腎上腺疾病

一、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

   先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一組因腎上腺皮質(zhì)激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病, 屬常染色體隱性遺傳病,新生兒中的發(fā)病率為l/20 000～l/l6 000。常見的酶缺陷包括21-羥化酶、l1β-羥化酶、3β-類固醇脫氫酶、17α-羥化酶缺陷等，其中21-羥化酶缺乏最常見，90%以上的CAH患兒由該酶缺乏所引起。

  【病因和病理生理】腎上腺皮質(zhì)由球狀帶、束狀帶、網(wǎng)狀帶組成。球狀帶位于最外層，約占皮質(zhì)的5%～10%，是鹽皮質(zhì)激素-醛固酮的唯一來(lái)源；束狀帶位于中間層，是最大的皮質(zhì)帶，約占75%，是皮質(zhì)醇和少量鹽皮質(zhì)激素（脫氧皮質(zhì)酮、脫氧皮質(zhì)醇、皮質(zhì)酮）的合成場(chǎng)所；網(wǎng)狀帶位于最內(nèi)層，主要合成腎上腺雄激素和少量雌激素。正常腎上腺以膽固醇為原料合成糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、性激素（雄、雌激素和孕激素），其過(guò)程極為復(fù)雜，每一步驟都必須經(jīng)過(guò)一系列酶催化，有些酶是合成這三類激素或其中兩類激素的過(guò)程中所共同需要的。其中除3β-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)外，均為細(xì)胞色素P450（cytochrome P450)蛋白超家族成員。

     腎上腺合成皮質(zhì)醇是在垂體分泌的ACTH控制下進(jìn)行的，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥時(shí)，由于上述激素合成過(guò)程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素合成不足，而在缺陷部位以前的各種中間產(chǎn)物在體內(nèi)堆積。由于血皮質(zhì)醇水平降低，負(fù)反饋?zhàn)饔孟�除，以致垂體前葉分泌ACTH增多，刺激腎上腺皮質(zhì)增生，并使雄激素和一些中間代謝產(chǎn)物增多。由于醛固酮合成和分泌在常見類型的CAH中亦大多同時(shí)受到影響，故常導(dǎo)致血漿腎素(PRA)活性增高，從而產(chǎn)生各種臨床癥狀。主要的酶缺陷有：21-羥化酶(CYP21)、l1β羥化酶(CYPl1Bl)、17-羥化酶(CYPl7)、3β-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)、l8-羥化酶(CYPl1B2)等。

   【臨床表現(xiàn)】本癥以女孩多見，男女之比約為1:2。本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度。

    1. 21-羥化酶缺乏癥(2l-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種，占典型病例的90%～95% 21-羥化酶基因定位于第6號(hào)染色體短臂(6p21.3)，與HLA基因簇緊密連鎖,由A基因( CYP21A)和B基因(CYP21B)兩個(gè)基因座構(gòu)成，CYP21A又稱CYP21P，是無(wú)功能的假基因；CYP21B又稱CYP21,是21-羥化酶的編碼基因。CYP21基因突變，包括點(diǎn)突變、缺失和基因轉(zhuǎn)換等，致使21-羥化酶部分或完全缺乏。由于皮質(zhì)醇合成分泌不足，垂體分泌大量ACTH刺激腎上腺皮質(zhì)增生；同時(shí)，雄激素合成過(guò)多，致使臨床出現(xiàn)輕重不等的癥狀�？杀憩F(xiàn)為單純男性化型、失鹽型、非典型型三種類型。

    (l)單純男性化型（simple virilizing,SV）：系21-羥化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11-脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇、ll-脫氧皮質(zhì)酮等不能正常合成，其前體物質(zhì)17-羥孕酮、孕酮、脫氫異雄酮增多，但由于患兒仍有殘存的21-羥化酶活力，可合成少量皮質(zhì)醇和醛固酮，故臨床無(wú)失鹽癥狀，主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征。

