中毒；②電解質(zhì)紊亂；③腎性骨病；④尿路癥狀等，特發(fā)者為先天缺陷，多有家族史；繼發(fā)者可見(jiàn)于許多腎臟和全身疾病。早期腎小球?yàn)V過(guò)功能多無(wú)顯著改變，但如延誤治療，并發(fā)腎結(jié)石、腎鈣沉著( nephrocalcinosis)后可致腎小球功能受損。

    腎小管酸中毒一般分為4個(gè)臨床類型：①遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（RTA-I）；②近端腎小管酸中毒( RAT-Ⅱ)；③混合型或Ⅲ型腎小管酸中毒（RAT-Ⅲ）；④高鉀型腎小管酸中毒(RAT-Ⅳ)。

遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（I型）

    遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，dRTA)是由于遠(yuǎn)端腎小管排泌H⁺障礙，尿NH 中文字幕乱码免费不卡精品,亚洲自拍三级片在线视频,超碰艹人人在线观看,无码电影一区二区三区在线