腦性癱瘓（cerebral palsy，簡稱腦癱）是一種嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙，是目前引起兒童運動殘疾的重要疾病。腦性癱瘓是指自受孕開始至嬰兒期非進行性腦損傷和發(fā)育缺陷所導(dǎo)致的綜合征。主要表現(xiàn)為運動障礙與姿勢異常，同時伴有不同程度的智力障礙、癲癇及視、聽覺、言語及行為障礙等。國外的發(fā)病率約1.5‰～2.5‰活產(chǎn)兒，我國約為1.82‰～4‰。腦性癱瘓多因運動中樞、錐體束、橋腦損傷所引起，臨床醫(yī)生可通過檢查，結(jié)臺神經(jīng)影像學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)病因，明確診斷，并予綜合治療措施。 【病因】腦癱的直接病因是腦損傷和腦發(fā)育缺陷，造成腦損傷和腦發(fā)育缺陷的時間分為三個階段，即出生前、出生時和出生后。出生前因素包括母體因素（如妊娠期感染、藥物、理化因素、營養(yǎng)障礙等），遺傳因素和中樞神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形。出生時因素包括早產(chǎn)、低出生體重(≤2000g)窒息、產(chǎn)傷和多胎等，出生后因素包括缺氧缺血性腦病、膽紅素腦病、新生兒期驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染和低血糖等。腦性癱瘓病人中有70%～80%與產(chǎn)前因素有關(guān)，10%與出生后窒息有關(guān)，其中半數(shù)以上為足月兒。早產(chǎn)兒，特別是26周前早產(chǎn)兒發(fā)生腦性癱瘓的危險性大大增加。遺傳性疾病、早期腦發(fā)育中大腦的繼發(fā)性損害，腦發(fā)育畸形等通常見于足月兒；繼發(fā)于窒息和感染所致的腦室周圍白質(zhì)軟化常見于24～34周早產(chǎn)兒。在足月兒缺氧缺血性腦病(HIE)中，基底節(jié)、丘腦、大腦灰質(zhì)可有不同程度的影響。已知的大腦發(fā)育畸形如無腦回、腦裂畸形、丹沃綜合征(Dandy-Walker syndrome)等。 【臨床表現(xiàn)】 l.臨床分型 (l)痙攣(spastic)型：以錐體束受損為主，其特點有肌張力增強、腱反射亢進、踝陣攣和巴氏征陽性。按癱瘓部位又可分為單癱：單個肢體受累；雙癱：四肢受累，上肢輕，下肢重；三肢癱：三個肢體受累；偏癱：半側(cè)肢體受累，上肢重，下肢輕；截癱：僅兩下肢受累；以及四肢癱：四肢受累，上下肢受累程度相似。 (2)不隨意運動(dyskinetic)型：以錐體外系受損為主．不隨意運動增多，表現(xiàn)為手足徐動，舞蹈樣動作．肌張力失調(diào)，震顫等。 (3)強直（rigid）型：以錐體外系受損為主，呈齒輪、鉛管樣持續(xù)性肌張力增高。 (4)共濟失調(diào)(ataxia)型：以小腦受損為主，表現(xiàn)出共濟失調(diào)，如步態(tài)不穩(wěn)、動作不靈活、輪替運動失調(diào)、指鼻試驗障礙、辨距不良。 (5)肌張力低下(hypotonic)型：表現(xiàn)為肌張力松弛，關(guān)節(jié)活動的幅度增強，扶坐時甚至不能維持體位，不能豎頸；腱反射正�；驕p弱，智力較差。 (6)混合型(mixed types)：同一患兒表現(xiàn)有兩種或兩種以上類型的癥狀。 2．合并癥 腦性癱瘓常見的合并癥包括癲癇、智力低下、視覺障礙、聽覺障礙和語言障礙，其中75%的腦癱患兒有以上五種合并癥中的一種損害。 (l)智力障礙：在這類兒童中約有25%智力可在正常范圍，約50%出現(xiàn)輕度或中度智力障礙，其余25%為重度智力障礙，智能落后在混合型多見。 (2)癲癇：25%～35%的腦性癱瘓伴有癲癇，有研究表明高達半數(shù)，其中以出生后顱內(nèi)感染、出血及中樞性腦病等原因所致的腦性癱瘓為多見。