    女孩表現(xiàn)為假兩性畸形。由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即存在，故女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征，如：陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂；大陰唇似男孩的陰囊，但無(wú)睪丸；或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形，但內(nèi)生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮。患兒2～3歲后可出現(xiàn)陰毛、腋毛。女性青春期時(shí)性征缺乏，無(wú)乳房發(fā)育和月經(jīng)來(lái)潮。

    男孩表現(xiàn)為假性性早熟。出生時(shí)可無(wú)癥狀，生后6個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象，一般1～2歲后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱�？稍缙诔霈F(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結(jié)，聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。

    無(wú)論男孩還是女孩均出現(xiàn)體格發(fā)育過(guò)快，骨齡超出年齡，因骨骺融合早，其最終身材矮小。由于ACTH增高，可有皮膚黏膜色素沉著。一般缺陷愈嚴(yán)重，色素增加愈明顯，以皮膚皺褶處為明顯，如腹股溝、乳暈周圍、腋窩、手指關(guān)節(jié)伸面等，新生兒多表現(xiàn)在乳暈和外生殖器。

    (2)失鹽型（salt wasting，SW）：是2l-羥化酶完全缺乏所致；皮質(zhì)醇的前體物質(zhì)如孕酮、17羥孕酮等分泌增多，而皮質(zhì)醇、醛固酮合成減少，使遠(yuǎn)端腎小管排鈉過(guò)多，排鉀過(guò)少，出現(xiàn)低血鈉，高血鉀，血容量降低及代謝性酸中毒等失鹽癥狀。患兒除具有上述男性化表現(xiàn)外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降等；若治療不及時(shí)，可因循環(huán)衰竭而死亡。女性患兒出生時(shí)已有兩性畸形，易于診斷，男性患兒診斷較為困難，常誤診為幽門狹窄而手術(shù)或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療。

    (3)非典型型（nonclassic，NC）：亦稱退發(fā)型、隱匿型或輕型，是由于21-羥化酶輕微缺乏所致。本癥的臨床表現(xiàn)各異，發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男孩為陰毛早現(xiàn)、性早熟、生長(zhǎng)加速、骨齡提前；女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等。

     2 .l1β-羥化酶缺乏癥(11β-hydroxylase deficiency，l1β-OHD)約占本病的5%～8%，此酶缺乏時(shí)，雄激素和1l-脫氧皮質(zhì)醇均增多。臨床表現(xiàn)出與21-羥化酶缺乏相似的男性化癥狀，但程度較輕；可有高血壓和鈉潴留。多數(shù)患兒血壓中等程度增高，其特點(diǎn)是給予糖皮質(zhì)激素后血壓可下降，而停藥后血壓又回升。

     3 .3β-羥類固醇脫氯酶缺乏癥（3β-hydroxysteroiddehydrogenase deficiency,3β-HSD）本型較罕見,是由于3β-HSDⅡ基因突變所致。該酶缺乏時(shí),醛固酮、皮質(zhì)醇、睪酮的合成均受阻，男孩出現(xiàn)假兩性畸形，如陰莖發(fā)育差、尿道下裂。女孩出生時(shí)出現(xiàn)陰蒂肥大、輕度男性化現(xiàn)象。由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀，病情較重。

    4. 17-羥化酶缺乏癥(17-hydroxylase deficiency，l7-OHD)本型亦罕見，由于皮質(zhì)醇和性激素合成受阻，而11-脫氧皮質(zhì)酮和皮質(zhì)酮分泌增加，臨床出現(xiàn)低鉀性堿中毒和高血壓。由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發(fā)性閉經(jīng)等；男孩則表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器女性化，有乳房發(fā)育，但體檢見睪丸。

   【實(shí)驗(yàn)室檢查】

    1.生化檢測(cè)

   (l)尿液17-羥類固醇(17-OHCS)、17-酮類固醇(17-KS)和孕三醇測(cè)定：其中l7-KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo),對(duì)本病的滲斷價(jià)值優(yōu)于l7-OHCS。腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17-KS明顯升高。

