房間隔缺損 房間隔缺損(atrial septal defect )是先心病中較常見的，約占先心病總數(shù)的7%～15%。系在胚胎發(fā)育過(guò)程中心房間隔發(fā)育不良、吸收過(guò)度或心內(nèi)膜墊發(fā)育障礙，導(dǎo)致兩心房之間存在通道（正常卵圓孔不閉合，并不引起左向右分流，故不能稱為缺損）。女性較多見，男：女約為1:2。 【病理解剖】按胚胎發(fā)育及病理解剖部位不同，分為三型。 1．繼發(fā)孔型 約占70%，為第一房間隔吸收過(guò)多或第二房間隔發(fā)育障礙所致，包括中央型（卵圓窩型，最常見，約占62%）、下腔型（占24%）及上腔型（靜脈竇型，占6%，常伴部分肺靜脈異位引流）。缺損大小不等，多為單個(gè)，部分可為多個(gè)或篩孔狀。 2.原發(fā)孔型 約占5%～10%，位于房間隔下部、房室交界處，由于心內(nèi)膜墊發(fā)育障礙未與第一房間隔融合所致。如合并二尖瓣前葉裂缺又稱不完全或部分房室間隔缺損。若心內(nèi)膜墊發(fā)育障礙嚴(yán)重，除原發(fā)孔型缺損，尚合并共同房室孔、瓣及室間隔缺損，稱為完全性房室間隔缺損。 3.冠狀靜脈竇型 非常少見。房間隔本身完整無(wú)缺，只有冠狀靜脈竇與左心房之間無(wú)間壁，所以左心房血可由冠狀靜脈竇與右心房相交通，也稱為“無(wú)頂”(unroofing)冠狀竇。 以下主要介紹繼發(fā)孔型房間隔缺損． 【病理生理】小兒出生時(shí)肺小動(dòng)脈肌層尚未完全退化，右心房壓力仍可能超過(guò)左心房，故房間隔缺損時(shí)可因心房水平右向左分流而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫。隨著肺小動(dòng)脈阻力逐漸下降，體循環(huán)血量的增加，房間隔缺損出現(xiàn)血流由左心房流人右心房的左向右分流。分流量大小與缺損大小、兩側(cè)心房間壓差及兩側(cè)心室的順應(yīng)性有關(guān)。生后初期左右心室壁厚度相似，順成性也相近，故分流量不多。隨年齡增長(zhǎng)，肺血管阻力、右室壓力下降，右心室壁較左心室壁薄，右心室充盈阻力也較左心室低，故分流量增加。 【臨床表現(xiàn)】臨床癥狀的嚴(yán)重程度與缺損大小、有無(wú)合并其他畸形有關(guān)。缺損小者常無(wú)癥狀，活動(dòng)量正常；缺損大者癥狀發(fā)生較早，并隨年齡增長(zhǎng)而更明顯。由于分流量大，使體循環(huán)缺血，臨床上表現(xiàn)為體型瘦長(zhǎng)、面色蒼白、指（趾）細(xì)長(zhǎng)、易感疲乏。因肺循環(huán)血流增多使肺充血，易有呼吸道感染，活動(dòng)時(shí)易氣促。嚴(yán)重者早期發(fā)生心力衰竭。原發(fā)孔型缺損或共同心房者癥狀出現(xiàn)早且嚴(yán)重，進(jìn)展快。 體格檢查：多數(shù)在嬰幼兒期無(wú)明顯體征，2～3歲后心臟增大，心前區(qū)隆起，心尖搏動(dòng)向左移位呈抬舉性搏動(dòng)，一般無(wú)震顫，少數(shù)大缺損分流量大者可出現(xiàn)震顫。由于右心室增大，大量的血流通過(guò)正常肺動(dòng)脈瓣時(shí)，形成相對(duì)性肺動(dòng)脈瓣狹窄，在胸骨左緣2～3肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)噴射性收縮期雜音。當(dāng)肺循環(huán)血流量超過(guò)體循環(huán)達(dá)1倍以上時(shí)，在胸骨左緣4～5肋間可出現(xiàn)三尖瓣相對(duì)狹窄的短促與低頻的舒張中期雜音，吸氣時(shí)更響，呼氣時(shí)減弱。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)，伴寬且不受呼吸影響的固定性分裂，為右心室容量增加，收縮時(shí)噴射血流時(shí)間延長(zhǎng)，肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉更落后于主動(dòng)脈瓣所致。若已有肺動(dòng)脈高壓，部分患兒可聞及肺動(dòng)脈噴射音及肺動(dòng)脈瓣區(qū)因肺動(dòng)脈瓣相對(duì)性關(guān)閉不全的舒張?jiān)缙跐娝畼与s音。若為原發(fā)孔型缺損伴二尖瓣裂缺，在心尖部可聽到二尖瓣關(guān)閉不全的全收縮期吹風(fēng)樣雜音，并傳導(dǎo)至腋下。 【輔助檢查】 1.X線檢查 心臟外形輕至中度擴(kuò)大，以右心房、右心室增大為主，肺門血管影增粗，肺動(dòng)脈段凸出，肺野充血明顯，主動(dòng)脈結(jié)縮小。透視下可見肺門肺動(dòng)脈總干及分支隨心臟搏動(dòng)而一明一暗的“肺門舞蹈征”，心影略呈梨形。原發(fā)孔型缺損而伴有二尖瓣關(guān)閉不全者，則左心室亦增大。 2．心電圖多有右心室容量負(fù)荷過(guò)重的表現(xiàn)，典型表現(xiàn)為電軸右偏（心向量圖額面平均軸在+90。～+150。之間）和不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯（V3R及V1呈rSr´或rsR´圖形），后者可能為室上嵴肥厚和右心室擴(kuò)張所致。部分病例尚有右心房和右心室肥大。原發(fā)孔型缺損的病例常見電軸左偏及左心室肥大，I度房室傳導(dǎo)阻滯。 3．超聲心動(dòng)圖 二維超聲可顯示房間隔連續(xù)中斷位置、大小。多普勒彩色血流顯像可觀察到分流的位置、方向，且能估測(cè)分流的大小。超聲檢查也有助于二尖瓣裂缺及血流反流嚴(yán)重程度等的診斷。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 右心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)右心房血氧含量高于上、下腔靜脈平均血氧含量1. 9%容積以上，70%病例心導(dǎo)管可通過(guò)缺損口由右心房進(jìn)入左心房。通過(guò)右心導(dǎo)管可測(cè)量各個(gè)部位壓力及計(jì)算分流量和肺動(dòng)脈阻力。一般如臨床表現(xiàn)典型，X線片、心電圖檢查結(jié)果符合，經(jīng)超聲心動(dòng)圈檢查確診者，術(shù)前可不必做心導(dǎo)管檢查。如疑有原發(fā)孔缺損、肺動(dòng)脈口狹窄、肺靜脈畸形引流等異常，可考慮作心血管造影。 【診斷及鑒別診斷】典型者依據(jù)X線片、心電圖、超聲心動(dòng)圖和心導(dǎo)管檢查可以作出診斷，但需注意與室間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄、部分性肺靜脈異位引流入右心房、原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓等病相鑒別。 