以痙攣性四肢癱瘓和偏癱更為常見，且常在1歲以內(nèi)發(fā)病，腦電圖有助于診斷，但應(yīng)注意部分患兒僅表現(xiàn)為腦電圖異常而無癲癇發(fā)作。 (3)語言障礙：腦癱患兒約30%～70%存在著不同程度語言障礙，表現(xiàn)為發(fā)音不清，說話的速度過快、過慢或者不準確、不流暢。 (4)視覺障礙：有20%～50%的腦癱患兒有視覺障礙，最常見的是內(nèi)外斜視、眼球震顫、凝視障礙以及追視、上方視麻痹等；近視、遠視、弱視者亦多，視野缺陷的發(fā)生率很高，嚴重的可見于先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、全盲等。 (5)聽覺障礙：由新生兒核黃疸所致手足徐動型腦癱大多伴有聽覺障礙。 除上述之外，還可出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙、注意力缺陷多動表現(xiàn)，還包括吞咽或喂養(yǎng)困難、生長延遲，口腔問題、呼吸道問題和心理行為問題。遺尿、尿失禁亦常見。個別可發(fā)生嚴重的胃食道反流，吸人窒息或假性延髓性麻痹。 【臨床診斷】腦性癱瘓的診斷需要多個專業(yè)學(xué)科的共同聯(lián)合方能明確，包括神經(jīng)科醫(yī)師、兒童神經(jīng)發(fā)育康復(fù)醫(yī)師、遺傳學(xué)醫(yī)師、心理科醫(yī)師等。診斷的基本點在于病史和神經(jīng)系統(tǒng)的檢查。 1．病史 詳細的病史詢問包括產(chǎn)前、產(chǎn)時和出生后的整個過程。孕期胎動減少是產(chǎn)前一個重要的因素。如果沒有新生兒腦病的存在，則不考慮圍生期因素，家族史有助于排除遺傳性疾病的可能。同時需詢問視覺、聽力、喂養(yǎng)、大小便功能等情況以及心肺方面的問題。 腦性癱瘓代表著反射-驅(qū)動活動缺乏皮質(zhì)控制，嬰兒早期運動發(fā)育落后，痙攣和姿勢異常是重要的診斷線索，早期包括原始反射持續(xù)存在、上運動神經(jīng)元體征、運動姿勢異常，粗大運動與精細運動發(fā)育延遲等，如不能抬頭、軀干控制不住、持續(xù)或不對稱性握拳、過度伸展姿勢， 伸舌障礙、口部多動等。 2.體格檢查 詳細的神經(jīng)系統(tǒng)檢查對腦性癱瘓的診斷十分重要，首先應(yīng)明確肌張力情況，正常、張力增高或張力減低；張力增高又可分為痙攣、僵直或張力障礙；痙攣性肌張力增高為速度依賴陛，可伴有上運動神經(jīng)元受損的體征，如踝陣攣、肌腱反射亢進、巴賓斯基征陽性、痙攣性無力等。僵直型肌張力增高為非速度依賴性，為多組肌群的同時收縮所致，無固定體位或姿勢。張力障礙性肌張力增高則表現(xiàn)為不自主的持續(xù)或間斷性的肌肉收縮從而出現(xiàn)扭動、重復(fù)動作和姿勢異常。中樞性張力減退與周圍神經(jīng)肌肉病變所致的張力減退不同，前者肌力存在，而后者肌力及反射均受抑制。共濟失調(diào)在腦癱患兒中不常見，出現(xiàn)應(yīng)考慮遺傳代謝病可能，如Angelman綜合征等。除此之外，還需檢查患兒前傾或仰臥位姿勢、頭部及軀干支撐、手部靈活度等有助于診斷。另外還可伴隨著其他神經(jīng)精神癥狀如智能低下、認 知障礙和心理行為問題。大規(guī)模臨床研究顯示，腦癱患兒僅50%在1歲時得到診斷，早期詳細全面體格檢查有助于早期及時診斷。需要強調(diào)的是腦癱的運動功能評估需和康復(fù)醫(yī)師共同完成。 3．輔助檢查 影像學(xué)技術(shù)包括頭顱超聲、頭顱CT和MRI等，MRI在診斷腦癱的病因方面有較高的敏感度和特異度，同時排除其他可能的引起運動障礙的疾�。ㄈ缪芑巍⒒屹|(zhì)異位等）。通過MRI技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)70%～90%的病因，彌散加權(quán)成像、彌散張量成像和磁共振波譜分析等新技術(shù)的應(yīng)用對病因?qū)W的診斷更有幫助。 