    (2)血液 17-羥孕酮(17-OHP)、腎素血管緊張素原( PRA)、醛固酮(Aldo)、脫氫異雄酮(DHEA)、脫氧皮質(zhì)酮(DOC)及睪酮(T)等的測(cè)定。血l7-OHP、孕酮、DHEA、△⁴雄烯二酮及T均可增高。其中17-OHP增高可為正常的幾十至幾百倍,是2l-OHD較可靠的診斷依據(jù)。

    (3)血電解質(zhì)測(cè)定：失鹽型可有低血鈉、高血鉀癥。

    (4)血皮質(zhì)醇、ACTH：典型失鹽型CAH患者的皮質(zhì)醇水平低于正常，單純男性化型可在正常范圍或稍低于正常。血ACTH不同程度升高，部分患兒尤其是非典型者可正常。

    2.其他檢查

   (1)染色體檢查：外生殖器嚴(yán)重畸形時(shí)，可做染色體核型分析，以鑒定性別。

   (2)X線檢查  拍攝左手腕掌指骨正位片，判斷骨齡�；颊吖驱g超過(guò)年齡。

   (3) CT或MRI檢查：可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大。

   (4)基因診斷：采用直接聚合酶鏈反應(yīng)、寡核苷酸雜交、限制性切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性和基因序列分析可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變或缺失。

   【診斷和鑒別診斷】典型單純男性化型患者無(wú)失鹽及明顯的糖皮質(zhì)激素缺乏的癥狀，而有雄激素增高的癥狀，如多毛、陰毛早現(xiàn)、聲音變粗、男孩陰莖粗大和女孩外生殖器男性化等；典型失鹽型患兒在新生兒期即出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水和難以糾正的低血鈉、高血鉀及代謝性酸中毒，嚴(yán)重者出現(xiàn)循環(huán)衰竭等危象；無(wú)論男女均有生長(zhǎng)加速，骨齡超前。非典型者在兒童早期無(wú)明顯臨床癥狀，以后往往因多毛、痤瘡、月經(jīng)過(guò)少、閉經(jīng)和生育能力障礙等而就診。

    本病如能早期診斷、早期治療，可維持患兒的正常發(fā)育和生活，因此早期確診極為重要。本病尚需與其他相關(guān)疾病鑒別：

    1．失鹽型易誤診為先天性肥厚性幽門狹窄或腸炎，故如遇新生兒反復(fù)嘔吐、腹瀉，應(yīng)注意家族史、生殖器外形等，必要時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查。先天性肥厚性幽門狹窄癥表現(xiàn)為特征性的噴射性嘔吐，鋇劑造影可發(fā)現(xiàn)狹窄的幽門，無(wú)皮膚色素沉著，外生殖器正常。

    2.單純男性化型應(yīng)與真性性早熟、男性化腎上腺腫瘤相鑒別。單純男性化型睪丸大小與實(shí)際年齡相稱，17-酮類固醇明顯升高；而真性性早熟睪丸明顯增大，17-酮類固醇增高，但不超過(guò)成人期水平。男性化腎上腺腫瘤和單純男性化型均有男性化表現(xiàn)，尿l7-酮類固醇均升高，需作地塞米松抑制試驗(yàn)，男性化腎上腺腫瘤不被抑制，而單純男性化型對(duì)較小劑量地塞米松即可顯示明顯抑制。

    【治療】治療本病的目的：①替代腎上腺分泌類固醇的不足，補(bǔ)充生理需要的糖、鹽皮質(zhì)激素，維持機(jī)體正常的生理代謝；②抑制ACTH的分泌，從而減少腎上腺雄激素的過(guò)度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，促進(jìn)正常的生長(zhǎng)發(fā)育。

    1．及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂（針對(duì)失鹽型患兒）  靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25～1OOmg;若低鈉和脫水不易糾正，可口服氟氫可的松(9α-fludrocortisone acetate)0.05～0.1mg/d。脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服，并長(zhǎng)期維持，同時(shí)口服氯化鈉2～4g/d.