【治療與預(yù)后】凡X線片與心電圖有異常，右心導(dǎo)管檢查計(jì)算分流量已達(dá)肺循環(huán)血流量40%以上，臨床上已有明顯癥狀者，應(yīng)盡早施行手術(shù)，年齡以4～6歲為理想。手術(shù)時(shí)應(yīng)注意在心房?jī)?nèi)探查，如發(fā)現(xiàn)有部分肺靜脈畸形回流，可一并予以糾正。亦可通過(guò)介入性心導(dǎo)管用扣式雙盤堵塞裝置( Sideris)、蚌狀傘（CardioSeal）或蘑菇傘(Amplatzer)關(guān)閉缺損。至于分流量較小而無(wú)心臟增大或癥狀表現(xiàn)的患兒可以作臨床觀察。然而，支持對(duì)小型房間隔缺損作手術(shù)修補(bǔ)的理由之一在于考慮小缺損可能引起成人期的肺動(dòng)脈高壓，另一原因在于防止右向左分流而引起體循環(huán)栓塞的可能。 室間隔缺損 室間隔缺損( ventricular septal dcfect)為心室間隔在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)育不全所致，是先心病中最常見的一種，約占總數(shù)的30%～50%�？蓡为�(dú)存在，也可與其他畸形并存，發(fā)紺型先心病能存活者約50%伴室間隔缺損。 【病理解剖】缺損可發(fā)生在室間隔的任何部位。根據(jù)缺損的位置可分為：①膜周型室間隔缺損：最多見，約占60% ～70%，位于室間隔膜部并累及鄰近的肌部室間隔，根據(jù)缺損的延伸方向又可分為膜周流入道型、膜周小粱部型及膜周流出道型，大型缺損可有向2個(gè)或以上部位延伸，稱為膜周融合型。②肌部型室間隔缺損：約占l5%～25%， 膜部完整。根據(jù)所在部位再可分為肌部流人道型、肌部小粱部型及肌部流出道型，后者有肌肉與肺動(dòng)脈瓣分隔，③雙動(dòng)脈下型：亦稱為肺動(dòng)脈瓣下型，約占3%～6%，但在東方人群中發(fā)生率可達(dá)29%，其主要特征是在缺損的上緣為主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈瓣環(huán)的連接部，圓錐部室間隔發(fā)育差或缺如，冠狀動(dòng)脈瓣脫垂可以減少左向右分流，但容易導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣反流。在部分膜周型缺損，尤其是膜周流入道型室間隔缺損，可見衍生自三尖瓣的纖維組織黏附于缺損邊緣，形成假性室隔瘤，使缺損變小或完全阻止分流而達(dá)到自然閉合。缺損多數(shù)為單個(gè)，也可多發(fā)�？珊喜⒎块g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或主動(dòng)脈縮窄等。 【病理生理】由于胚胎期肺小動(dòng)脈肌層厚、管腔小、阻力大，室間隔缺損很少在新生兒期發(fā)生大量左向右分流而出現(xiàn)癥狀。胎兒出生并開始呼吸后，肺小動(dòng)脈肌層厚度減退，生后3天肺動(dòng)脈壓力約為體循環(huán)的l/2，3～6周時(shí)接近成人的壓力。因此，患大型室間隔缺損的足月嬰兒多在2～6個(gè)月出現(xiàn)心功能不全癥狀。早產(chǎn)兒因肺小動(dòng)脈壁較薄，肺血管阻力降低較迅速，因此較早發(fā)生大量左向右分流并發(fā)生心力衰竭。 左向右分流量取決于缺損大小、肺血管阻力及兩側(cè)心室壓力差。左向右分流必導(dǎo)致肺血流量增加，左心室容量負(fù)荷增加，同時(shí)減少左心排血量。小型缺損（缺損約為主動(dòng)脈橫切面積的1/4）左向右分流量少，左右心室僅容量稍增加而壓力正常,心臟與血管大小可正常。中型缺損（缺損約為主動(dòng)脈橫切面積的1/2】肺血流量可超過(guò)體循環(huán)的l～2倍，肺動(dòng)脈及肺小血管血流量增加，回流至左心房及左心室的血量也增多，因而增加左心室舒張期負(fù)荷，導(dǎo)致左心房、左心室肥大，大型缺損（缺損超過(guò)主動(dòng)脈橫切面積的1/2）肺小血管阻力未顯著增高時(shí)，肺血流量可超過(guò)體循環(huán)的3倍以上，隨著病程的進(jìn)展，不僅左心房、左心室、肺動(dòng)脈擴(kuò)大，而且由于肺循環(huán)量的持續(xù)增加，肺小動(dòng)脈痙攣收縮產(chǎn)生動(dòng)力性高壓，右心室收縮期負(fù)荷增加導(dǎo)致右心室肥大。日久后肺小動(dòng)脈內(nèi)壁增生，管腔變小，甚至完全梗阻，形成器質(zhì)性肺動(dòng)脈高壓，左向右分流減少，并可出現(xiàn)雙向分流，最后導(dǎo)致右向左分流，即為艾森曼格綜合征。血流動(dòng)力學(xué)變化如圖8-10所示。少數(shù)肺小動(dòng)脈因生后持續(xù)維持肌層增厚現(xiàn)象，故在嬰兒期即出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓。 【臨床表現(xiàn)】取決于缺損大小、肺血流量及壓力高低。小型缺損，分流量較小，多無(wú)臨床癥狀。中型缺損在嬰兒期即出現(xiàn)癥狀。大型缺損于出生1～2個(gè)月后，出現(xiàn)呼吸急促、多汗，吸奶時(shí)常因氣促中斷，體重增加緩慢，面色蒼白。伴慢性左心功能不全時(shí)，經(jīng)常夜間煩躁不安，有“哮喘”樣喘鳴聲。幼兒常有呼吸道感染，易患肺炎。年長(zhǎng)兒可出現(xiàn)消瘦、氣短、心悸、乏力等癥狀。有時(shí)因擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。晚期（多見于兒童或青少年期）或缺損很大且伴有明顯肺動(dòng)脈高壓者，可出現(xiàn)右向左分流，呈現(xiàn)發(fā)紺，并逐漸加重。若缺損隨年齡增長(zhǎng)而縮小，癥狀亦隨之而減輕。 體格檢查：心尖搏動(dòng)增強(qiáng)并向左下移位，心界向左下擴(kuò)大，典型體征為胸骨左緣3～5肋間有Ⅲ～V級(jí)響亮粗糙全收縮期雜音，向心前區(qū)傳導(dǎo)伴收縮期細(xì)震顫。若缺損極小或即將關(guān)閉時(shí)，雜音可為短促高音調(diào)的嘯音；若分流量大時(shí)，心尖部可有二尖瓣相對(duì)狹窄的低音調(diào)隆隆樣舒張期雜音。肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)。嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓，肺動(dòng)脈瓣區(qū)有相對(duì)性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，原室間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失，震顫也可不明顯。