診斷 目前診斷此病主要依靠臨床表現(xiàn)，病理檢查結(jié)果和基因檢查結(jié)果，其中病理檢查發(fā)現(xiàn)病理性脂褐素顆粒是診斷NCL的金標(biāo)準(zhǔn)。 產(chǎn)前診斷NCL也主要依靠電子顯微鏡和基因技術(shù)，通過絨毛膜活檢，檢查基質(zhì)血管壁幾乎可以100%地診斷嬰兒型NCL，在懷孕12周時50%的基質(zhì)血管壁出現(xiàn)顆粒脂色素，如果檢查40個基質(zhì)血管沒有發(fā)現(xiàn)脂色素的沉積，基本可以除外嬰兒型NCL，電子顯微鏡檢查可以單獨應(yīng)用于晚期嬰兒型NCL和其芬蘭變異型的產(chǎn)前診斷，曲線體可以在羊膜細胞中發(fā)現(xiàn)，胎兒皮膚活檢也有利于診斷，晚期嬰兒型NCL的芬蘭變異型基因檢查發(fā)現(xiàn)CLN5的基因突變，但對青少年型 NCL的電鏡檢查目前尚無一致的意見，其產(chǎn)前診斷主要依靠基因檢查，CNL1，CLN2，CLN3和CLN5目前均可以根據(jù)基因的異常來進行產(chǎn)前診斷。 鑒別診斷 應(yīng)注意與其他錐體外系病變引起的運動異常，共濟失調(diào)，以及各類型癡呆，精神異常，延髓麻痹，肌陣攣型癲癇和視網(wǎng)膜病變等鑒別。
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