在孩子未帶到醫(yī)生那里去的時候，父母如何考慮自己的孩子可能有先天性心臟病呢？這是做父母極為關(guān)心的問題。孩子口唇、指趾甲青紫或哭鬧后青紫是最容易發(fā)現(xiàn)的與心臟疾病有極密切關(guān)系的癥狀。嬰兒出生后即出現(xiàn)青紫，往往為復(fù)雜先天性心臟病，如三尖瓣閉鎖，肺動脈閉鎖，大動脈轉(zhuǎn)位或重度法樂氏三聯(lián)癥等。如果幾個月后出現(xiàn)青紫，最大可能是法樂氏四聯(lián)癥。如幾歲、十幾歲或成年以后逐漸出現(xiàn)青紫，可能是左向右分流型先天性心臟病，如室缺、動脈導(dǎo)管未閉合并肺動脈高壓（或稱艾森曼格綜合征）。但非青紫的先天性心臟病早期往往不易被家長識別，如果患兒1歲以內(nèi)生長發(fā)育差，消瘦，經(jīng)常肺炎，吃奶后氣促，口周發(fā)育，皮膚發(fā)花，應(yīng)注意先天性心臟病的可能，需及時請醫(yī)生診治。部分先天性心臟病由于缺損很小（如小室缺，小動脈導(dǎo)管末閉等），狹窄不嚴(yán)重（輕度肺動脈狹窄、主動脈二瓣畸形等）或血流動力學(xué)影響不大（如II孔型房間隔缺損），可能遲遲不被家長發(fā)現(xiàn)，甚至不詳細(xì)查體，醫(yī)生亦可能漏診。這些疾病往往對身體影響不大，手術(shù)時間可以選擇，只是早發(fā)現(xiàn)可預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。
好多病人是非心血管專業(yè)的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)的，往往是在常規(guī)查體或者因其他疾病就診時發(fā)現(xiàn)有心臟雜音。聽到心臟雜音是考慮心臟疾病的一個最重要體征，大多因此而進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，但有些嚴(yán)重心臟疾病，雜音卻不明顯，如大的室間隔缺損伴重度肺動脈高壓，雖然聽不到心臟雜音，如肺動脈第二音亢進(jìn)，亦可懷疑有先天性心臟病。如嬰兒肺動脈第二音亢進(jìn)也不十分明顯，在沒有其他檢查如心電圖、心臟像及超聲心動圖的情況下，不能武斷地下結(jié)論為正常心臟，失掉良好的手術(shù)時機(jī)。
先天性心臟病。非常簡單易行的常規(guī)股動脈觸模即可提示主動脈縮窄的診斷，而且詳細(xì)的體檢資料亦可指導(dǎo)其他輔助檢查的方向。心電圖雖是古老而普及的檢查手段，但仍必須重視，一些先天性心臟病有其特有的改變，如房間隔缺損，約70％-80％出現(xiàn)右束支傳導(dǎo)阻滯，室間隔缺損及動脈導(dǎo)管末閉為左心室肥厚，心內(nèi)膜墊缺損有右心室擴(kuò)大伴電軸左偏及I°房室傳導(dǎo)阻滯，左冠狀動脈起源于肺動脈出現(xiàn)左側(cè)壁心梗，心電圖I、avl、V4-6出現(xiàn)異常Q波等等。
胸部X線檢查發(fā)現(xiàn)異常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心臟病，如肺血增多，心影擴(kuò)大，無青紫，多見于室缺，動脈導(dǎo)管未閉；肺血減少，靴型心，伴青紫，可能有法樂氏四聯(lián)癥等。超聲心動圖及彩色多普勒的應(yīng)用，使近90％的先天性心臟病可以得到明確診斷，而免于導(dǎo)管及選擇性心血管造影的檢查。導(dǎo)管及心血管造影檢查用于其他診斷手段難以確診的心臟疾病，或伴嚴(yán)重并發(fā)癥如重度肺動脈高壓等為明確診斷及確定手術(shù)適應(yīng)癥，亦是必不可少的檢查。
核磁共振、三維成像等技術(shù)亦是目前發(fā)展起來的新的檢查手段。核磁共振對主動脈縮窄及大動脈疾病的診斷有重要價值。
總之，如發(fā)現(xiàn)自己的孩子患了先天性心臟病，或可疑心臟病，在基層醫(yī)院未能得到確切診斷，應(yīng)到大醫(yī)院就診。小兒心臟內(nèi)科是專門對兒童及青少年時期先天性及后天性心臟病進(jìn)行診治的專業(yè)，不但可診斷心臟疾患，且可以指導(dǎo)您的治療，包括外科手術(shù)的最佳時間及方法的選擇。