肺動(dòng)脈瓣第二音呈單一金屬音。 【輔助檢查】 1．X線檢查 小型缺損心影多無(wú)改變，或只有輕度左心室增大或肺充血。中型缺損心影有不同程度增大，以左心室為主。大型缺損時(shí)心影中度或重度增大，以左心室為主或左、右心室及左心房均增大，肺動(dòng)脈段若凸出明顯，則提示肺動(dòng)脈高壓。主動(dòng)脈結(jié)較小，縮小程度與分流量成反比。肺野充血，肺門血管影增寬，肺紋理增粗增多。若有器質(zhì)性肺動(dòng)脈高壓則表現(xiàn)為肺門血管影雖增粗，但肺野外側(cè)帶反而清晰，肺血管陰影有突然中斷現(xiàn)象（肺門截?cái)喱F(xiàn)象），心影反比以前稍有縮小。 2．心電圖 小型缺損，心電圖可正�；虮憩F(xiàn)為輕度左心室肥大。大型缺損，心電圖變化隨肺血管阻力大小而不同。①肺血管阻力正常，肺血流量增多時(shí)，心電圖示左心室舒張期負(fù)荷加重，左心室肥大，如V1呈rS形，Sv1波深，V5、6呈qRs形，Rv5、6波高大，T v5高尖對(duì)稱。②肺動(dòng)脈中度高壓，肺血流量明顯增多時(shí)，心電圖示雙心室肥大，V3、V4的R波與S波均高大，V6示深Q波及大R波，T v5、6高尖對(duì)稱或同時(shí)伴有V1,呈rsR′的右心室肥大圖形。③肺動(dòng)脈高壓，肺血流量減少時(shí)，心電圖示右心室肥厚，V1呈rsR′型，R′波極大，V5有深S波而Rv6振幅較前降低，T v1可能轉(zhuǎn)為直立。 3．超聲心動(dòng)圖 二維超聲可直接顯示缺損，有助于缺損大小及部位的診斷。多普勒超聲由缺損右室面向缺損處和左室面追蹤可探測(cè)到最大湍流。多普勒彩色血流顯像可直接見到分流的位置、方向和區(qū)別分流的大小，其對(duì)肌部缺損及多發(fā)性缺損的診斷較為敏感。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 右心室水平血氧含量高于有心房0.9%容積以上，小型缺損增高不明顯。偶爾導(dǎo)管可通過(guò)缺損到達(dá)左心室。依分流量的多少，肺動(dòng)脈或右心室壓力有不同程度的增高。伴有右向左分流的患者，動(dòng)脈血氧飽和度降低。肺動(dòng)脈阻力顯著高于正常值。對(duì)多發(fā)性室間隔缺損或合并主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓等畸形的可作選擇性左心室造影進(jìn)一步肯定診斷。 【并發(fā)癥】室間隔缺損易并發(fā)充血性心力衰竭、肺水腫、感染性心內(nèi)膜炎等， 1．充血性心力衰竭與肺水腫 嬰兒期大型缺損由于經(jīng)常有大的左向右分流，左心回流血量增多，可導(dǎo)致左心房、左心室擴(kuò)大，壓力增高，進(jìn)而使肺靜脈壓力增高，肺間質(zhì)液生成增多。肺間質(zhì)組織水腫，肺順應(yīng)性減低，患兒呼吸變快而淺。再發(fā)展則導(dǎo)致淋巴管回流受阻，出現(xiàn)肺水腫及心力衰竭。 2．感染性心內(nèi)膜炎 大型缺損約5%發(fā)生此并發(fā)癥。心內(nèi)膜炎贅生物常位于室間隔缺損邊緣或右心室壁血流噴射口處，少數(shù)在右心室漏斗部。二維超聲能見到贅生物。 3．肺血管病變 多發(fā)生于大型缺損伴肺血流量超過(guò)體循環(huán)2倍以上者。 4．漏斗部肥厚 大型缺損患者約20%可有繼發(fā)漏斗部肥厚，使左向右分流量減少，甚至引起右向左分流，似法洛四聯(lián)癥。 5．主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全 有些室間隔缺損如肺動(dòng)脈瓣下型可合并主動(dòng)脈瓣葉脫垂導(dǎo)致關(guān)閉不全。 【診斷及鑒別診斷】根據(jù)典型體征、X線片、心電圖、超聲心動(dòng)圖及心導(dǎo)管等檢查可以確診。但需注意當(dāng)本病合并有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉時(shí)，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診；或者室間隔缺損為肺動(dòng)脈瓣下型缺損時(shí)，由于左至右分流的血液直接流入肺動(dòng)脈，致肺動(dòng)脈血氧含量高于右心室，易誤診為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。故必要時(shí)可作升主動(dòng)脈造影明確診斷。此外，尚需與房間隔缺損原發(fā)孔型、肺動(dòng)脈口狹窄、梗阻性肥厚型心肌病、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈竇瘤破入右心、主肺動(dòng)脈缺損等疾病相鑒別。 【治療】 1．內(nèi)科治療 主要防治感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染和心力衰竭。通過(guò)給予洋地黃、利尿劑，限制鹽分?jǐn)z入和（或）降低后負(fù)荷，以及積極處理呼吸道感染等能夠使患兒心力衰竭得到控制，并保證其正常生長(zhǎng)發(fā)育。通過(guò)介入性心導(dǎo)管術(shù)封堵膜周部及肌部室間隔缺損，已在國(guó)內(nèi)部分單位開展，但操作難度較高，易引起房室傳導(dǎo)阻滯等并發(fā)癥。 2．外科治療 小型缺損X線與心電圖正常者，可暫不手術(shù)；中型缺損臨床上有癥狀者，宜學(xué)齡前期在體外循環(huán)心內(nèi)直視下作手術(shù)修補(bǔ)；大型缺損在6個(gè)月內(nèi)發(fā)生內(nèi)科難以控制的充血性心力衰竭，包括反復(fù)罹患肺炎和生長(zhǎng)緩慢，應(yīng)予手術(shù)治療；6個(gè)月～2歲嬰兒，雖然心力衰竭能控制，但肺動(dòng)脈壓力持續(xù)增高、大于體循環(huán)動(dòng)脈壓的1/2 或者2歲以后肺循環(huán)量與體循環(huán)量之比大干2:1,亦應(yīng)及時(shí)手術(shù)修補(bǔ)。晚期器質(zhì)性性動(dòng)脈高壓，有雙向或右向左分流為主者，不宜手術(shù)。 【預(yù)后】膜周部和肌部的室間隔缺損均有自然閉合的可能（約占20%～50%），一般發(fā)生于5～6歲以前，尤其是1歲以內(nèi)。肌部流出道型室間隔缺損不能自然閉合，且容易發(fā)生主動(dòng)脈瓣脫垂。 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(patent ductus arteriosus)較多見，占先心病總數(shù)的9%～12%。