    2．藥物治療

    (l)糖皮質(zhì)激素：糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制下丘腦和垂體分泌過(guò)多的CRH和ACTH，從而減少雄激素的過(guò)度產(chǎn)生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程。首選藥物是氫化可的松( hydrocortisone，HC)10～20mg/（m².d），分2～3次口服。

治療過(guò)程中應(yīng)根據(jù)血壓、身高增長(zhǎng)速率、雄烯二酮、DHEA、DHEAS、睪酮以及骨成熟度、尿17-酮類固醇等指標(biāo)綜合分析調(diào)整糖皮質(zhì)激素的劑量；如應(yīng)用糖皮質(zhì)激素的劑量過(guò)大，則影響生長(zhǎng)；如劑量不足,則不能抑制腎上腺雄激素繼續(xù)過(guò)量產(chǎn)生，雄激素會(huì)促使骨骺過(guò)早融合，同樣對(duì)患兒生長(zhǎng)造成影響，并產(chǎn)生其他一些雄雄激素過(guò)多的表現(xiàn)。應(yīng)將劑量維持在能充分抑制雄性激素，控制男性化癥狀，保持正常生長(zhǎng)的最小劑量。一般不用l7-OHP作為治療監(jiān)測(cè)的指標(biāo)，因其每日變化較大，且易受應(yīng)激影響。

    (2)鹽皮質(zhì)激素：鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使ACTH的分泌進(jìn)一步減少�？煽诜�氟氫可的松0.05～0.1mg/d，癥狀改善后，逐漸減量、停藥，因長(zhǎng)期應(yīng)用可引起高血壓。0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松，應(yīng)將其量計(jì)算于皮質(zhì)醇的用量中，以免皮質(zhì)醇過(guò)量。

    在皮質(zhì)激素治療的過(guò)程中，失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀、鈉、氯等電解質(zhì)。患兒在應(yīng)激情況下（如感染、過(guò)度勞累、手術(shù)等）或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5～2倍，在出現(xiàn)腎上腺危象或其他危及生命的情況時(shí)，氫化可的松的劑量可達(dá)1OOmg/(m².d)。

    3.手術(shù)治療  男性患兒無(wú)需手術(shù)治療。女性假兩性畸形患兒宜在6個(gè)月～l歲行陰蒂部分切除術(shù)威矯形術(shù)。

   【預(yù)防】

   1.新生兒篩查  應(yīng)用于血滴紙片法，對(duì)生后2～5天的嬰兒采集足跟樣檢測(cè)l7-OHP濃度可進(jìn)行早期診斷。正常嬰兒剛出生時(shí)血17-OHP水平較高,12～24小時(shí)后降至正常。低體重兒和患某些心肺疾病時(shí)l7-OHP也會(huì)上升，需注意鑒別。

    2.產(chǎn)前診斷

   (1) 21-OHD:在孕9-11周取絨毛膜活體組織檢查進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析；孕16～20周取羊水檢測(cè)孕三醇、I7-OHP等。因大部分非典型21-OHD患兒生后l7-OHP水平無(wú)明顯升高，因此基因檢測(cè)是此型患兒唯一早期診斷手段。

    (2) 11β-OHD：可測(cè)定羊水DOC水平及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷。

二、嗜鉻細(xì)胞瘤

    嗜鉻細(xì)胞瘤(pheochromocytoma)是一種發(fā)生于腎上腺髓質(zhì)，交感神經(jīng)節(jié)或其他部位的嗜鉻組織，能分泌兒茶酚胺類物質(zhì)的腫瘤，常引起持續(xù)性或陣發(fā)性高血壓和多個(gè)器官功能及代謝紊亂。

    WHO將嗜鉻細(xì)胞瘤分為腎上腺內(nèi)神經(jīng)節(jié)瘤(intra-adrenal paraganglioma)和腎上腺外節(jié)旁體瘤(extra-adrenal paraganglioma)。由于兩者均起源于外胚層神經(jīng)嵴移行來(lái)的嗜鉻細(xì)胞，目前臨床上尚未將其截然分開對(duì)論，趨向于將兩者統(tǒng)稱為嗜鉻細(xì)胞瘤。在成人，嗜鉻細(xì)胞瘤約85%～90%起源于腎上腺髓質(zhì)，多為單側(cè)；少數(shù)起源于兩側(cè)腎上腺；腎上腺外的腫瘤從頸動(dòng)脈體到盆腔均可，常與交感神經(jīng)節(jié)相關(guān)聯(lián)，如腹主動(dòng)脈兩側(cè)及后縱隔。90%以上的嗜鉻細(xì)胞瘤為良性腫瘤，1O%為惡性。但在兒童，腎上腺外、雙惻腎上腺、多發(fā)及再發(fā)的嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)生率高于成人，且兒童嗜鉻細(xì)胞瘤惡性率較成人高。