影像學(xué)診斷常常關(guān)系到下一步的診斷選擇。例如錐體外白球異常時，需進一步進行遺傳代謝性疾病的篩查，對于MRI上提示有大腦發(fā)育畸形的表現(xiàn)，如無腦回、腦裂畸形等腦移行異常時，應(yīng)進一步進行分子生物學(xué)檢測以明確其病因并預(yù)測其再顯的危險性。 對于可疑遺傳性疾病者則應(yīng)行染色體核型分析和基因檢測。特別是對于錐體外系表現(xiàn)、張力低下和共濟失調(diào)型患兒，須考慮遺傳代謝性疾病，應(yīng)檢測尿有機酸、血氨基酸、乳酸和染色體檢查。對于原發(fā)性錐體外系表現(xiàn)而頭顱MRI正常的腦癱患兒，須檢測腦脊液生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)和氨基酸代謝等。長期仔細的隨訪對于除外脂類代謝和糖代謝異常非常重要。所有腦癱患兒還須進行視、聽覺的評估，及時發(fā)現(xiàn)異常。 近些年來，早期診斷腦癱方面，全身運動質(zhì)量評估的出現(xiàn)是一種飛躍，運用全身運動質(zhì)量評估使在生后數(shù)月內(nèi)就可能識別出特異性的神經(jīng)學(xué)癥候，對于后期是否發(fā)展為腦性癱瘓具有很高的預(yù)測價值，即，連貫一致的“痙攣同步性”全身運動和不安運動缺乏可以用來有效預(yù)測痙攣型腦癱。 【鑒別診斷】需與腦癱相鑒別的疾病很多，包括各類遺傳代謝性疾病和各種繼發(fā)性損傷，主要的鑒別在于嚴重神經(jīng)遺傳性疾病常常為進展性且早期導(dǎo)致死亡，如腦白質(zhì)腎上腺萎縮癥、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、神經(jīng)元臘樣脂褐質(zhì)癥等。反復(fù)仔細的神經(jīng)系統(tǒng)檢查有助于發(fā)現(xiàn)這類進展性疾患。另外各類智能發(fā)育低下、未診斷的或難治性癲癇、抗驚厥藥物的不良反應(yīng)亦應(yīng)考慮。 總之，腦癱的診斷條件包括：①引起腦癱的腦損傷為非進行性；②引起運動障礙的病變在腦部；③癥狀在嬰兒期出現(xiàn)；④可合并智力障礙、癲癇、感知覺障礙、交流障礙、行為異常及其他異常；⑤除外進行性疾病所致的中樞性運動障礙及正常小兒暫時性運動發(fā)育遲緩。 【預(yù)防】目前大多數(shù)腦癱患兒很難早期預(yù)測和預(yù)防，盡管產(chǎn)科和新生兒技術(shù)近年來發(fā)展迅速，但過去20年里腦癱的發(fā)生率并無明顯改變，提示無論是很好的胎兒監(jiān)護還是產(chǎn)科干預(yù)或增加剖官產(chǎn)率均不能減少腦癱的發(fā)生。近來的研究表明減少母親及產(chǎn)前各類感染將對預(yù)防和減少腦癱的發(fā)生至關(guān)重要，母親應(yīng)用風(fēng)疹疫苗、嗜血桿菌疫苗能減少由于這類感染所致的腦癱；治療母親B族溶血性鏈球菌可減少新生兒敗血癥和腦膜炎的發(fā)生；抗RH 球蛋白、光療和血漿置換可明顯減少核黃疸的發(fā)生，從而減少錐體外系型腦癱的發(fā)生；另外母親甲狀腺功能對胎兒腦發(fā)育的影響日益得到重視，母親甲狀腺激素可透過胎盤通過多重機制影響胎兒腦發(fā)育；嚴重母親缺鐵性貧血也將影啊胎兒腦發(fā)育導(dǎo)致小頭、痙攣狀態(tài)以及認知功能障礙。近來應(yīng)用選擇性頭部亞低溫對圍生期窒息所致的缺氧缺血腦病的神經(jīng)保護作用得到肯定，需進一步臨床研究，有希望成為神經(jīng)保護最有效的手段。 【治療】目前國內(nèi)外康復(fù)治療原則均采用綜合康復(fù)方法，使患兒能全面康復(fù)，即采用綜合途徑以達到全面康復(fù)的目的。此外要想獲得良好的康復(fù)效果，必須早期診斷、早期康復(fù)。 在綜合康復(fù)治療前，首先進行綜合康復(fù)評定（包括運動、智力、語言和生活質(zhì)量評估），然后根據(jù)每例患兒存在障礙的情況差異制定不同的治療方案。