女性發(fā)病較多，男女之比為1:2。 【病理解剖】嬰兒出生后10～15小時(shí)，動(dòng)脈導(dǎo)管即開始功能性閉合。生后2個(gè)月至l歲，絕大多數(shù)已閉合。l歲以后仍未閉合者即為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的肺動(dòng)脈端在肺總動(dòng)脈與左肺動(dòng)脈連接處，主動(dòng)脈端在主動(dòng)脈弓降部左鎖骨下動(dòng)脈起始部遠(yuǎn)端。長(zhǎng)度在0.2～0.3cm間，常見有管型、漏斗型及窗型�？珊喜⑵渌稳绶蝿�(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄、室間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。 【病理生理】由于動(dòng)脈導(dǎo)管的開放使主、肺動(dòng)脈之間存在通路，通常情況下體循環(huán)的壓力高于肺循環(huán)壓力，部分體循環(huán)含氧飽和度高的血液在收縮期及舒張期都通過(guò)動(dòng)脈導(dǎo)管從主動(dòng)脈向肺動(dòng)脈分流。分流量的大小取決于主、肺動(dòng)脈之間的壓力差、動(dòng)脈導(dǎo)管的直徑與長(zhǎng)度及體、肺循環(huán)之間的阻力差。導(dǎo)管越粗，壓力差越大，分流量越大。因有大血管水平左向右分流，肺循環(huán)量增加，造成肺動(dòng)脈擴(kuò)張及壓力增高，回流到左心房及左心室的血量增加，導(dǎo)致左心室肥大甚至左心功能衰竭。體循環(huán)因分流至肺循環(huán)而血容量減少，周圍動(dòng)脈舒張壓因舒張期有分流而降低，出現(xiàn)脈壓增寬。血流動(dòng)力學(xué)改變。隨著肺循環(huán)血流量大量增加，肺循環(huán)壓力升高。右心室排血時(shí)阻力增大，收縮期負(fù)荷量加重，右心室逐漸肥大。如肺循環(huán)持續(xù)高壓，可進(jìn)而引起肺小動(dòng)脈壁的肌層及內(nèi)膜的組織改變，形成器質(zhì)性即梗阻性肺動(dòng)脈高壓。當(dāng)肺動(dòng)脈壓力與體循環(huán)壓力接近時(shí)，發(fā)紺可發(fā)生于輕微活動(dòng)或哭吵時(shí)。若肺動(dòng)脈壓力超過(guò)主動(dòng)脈，安靜時(shí)亦出現(xiàn)發(fā)紺（艾森曼格綜臺(tái)征），此時(shí)低氧飽和度的肺動(dòng)脈血經(jīng)未閉動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈，可出現(xiàn)發(fā)紺在雙下肢表現(xiàn)更為明顯、左上肢可較右上肢明顯的差異性青紫現(xiàn)象。 【臨床表現(xiàn)】與分流量大小及肺動(dòng)脈壓力高低有關(guān)。導(dǎo)管小到中等、分流量小到中而肺動(dòng)脈壓力正�；蜉p度增高者，往往無(wú)癥狀，多在體檢或因其他疾病就診時(shí)偶爾發(fā)現(xiàn)。部分患兒可有活動(dòng)后疲乏、氣急、多汗等現(xiàn)象。導(dǎo)管粗大、分流量較大者，除上述癥狀外，體型一般較瘦長(zhǎng)，蒼白，易發(fā)生反復(fù)呼吸道感染或肺炎及充血性心力衰竭。少數(shù)患兒也可由于擴(kuò)大的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)而聲音嘶啞。當(dāng)肺血管發(fā)生器質(zhì)性變化時(shí)，分流量減少或呈雙向分流，患兒可出現(xiàn)短期的癥狀改善，但隨后在輕度活動(dòng)后即出現(xiàn)氣短及發(fā)紺。 典型的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉病例可見心前區(qū)隆起，心尖搏動(dòng)彌散烈，在胸骨左緣第2肋間偏外側(cè)可聞及響亮的連續(xù)性雜音，并向左上頸背部傳導(dǎo)，伴有收縮期或連續(xù)性細(xì)震顫。出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓后，可能僅能聽到收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)，肺動(dòng)脈瓣可有相對(duì)性關(guān)閉不全的舒張期雜音。肺循環(huán)量超過(guò)體循環(huán)量1倍時(shí)，心尖區(qū)可聞及二尖瓣相對(duì)狹窄的低頻率短促舒張中期雜音。大多數(shù)患兒均有脈壓增寬(往往>40mmHg)及周圍血管征，包括頸動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng)、脈壓加大、水沖脈、毛細(xì)血管搏動(dòng)、槍擊音及杜氏征等，對(duì)診斷很有幫助。 不典型的情況如肺血管阻力增加或嬰兒期肺動(dòng)脈壓力相對(duì)較高時(shí)，主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間壓力差僅發(fā)生于收縮期，此時(shí)僅能聽到單純收縮期雜音，常易誤診為室間隔缺損。此外在合并有其他畸形如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄時(shí)，雜音也往往不典型。 早產(chǎn)兒病例出現(xiàn)癥狀較早，心臟雜音為收縮期雜音而無(wú)典型的連續(xù)性雜音，大量右向左分流可導(dǎo)致左心衰竭（可表現(xiàn)為呼吸暫�；蛐膭�(dòng)過(guò)速發(fā)作）、壞死勝腸炎。 【輔助檢查】 1.X線檢查 分流量小者，心影正常。分流量大者，多見左心室增大（左心房亦可增大），主動(dòng)脈結(jié)增寬，可有漏斗征，肺動(dòng)脈段凸出，肺門血管充盈，雙側(cè)肺野有輕度至重度充血。透視下搏動(dòng)強(qiáng)烈，有“肺門舞蹈征”，嚴(yán)重病例呈雙心室肥大。嬰兒期可無(wú)主動(dòng)脈結(jié)增寬的特征。 2．心電圖 分流量小者心電圖司正常，分流量中度者可示電軸 正常，左心房大，左心室高壓或左心室肥厚，Rv5、Rv6波高大，Q v5、Qv6增深,Tv5、Tv6高尖對(duì)稱,分流量大或肺動(dòng)脈壓較高時(shí)，電軸可正�；蜃笃�,雙心室肥大,v3、v4的R波與S波均高大。肺動(dòng)脈壓力與體循環(huán)壓力相等時(shí)，電軸可右偏，右心室顯示收縮期負(fù)荷加重。 3.超聲心動(dòng)圖 左心房、左心室增大，主動(dòng)脈增寬。二維超聲可直接顯示未閉動(dòng)脈導(dǎo)管管徑與長(zhǎng)度。