    嗜鉻細(xì)胞瘤能自主分泌兒茶酚胺，包括腎上腺素、去甲腎上腺素以及多巴胺，從而影響相應(yīng)的組織器官，引起一系列臨床表現(xiàn)。正常腎上腺髓質(zhì)合成的兒茶酚胺以腎上腺素為主，去甲腎上腺素僅占15%。腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤釋放的兒茶酚胺中去甲腎上腺素約占3/4，而腎上腺外嗜鉻細(xì)胞瘤所釋放的幾乎全部為去甲腎上腺素。

   本病比較少見，主要發(fā)生在青壯年，兒童罕見。但隨著診療技術(shù)的不斷發(fā)展，兒童患者有所增多，且兒童臨床表現(xiàn)與成人差別較大。本病多為散發(fā)，少數(shù)為常染色體顯性遺傳，如Ⅱ型多發(fā)性內(nèi)分泌腺（發(fā)病呈家族性，約占嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)病的5%～10%）。對(duì)于雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤患者，尤其應(yīng)當(dāng)警惕多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅱ型的存在。

   【臨床表現(xiàn)】臨床癥狀的輕重取決于腫瘤分泌兒茶酚的量的多少。

高血壓為本病的特征。90%以上的兒童嗜鉻細(xì)胞瘤引起持續(xù)性高血壓，少數(shù)為陣發(fā)性高血壓，也有持續(xù)性高血壓而呈陣發(fā)性加劇者。發(fā)作時(shí)可伴有頭痛、出汗、蒼白、心悸、惡心、嘔吐、腹痛等。發(fā)作間期可無(wú)癥狀。體位突然改變，情緒激動(dòng)、劇烈運(yùn)動(dòng)、某些特殊體位（如側(cè)臥或屈曲軀體）或按壓腹部等可引起高血壓發(fā)作。發(fā)作頻率及持續(xù)時(shí)間個(gè)體差異較大。

   此外，兒童患者還可出現(xiàn)以下癥狀，如視力障礙、驚厥、多飲、多尿等。長(zhǎng)期持續(xù)高血壓可以引起左心肥大、心律失常、心功能不全等。眼底檢查可見視乳頭水腫、出血、滲出和小動(dòng)脈痙攣等改變。

   【實(shí)驗(yàn)室檢查】

1. 24小時(shí)尿兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物測(cè)定  兒茶酚胺代謝產(chǎn)物包括香草基杏仁酸(VMA)，甲氧基腎上腺素(MN)和去甲氧基腎上腺素(NMN)。尿液中VMA排出量的測(cè)定具有診斷意義�；颊�24小時(shí)尿VMA排出量常高達(dá)300ug。對(duì)于陣發(fā)性高血壓患兒應(yīng)多次檢測(cè)尿VMA以免漏診。

    2．腎素活性和血管緊張素Ⅱ測(cè)定  由于反饋調(diào)節(jié)機(jī)制而均呈顯著低值，在鑒別高血壓的病因方面有較好價(jià)值。有些食物和藥物（如香蕉，柑橘，咖啡，阿司匹林，左旋多巴，普萘洛爾等）會(huì)影響其測(cè)定值，故在檢查前應(yīng)避免接觸。

    3.藥理試驗(yàn)刺激  試驗(yàn)適用于血壓和血兒茶酚胺相對(duì)較低的可疑患者。應(yīng)在患者血壓正常時(shí)或者高血壓發(fā)作間歇期進(jìn)行。常用胰高糖素試驗(yàn)：一次靜脈注射胰高糖素0.5～1.0mg，于注射前及注射后3分鐘采血，并在注射后10分鐘內(nèi)每分鐘測(cè)一次血壓，心率。血漿兒茶酚胺濃度在注射后是注射前的3倍以上為陽(yáng)性反應(yīng)。