有效的治療需要一組人員的共同參與，再輔以社區(qū)網(wǎng)絡(luò)的有效支持方能保證，包括提供必要的學(xué)習(xí)和社會活動的機會，制定長期有針對性的康復(fù)治療目標和計劃，并需要家長、老師的積極配合。綜合康復(fù)治療的內(nèi)容包括： 1．藥物療法 包括西藥和中藥，口服藥物包括地兩泮、巴氯芬等，地西泮能有效降低肌張力，但可引起流涎和鎮(zhèn)靜作用，巴氯芬作為GABA的擬似劑，可用于痙攣、僵直、張力障礙，可導(dǎo)致缺乏認知功能方面的不良反應(yīng)，但要注意突然戒斷可引起幻覺和驚厥，對小嬰兒有促發(fā)驚厥發(fā)作的報道，對于錐體外系型腦癱，藥物治療可有效調(diào)節(jié)紋狀體多巴胺的活性，例如氯硝西泮、利血平和丁苯喹嗪可用于舞蹈癥，苯海索、左旋多巴或甲基多巴胺等則可用于肌張力低下、手足徐動癥和運動徐緩。 2．功能訓(xùn)練 運動治療在兒童腦癱的治療中起著很重要的作用，治療的目的在于抑制異常反射活動，促進正常粗大運動和精細運動發(fā)育，改善和提高語言勸能。目前國內(nèi)外多采用Bobath法和引導(dǎo)式教育法等。同時采用作業(yè)治療、語言治療和感覺統(tǒng)合治療等。 3.物理療法 可配合采用水療、電療、光療、磁療及生物反饋療法等，對促進四肢肌力改善，降低肌張力，緩解剪刀步、尖足有一定作用。 4.外科療法 對痙攣型腦癱的相關(guān)畸形進行外科矯治十分重要，現(xiàn)已從單一、序貫治療轉(zhuǎn)向同步治療，包括對軟組織和骨骼矯治，例如肌腱延長術(shù)，下肢、臀部、脊柱矯治術(shù)等，錄像帶步態(tài)分析可幫助用于確定手術(shù)方案和術(shù)后療效評估，另外還可采用選擇性背側(cè)神經(jīng)根 切除術(shù)，深部腦刺激、神經(jīng)干細胞移植術(shù)等。 5.中醫(yī)療法 針灸、推拿、中藥熏蒸等治療也可起到良好的效果。 6. BTA（肉毒桿菌毒素A）肌肉注射法 即用BTA注射到患兒肢體畸形的痙攣肌肉，以緩解肌肉的痙攣，改善腦癱患兒的畸形狀態(tài)，為康復(fù)訓(xùn)練創(chuàng)造有利條件。 7．矯形器、支具的配戴 此法用特殊裝置或人工方法如長短下肢矯形器、拐杖、輪椅、矯形鞋等幫助改善肢體功能或替代受損的功能。 8.音樂治療 利用音樂對患兒心理、生理功能的影響來教育、訓(xùn)練和矯正患兒生理缺陷、緩解與調(diào)節(jié)患兒的情緒并改善患兒的精神活動。 9.并發(fā)癥的治療 對于并發(fā)癥的處理也十分關(guān)鍵，包括喂養(yǎng)困難、精神心理發(fā)肓不良，癲癇發(fā)作的治療等。胃造瘺術(shù)，是解決吞咽和喂養(yǎng)困難患兒的常用方法，從而改善營養(yǎng)，減少吸人，便于治療。對患兒和家長的心理和精神疾患應(yīng)定期治療咨詢。 【預(yù)后】患兒腦癱的預(yù)后與患兒癱瘓輕重及智能落后的程度有關(guān)。癱瘓程度較輕的患兒可以學(xué)習(xí)走路或逐漸適應(yīng)，偏癱或下肢輕癱者預(yù)后較好，并可努力逐漸矯正缺陷。對于智力接近正常者可以參加學(xué)習(xí)或擔(dān)任適合的職業(yè)勞動。而智力低下尤其伴有癲癇者易有外傷、感染和營養(yǎng)不良，預(yù)后較差。腦癱患兒一般死于感染、意外傷害及抽搐等，應(yīng)特別注意。 病因?qū)W評估對判斷預(yù)后很重要。不能行走和帶管喂養(yǎng)會減少預(yù)期壽命，需建立長期的醫(yī)療康復(fù)隨訪計劃，青少年和成人腦癱患者面臨骨骼肌肉功能和生命質(zhì)量低下的威脅，特別是脊柱易損、下肢關(guān)節(jié)攣縮，例如錐體外系型腦癱至成人期可出現(xiàn)進行性頸椎病導(dǎo)致突發(fā)的四肢癱瘓。 應(yīng)為腦癱患兒提供足夠的社會支持和生存環(huán)境，給予強有力的醫(yī)療康復(fù)和福利保障，利用社區(qū)醫(yī)療保障網(wǎng)絡(luò)進行醫(yī)療康復(fù)和生活支持。
|