多普勒超聲可于主、肺動(dòng)脈遠(yuǎn)端測(cè)出收縮期與舒張期湍流頻譜。彩色多普勒血流顯像可顯示分流的方向和大小。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 典型的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉一般可不必作心導(dǎo)管檢查，只是在確診困難時(shí)選用。通常肺動(dòng)脈平均血氧含量高于右心室0.5%容積以上，肺動(dòng)脈壓力可超過(guò)右心室。肺動(dòng)脈高壓有不同程度增高，有時(shí)心導(dǎo)管可自肺動(dòng)脈通過(guò)未閉動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈。必要時(shí)作逆行主動(dòng)脈造影，可見主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈同時(shí)顯影，并能明確未閉動(dòng)脈導(dǎo)管位置、形態(tài)及大小。 【診斷及鑒別診斷】根據(jù)典型雜音、X線片、心電圖�？勺鞒鲈\斷，超聲心動(dòng)圖及右心導(dǎo)管檢查能進(jìn)一步明確畸形部位、形態(tài)及大小但需注意與主肺動(dòng)脈隔缺損、主動(dòng)脈竇瘤破入右心、室間隔缺損伴主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等能引起連續(xù)性雜音的疾病進(jìn)行鑒別。 【治療】 1．內(nèi)科治療 防治呼吸道感染、心力衰竭及感染性心內(nèi)膜炎。早產(chǎn)兒或新生兒早期動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，可用吲噪美辛0.2～0.3mg/ kg或阿司匹林20mg/kg，每日4次口服，以抑制前列腺素合成，促使動(dòng)脈導(dǎo)管閉合。對(duì)較大兒童或成人，可通過(guò)心導(dǎo)管介入堵閉動(dòng)脈導(dǎo)管。 2.外科治療 手術(shù)結(jié)扎與切斷縫合手術(shù)。手術(shù)最佳年齡為1～6歲。l歲以內(nèi)反復(fù)肺炎不能控制者可提前手術(shù)。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉合并感染性心內(nèi)膜炎者，應(yīng)在感染完全控制后數(shù)月施行手術(shù)，對(duì)無(wú)法控制者，也可在大劑量抗生素的治療下，關(guān)閉動(dòng)脈導(dǎo)管，但危險(xiǎn)性較大。 【預(yù)后】預(yù)后與分流量大小及并發(fā)癥有關(guān)。分流量大者，早期容易發(fā)生充血性心力衰竭，晚期可致梗阻性肺動(dòng)脈高壓。在并發(fā)癥方面，最常見為感染性心內(nèi)膜炎。分流量小者可無(wú)癥狀，預(yù)后良好，近年來(lái)由于診斷水平與心內(nèi)、外科技術(shù)不斷提高，早期介人或手術(shù)治療 預(yù)后均良好。 肺動(dòng)脈狹窄
肺動(dòng)脈狹窄( pulmonary stenosis)系指肺動(dòng)脈出口處狹窄，造成右心室排血受阻，按狹窄部位不同可分為肺動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣下狹窄（即漏斗部狹窄）及肺動(dòng)脈瓣上狹窄（包括肺動(dòng)脈總干或（和）分支狹窄）。其中以單純肺動(dòng)脈瓣狹窄最常見，約占本病的90%，但也可兩種合并存在，如肺動(dòng)脈瓣伴漏斗部狹窄，常見于法洛四聯(lián)癥。單純肺動(dòng)脈瓣狹窄的發(fā)病率約占先心病的7%～18%，男女發(fā)病率相似Noonan綜合征常合并本病。 【病理解剖】 l.瓣膜型 最多見，三個(gè)半月瓣在交界處融合使瓣孔狹窄,形成圓頂狀狹窄的瓣孔多位于中央，瓣膜增厚。部分病例呈二尖瓣融合畸形，或發(fā)育不良（瓣膜黏液樣病變，常伴肺動(dòng)脈瓣環(huán)狹窄）。漏斗部及右心室肌肉肥厚，使右心室腔變小，嚴(yán)重者心肌缺血、壞死。肺動(dòng)脈總干呈狹窄后擴(kuò)張并可延伸至左肺動(dòng)脈。 2.瓣下型 整個(gè)右心室漏斗部肌肉增厚，形成長(zhǎng)而狹的通道，也可為肌肉隔膜型，呈環(huán)狀狹窄，造成第三心室。 3.瓣上型 可累及肺總動(dòng)脈干的一部分或全部，亦可伸展到左、右分支，常有狹窄段前后擴(kuò)張。 【病理生理】肺動(dòng)脈狹窄使右心室排血受阻，右心室收縮期負(fù)荷增加，右心室壓力增高，肺動(dòng)脈壓力正常或減低，狹窄前后有收縮期壓力差，日久可引起右心室肥厚，以致右心衰竭。輕者主動(dòng)脈血氧飽和度可正常。嚴(yán)重狹窄者右心房壓力增高并超過(guò)左心房壓力，在伴有卵圓孔未閉者（特別在新生兒及嬰兒）可發(fā)生右向左分流而出現(xiàn)發(fā)紺。狹窄程度嚴(yán)重者則可導(dǎo)致心排血量減少而出現(xiàn)周圍性發(fā)紺。 【臨床表現(xiàn)】癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重與肺動(dòng)脈瓣狹窄程度、右心室腔大小及是否伴卵圓孔未閉有密切關(guān)系。出生時(shí)常無(wú)明顯癥狀，最重者在嬰兒期出現(xiàn)輕度至中度發(fā)紺和右心功能不全。輕者早期可無(wú)癥狀，生長(zhǎng)發(fā)育正常，僅于體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音。有些患者到青壯年期才出現(xiàn)疲勞、氣短、心悸等癥狀。重者多呈臉圓、紅顴、活動(dòng)后氣喘、疲乏、心悸、胸悶、偶有昏厥，因右心室顯著肥厚而致心前區(qū)膨隆，有抬舉感。胸骨左緣第2肋間可聽到Ⅲ～V級(jí)粗糙響亮延長(zhǎng)的噴射性收縮期雜音,可向左腋下、鎖骨下及左肩背部傳導(dǎo)，并可觸及震顫。肺動(dòng)脈瓣第二音減弱或消失。輕、中度狹窄者多數(shù)在肺動(dòng)脈瓣區(qū)可聽到收縮早期喀喇音，此主要與狹窄后的動(dòng)脈擴(kuò)張或狹窄的肺動(dòng)脈瓣在收縮時(shí)突然拉緊有關(guān)。狹窄極嚴(yán)重時(shí)雜音反而減輕。部分患兒可在胸骨左緣第3～4肋間聽到三尖瓣相對(duì)關(guān)閉不全的收縮期雜音。多數(shù)有肝大。頸靜脈波圖顯示有高大的“a”波。 【輔助檢查】 1．X線檢查 輕型病例，心影及肺血管影可以正常；中至重度狹窄者右心室出現(xiàn)不同程度增大，最突出的改變是肺動(dòng)脈段因肺動(dòng)脈總于擴(kuò)張而向外凸出，肺門血管陰影減少，肺野清晰，嚴(yán)重病例右心房亦擴(kuò)大。