    抑制試驗(yàn)一般用于血壓較高或兒茶酚胺中度升高的可疑嗜鉻細(xì)胞瘤患者。常用可樂(lè)定試驗(yàn)：試驗(yàn)前患者安靜平臥，先行靜脈穿刺并保留針頭以備用�？诜�可樂(lè)定0.3mg，于服藥前后1、2、3小時(shí)分別采血，測(cè)兒茶酚胺濃度，若降至5OOpg/ml以下，可以排除嗜鉻細(xì)胞瘤。若濃度不下降則可以明確診斷。另外還可以采用酚妥拉明試驗(yàn)。

    4.影像學(xué)檢查  如B型超聲波檢查、CT掃描、磁共振顯像籌。 L.5cm以上的腫瘤經(jīng)CT掃描可準(zhǔn)確定位，小于1cm者較困難，需結(jié)合其他檢查綜合分析。CT掃描和MRl除能對(duì)腫瘤進(jìn)行定位和測(cè)量大小外，還可根據(jù)腫瘤邊界等情況，判斷其有否浸潤(rùn)、轉(zhuǎn)移等，以利選取合適的治療方法。

    5.近年來(lái)開展的功能性成像法，¹³¹ I-間位碘芐胍(¹³¹I-MIBG)閃爍法，對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷及定位提供了重要幫助。其原理是MIBG在化學(xué)結(jié)構(gòu)上類似去甲腎上腺素，能被腎上腺髓質(zhì)和嗜鉻細(xì)胞瘤攝取，故對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤檢查有特異性，能鑒別腎上腺或腎上腺以外其他部位的腫瘤是否為嗜鉻細(xì)胞瘤，具有安全、特異和準(zhǔn)確率高的優(yōu)點(diǎn)。

    【診斷與鑒別診斷】若懷疑本病，依靠臨床表現(xiàn)，結(jié)合血漿或尿中兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物濃度的增高及影像學(xué)定位基本可以診斷。

診斷本病需排除其他原因引起的高血壓，如腎血管疾病，主動(dòng)脈狹窄，甲狀腺功能亢進(jìn)，庫(kù)欣綜合征，醛固酮增多癥，特發(fā)性高血壓，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。另外，需鑒別產(chǎn)生兒茶酚胺的其他腫瘤如神經(jīng)母細(xì)胞瘤、節(jié)神經(jīng)細(xì)胞瘤或節(jié)神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。

   【治療】手術(shù)切除嗜鉻細(xì)胞瘤是最有效的治療方法，但手術(shù)有一定的危險(xiǎn)性。麻醉和手術(shù)當(dāng)中對(duì)腫瘤的擠壓，極易造成血壓波動(dòng)；腫瘤血運(yùn)豐富，與大的血管貼近，容易引起大量出血。因此，術(shù)前、術(shù)中及術(shù)后的正確處理極為重要。

    由于高兒茶酚胺分泌，嗜鉻細(xì)胞瘤患者血管長(zhǎng)期處于收縮狀態(tài)，血壓雖高，但血容量往往不足。因此術(shù)前應(yīng)予足夠療程的藥物準(zhǔn)備，達(dá)到舒張血管、降低血壓，擴(kuò)充血容量的目的。目前多采用：①α腎上腺素能受體阻滯劑(酚芐明phenoxybenzamine)：-般在術(shù)前1～2周開始用，劑量0.25～1.Omg/kg，每天分兩次口服，逐漸加量至高血壓和其他癥狀緩解。注意體位性低血壓。②β腎上腺素能受體阻滯劑(普萘洛爾，propranolol)：常和α受體阻滯劑配合使用，不能單獨(dú)使用。術(shù)中嚴(yán)密觀察防止血壓驟升或過(guò)低。術(shù)后繼續(xù)觀察尿VMA的排出量，以防止腫瘤遺漏或復(fù)發(fā)。