在嬰幼兒肺動(dòng)脈段凸出的表現(xiàn)可不明顯，心影可呈球形擴(kuò)大。漏斗部狹窄和混合型狹窄可有肺動(dòng)脈段凹陷。 2．心電圖 隨狹窄輕重、右心室壓力高低而不同，輕度狹窄時(shí)心電圖在正常范圍內(nèi)，中度以上狹窄耆則有不同程度的收縮期負(fù)荷加重型右心室肥厚表現(xiàn)，電軸右偏，V1示Rs或qR波或單純R波，輕者Tv1．直立，重者Tv1、v3、深倒，伴ST段斜行下降，P波高尖示右心房增大。 3．超聲心動(dòng)圖 二維超聲可顯示肺動(dòng)脈瓣葉增厚，開放受限，肺動(dòng)脈總干增寬，右心室、右心房增大。多普勒超聲可于肺動(dòng)脈內(nèi)檢出收縮期快速湍流頻譜，并可計(jì)算跨瓣壓差，可了解肺動(dòng)脈狹窄的性質(zhì)、部位及程度。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 右心室壓力增高，右心室與肺動(dòng)脈間有收縮期壓力差，正常情況下壓力階差應(yīng)小于1.33kPa( 10OmmHg)。輕度狹窄壓力階差增大但小于5.33kPa(40mmHg)，中度狹竄時(shí)壓力階差為5.33～13.3kPa(40～1OOmmHg)，重度狹窄時(shí)壓力階差超過(guò)13.3kPa(1OOmmHg)。單純肺動(dòng)脈瓣狹窄，右心血氧含量無(wú)改變。當(dāng)右心室壓力超過(guò)體循環(huán)壓力時(shí)，則肺動(dòng)脈瓣孔多較小，導(dǎo)管難以通過(guò)瓣孔，宜作右心室造影。在右心室腔注射造影劑可發(fā)現(xiàn)右心室與肺動(dòng)脈排空時(shí)間延長(zhǎng)，并顯示右心室、肺動(dòng)脈瓣、肺動(dòng)脈及其分支狹窄的形態(tài)、范圍與程度，有助于確定手術(shù)方案。 【診斷及鑒別診斷】一般根據(jù)體征、X線片、心電圖和超聲心動(dòng)圖即可作出診斷，心導(dǎo)管檢查和有心造影可進(jìn)一步顯示右心室、肺動(dòng)脈瓣和肺動(dòng)脈的病理解剖改變。需注意與下列疾病鑒別： 1．房問(wèn)隔缺損 肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音多較柔和，第二音亢進(jìn)、固定分裂，往往不能觸及震顫。三尖瓣區(qū)可聽到舒張期雜音。X線片示肺血管陰影增多。心電圖常呈不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯表現(xiàn)。超聲 心動(dòng)圖可見房間隔缺損直接征象。 2.室間隔缺損 常呈全收縮期雜音，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音亢進(jìn)。X線胸片示肺血管陰影增多，雙側(cè)心室均可增大。心電圖多伴有左心室肥厚表現(xiàn)。超聲心動(dòng)圖可見室間隔缺損直接征象。 3.原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張 與輕型肺動(dòng)脈瓣狹窄類似，但原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張收縮期雜音輕柔無(wú)細(xì)震顫，肺動(dòng)脈瓣第二音正常，心導(dǎo)管檢查右心室與肺動(dòng)脈間無(wú)壓力差，也無(wú)分流。 【治療】 l.內(nèi)科治療 防治肺部感染、心力衰竭或感染性心內(nèi)膜炎。瓣膜型肺動(dòng)脈狹窄，可用經(jīng)皮穿刺心導(dǎo)管球囊擴(kuò)張成形術(shù)。由于創(chuàng)傷小，不需開胸，易為患者接受，目前已成為單純肺動(dòng)脈瓣狹窄的首選治療方法。輕度狹窄、無(wú)癥狀者宜隨訪觀察。 2．外科治療 狹窄嚴(yán)重或出現(xiàn)右心衰竭時(shí)應(yīng)盡早手術(shù)，可在體外循環(huán)下行瓣膜切開術(shù)或肥厚肌束切除術(shù)。手術(shù)適應(yīng)證為：①癥狀進(jìn)行性加重。②右心室與肺動(dòng)脈壓力階差>5.33kPa(40mmHg)。③右心室收縮壓>8.00kPa(60mmHg)，右心室平均壓>3.33kPa(25mmHg)。④X線與心電圖均示右心室肥大。 法洛四聯(lián)癥
法洛四聯(lián)癥(tetralogy of Fallot)是最常見的發(fā)紺型先心病，約占70%～75%。男女發(fā)病率類似。 【病理解剖】病理改變包括室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥厚。肺動(dòng)脈狹窄部位包括漏斗部、瓣、瓣環(huán)、肺動(dòng)脈總干及分支，其中以漏斗部或漏斗部伴瓣狹窄多見，單獨(dú)肺動(dòng)脈瓣狹窄少見。狹窄的嚴(yán)重程度差異頗大。嚴(yán)重者肺動(dòng)脈閉鎖，可同時(shí)伴動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈間側(cè)支血管形成。胚胎發(fā)育早期圓錐間隔異常向左前上方移位是法洛四聯(lián)癥的最根本病理基礎(chǔ)，因此均有不同程度的漏斗部狹窄，常為進(jìn)行性狹窄，有的在漏斗都呈環(huán)形隆起形成狹窄，在狹窄與肺動(dòng)脈瓣環(huán)間構(gòu)成第三心室。室間隔缺損多位于升主動(dòng)脈起源部下方，多為對(duì)位不良型。主動(dòng)脈騎跨為一相對(duì)畸形，隨著主動(dòng)脈發(fā)育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動(dòng)脈狹窄的代償性結(jié)果，右心室壁增厚可接近或超過(guò)左心室。本病約20%～25%有右位主動(dòng)脈弓，約15%伴有卵圓孔未閉或房間隔缺損。尚可與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、雙側(cè)上腔靜脈、肺靜脈畸形引流、右位心等畸形并存。 【病理生理】病理生理改變主要決定于肺動(dòng)脈狹窄程度和室間隔缺損的大小。由于肺動(dòng)脈漏斗部梗阻以及主動(dòng)脈騎跨，右心室排血阻力增加，右心室不能將腔靜脈回流血液全部射入肺動(dòng)脈，右心室收縮期負(fù)荷加重，右心室壓力增高，導(dǎo)致發(fā)生代償性肥厚，進(jìn)而可使右心房壓力增高，右心房也可擴(kuò)大，肺動(dòng)脈壓降低。由于有室間隔缺損，騎跨的主動(dòng)脈經(jīng)常接受左右心室的混合血輸送至全身，成為臨床表現(xiàn)發(fā)紺的重要原因。而且肺動(dòng)脈狹窄愈重和室間隔缺損愈大，則右向左的分流量也愈大，發(fā)紺也愈重。因肺循環(huán)血流量明顯減少，致血氧交換不足，亦是發(fā)生發(fā)紺的重要原因。肺動(dòng)脈愈狹窄，肺血流量愈少，缺氧愈嚴(yán)重，代償性側(cè)支循環(huán)愈增多。在4～6個(gè)月以下的嬰兒，常因動(dòng)脈導(dǎo)管保持開放，使較多血液流人肺部進(jìn)行氧合，故發(fā)紺可不明顯。 若肺動(dòng)脈狹窄不嚴(yán)重，右心室壓力較低于左心室，在安靜時(shí)可出現(xiàn)左向右分流，臨床上無(wú)持續(xù)性發(fā)紺，稱為“無(wú)發(fā)紺法洛四聯(lián)癥”。 【臨床表現(xiàn)】臨床癥狀的嚴(yán)重程度與肺動(dòng)脈狹窄的嚴(yán)重程度成正比。典型病例于出生后半年至1年期間困動(dòng)脈導(dǎo)管閉合而發(fā)紺漸明顯，常表現(xiàn)在唇、指（趾）甲、耳垂、鼻尖、口腔黏膜等毛細(xì)血管豐富的部位。嚴(yán)重者生后不久即出現(xiàn)癥狀。由于缺氧，患兒經(jīng)常呼吸急促，哭吵、吃奶及活動(dòng)后加劇，發(fā)紺也加重。2歲以下的小兒多數(shù)有缺氧發(fā)作，常在清晨喂奶時(shí)、睡醒后及大便后突然出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難，表現(xiàn)為呼吸加快、加深、發(fā)紺逐漸加重，若持續(xù)時(shí)間稍長(zhǎng)可致神志不清、驚厥、偏癱，偶致死亡。發(fā)作原因可能是內(nèi)源性兒茶酚胺水平一時(shí)性增高，右心室漏斗部肌肉痙攣使肺動(dòng)脈血流進(jìn)一步減少，引起腦缺氧所致。酸中毒、情緒激動(dòng)、貧血常為誘因。患嬰喜取屈曲位睡眠。約80%的年長(zhǎng)兒可出現(xiàn)活動(dòng)后蹲踞（或蹲坐）現(xiàn)象。由于蹲踞時(shí)下肢屈曲，增加體循環(huán)阻力，使右向左分流減少，從而增加肺血流量；此外，下肢屈曲使靜脈回心血量減少，可使心室水平左向右分流增加，從而使動(dòng)脈血氧飽和度升高。雖然右心室遇到很大阻力，但室間隔缺損的存在可起調(diào)整雙室壓力昀作用，故很少發(fā)生心力衰竭。缺氧可引起代償性紅細(xì)胞增多、血循環(huán)量增多和側(cè)支循環(huán)增多，故呼吸道黏膜下微血管有擴(kuò)張現(xiàn)象，血管破裂可致鼻出血與咯血。 體格檢查時(shí)，患兒生長(zhǎng)發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒。由于體循環(huán)含有靜脈血，表現(xiàn)為中央性發(fā)紺，眼結(jié)合膜充血，咽部黏膜紫色，常出現(xiàn)地圖舌，齒齦易出血。心前區(qū)隆起，心界不大，胸骨左緣第2～4肋間可聞及漏斗部狹窄的粗糙噴射性收縮期雜音，部分伴有收縮期震顫。雜音最響部位的高低與肺動(dòng)脈狹窄類型有關(guān)，狹窄愈重則右心室血流分流至騎跨的主動(dòng)脈增多，進(jìn)入肺動(dòng)脈血流越少，故雜音的響度和狹窄程度成反比。肺動(dòng)脈瓣第二音減弱或消失。部分病例可聞及來(lái)自主動(dòng)脈瓣的亢進(jìn)的第二音。狹窄極嚴(yán)重者或在缺氧發(fā)作時(shí)，可聽不到雜音。有時(shí)可聽到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。發(fā)紺持續(xù)6個(gè)月以上，由于組織缺氧，指（趾）端毛細(xì)血管擴(kuò)張與增生，致使局部軟組織及骨組織增生肥大，出現(xiàn)杵狀指（趾）。 法洛四聯(lián)癥常見并發(fā)癥為腦血栓形成、腦膿腫及感染性心內(nèi)膜炎。 【輔助檢查】 1. X線檢查 心影正�；蛏源�，右心室增大，有時(shí)右心房也增大。典型者前后位心影呈靴狀，即心尖圓鈍上翹，心腰凹陷，上縱隔較寬。若伴有瓣膜及漏斗都聯(lián)合畸形則心腰可平直或略凸出。肺門血管陰影細(xì)小稀疏，肺野清晰缺血。年長(zhǎng)兒肺野可出現(xiàn)網(wǎng)狀側(cè)支循環(huán)影。 2.心電圖 新生兒出生3～4天后出現(xiàn)V3R、V4R及V1導(dǎo)聯(lián)T渡持續(xù)直立者是一種右心室肥厚的早期表現(xiàn)。典型病例示電軸右偏，右心室肥大，V1呈Rs或R型，V3呈Rs型，嚴(yán)重者V1呈Rs或qR型，Tv1直立，v3呈rS型，PⅡ渡可高尖。 3．超聲心動(dòng)圖 二維超聲示主動(dòng)脈前壁與室問(wèn)隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動(dòng)脈前后壁間，主動(dòng)脈增寬騎跨，右室流出道及肺動(dòng)脈狹窄，右心室增大，右心室前壁增厚，左心室內(nèi)徑縮小。多普勒彩色血流顯像可見右心室直接將血液注人騎跨的主動(dòng)脈及狹窄的肺動(dòng)脈。 4.心導(dǎo)管檢查 右心室壓力明顯增高，可與體循環(huán)壓力相等，而肺動(dòng)脈壓力明顯降低。此外，部分患兒心導(dǎo)管可直接通過(guò)室間隔缺損插入左心室或主動(dòng)脈。股動(dòng)脈血氧飽和度明顯降低，常小于80%。 5.心血管造影 選擇性右心室造影可了解室間隔缺損部位及大小，主動(dòng)脈與左、右心室早期顯影，主動(dòng)脈增寬及騎跨程度，右心室流出道、肺動(dòng)脈狹窄的部位、程度和類型以及肺動(dòng)脈分支情況。必要時(shí)左心室及主動(dòng)脈造影或冠狀動(dòng)脈造影可進(jìn)一步了解左心室發(fā)育情況及冠狀動(dòng)脈的走向等，對(duì)制定手術(shù)方案有較大幫助。 【診斷及鑒別診斷】根據(jù)臨床癥狀、X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖，并結(jié)合右心導(dǎo)管檢查及造影可確定診斷。需注意與嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣狹窄、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、艾森曼格綜合征等其他發(fā)紺型先心病鑒別。 1.嚴(yán)重的單純肺動(dòng)脈瓣狹窄 雖然幼年即可出現(xiàn)發(fā)紺，但常伴充血性心力衰竭，X線片示肺動(dòng)脈段明顯凸出。心導(dǎo)管檢查示右心室壓力常超過(guò)體循環(huán)，連續(xù)曲線的形態(tài)屬瓣膜部狹窄型。造影檢查可見狹窄的肺動(dòng)脈瓣及瓣后擴(kuò)張現(xiàn)象，但無(wú)室間隔缺損存在。 2．完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位 生后即有明顯發(fā)紺，心臟呈進(jìn)行性增大，早期出現(xiàn)心力衰竭，X線正位片示上縱隔較狹窄而左前斜位片則變寬,肺野充血。 3.三尖瓣閉鎖 心電圖示電軸左偏及左心室肥大等。 【治療】 1．內(nèi)科治療 及時(shí)控制呼吸道感染，防治感染性心內(nèi)膜炎，預(yù)防脫水及并發(fā)癥，重癥病例可用β-受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預(yù)防缺氧發(fā)作。缺氧發(fā)作的處理方法：輕者使之取胸膝體位即可緩解；重者可給予靜脈注射普萘洛爾每次0.1mg/kg，或去氧腎上腺素（新福林）每次0.05mg/kg。必要時(shí)皮下注射嗎啡每次0.1～0.2mg/kg。氧氣吸人，并及時(shí)糾正酸中毒，靜脈注射；5%碳酸氫鈉1.5～5.0ml/kg。普萘洛爾0.25～1.Omg/kg每6小時(shí)口服，可預(yù)防再次缺氧發(fā)作。注意去除引起缺氧發(fā)作的誘因，如貧血、感染等。 2.外科治療 以手術(shù)根治為主，在體外循環(huán)下作心內(nèi)直視根治術(shù)，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補(bǔ)室間隔缺損。由于外科手術(shù)技術(shù)的不斷進(jìn)展，本病手術(shù)死亡率不斷下降。過(guò)去主張手術(shù)年齡以5～8歲為宜，現(xiàn)手術(shù)年齡主要根據(jù)畸形程度來(lái)決定，一般在2～3歲以上。若癥狀嚴(yán)重，肺血管發(fā)育較差不宜行根治術(shù)者，則以姑息分流手術(shù)為主。如在鎖骨下動(dòng)脈、主動(dòng)脈或上腔靜脈與肺動(dòng)脈之間作一吻合術(shù)，建立體-肺循環(huán)交通，以改善缺氧。亦可考慮作狹窄肺動(dòng)脈瓣口或漏斗部切開術(shù)，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右向左分流，為日后行根治術(shù)作準(zhǔn)備。 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(complete transposition of the great arteries)是指房室連接一致,而心室大動(dòng)脈連接不一致，即解剖右心室與主動(dòng)脈連接，解剖左心室與肺動(dòng)脈連接。是新生兒期最常見的發(fā)紺型先心病，約占先心病總數(shù)的50%～7%,居發(fā)紺型先心病的笫二位，男女患病之比為2～4:1�；加刑悄虿∧赣H所生嬰兒的本病發(fā)病率較正常母親所生嬰兒高11.4倍，妊娠初期使用過(guò)激素及抗驚厥藥物的孕婦發(fā)病率較高。若不治療，約90%的患兒在1歲內(nèi)死亡。 【病理解剖】困胚胎期動(dòng)脈干間隔不呈螺旋形而呈垂直方向分隔及動(dòng)脈下圓錐吸收異常，主動(dòng)脈瓣下圓錐發(fā)達(dá)，未被吸收，主動(dòng)脈位于右前上方；肺動(dòng)脈瓣下圓錐萎縮，肺動(dòng)脈位于左后下方，使肺動(dòng)脈向后連接左心室，主動(dòng)脈向前連接右心室。主動(dòng)脈瓣下因有圓錐存在,與三尖瓣間呈肌性連接；肺動(dòng)脈瓣下無(wú)圓錐結(jié)構(gòu)存在，與二尖瓣呈纖維連接。常合并的畸形有室間隔缺損、房間隔缺損或卵圓孔未閉、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及肺動(dòng)脈狹窄等。 【病理生理】完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位若不伴其他畸形，則形成兩個(gè)并行循環(huán)。上、下腔靜脈回流的靜脈血通過(guò)右心射至轉(zhuǎn)位的主動(dòng)脈供應(yīng)全身，而肺靜脈回流的氧合血?jiǎng)t通過(guò)左心射人轉(zhuǎn)位的肺動(dòng)脈到達(dá)肺部�；颊弑仨氁揽啃膬�(nèi)交通（卵圓孔未閉、房間隔缺損、室間隔缺損）或心外交通（動(dòng)脈導(dǎo)管末閉、側(cè)支血管）進(jìn)行血液混合而存活。本病血流動(dòng)力學(xué)改變?nèi)Q于是否伴有其他畸形，左右心血液混合程度及肺動(dòng)脈是否狹窄。根據(jù)是否合并室間隔缺損及肺動(dòng)脈狹窄可將完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位分為三大類： 1.完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位并室間隔完整 右心室負(fù)荷增加而擴(kuò)大肥厚，生后隨著肺血管阻力下降，左心室壓力降低，室間隔常偏向左心室。體、肺循環(huán)僅靠未閉的卵圓孔及動(dòng)脈導(dǎo)管混合，故發(fā)紺、缺氧嚴(yán)重。 2.完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位合并室間隔缺損 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴室間隔缺損可使左右心血液溝通混合較多，使發(fā)紺減輕，但肺血流量增加可導(dǎo)致心力衰竭。 3．完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位合并室間隔缺損及肺動(dòng)脈狹，窄血流動(dòng)力學(xué)改變類似法洛四聯(lián)癥。 【臨床表現(xiàn)】主要為嚴(yán)重缺氧、代謝性酸中毒及充血性心力衰竭。若體、肺循環(huán)血液很少混合，患兒在生后第1周內(nèi)即有嚴(yán)重發(fā)紺、氣促，并隨年齡增長(zhǎng)及活動(dòng)量增加而發(fā)紺逐漸加重。生后3～4周嬰兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗、氣促、肝大和肺部細(xì)濕啰音等進(jìn)行性充血性心力衰竭癥狀。體格發(fā)育差，早期（一般在6個(gè)月）出現(xiàn)杵狀指（趾）。生后心臟可無(wú)明顯雜音，但有單一的響亮的第二心音（為貼近胸壁的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉音）。若伴有大的室間隔缺損或大的動(dòng)脈導(dǎo)管或存在肺動(dòng)脈狹窄等時(shí)則可聽到相應(yīng)畸形所產(chǎn)生的雜音。一般伴有大型室間隔缺損者早期出現(xiàn)心力衰竭伴肺動(dòng)脈高壓；但伴有肺動(dòng)脈狹窄者則發(fā)紺明顯，而心力衰竭少見。 【輔助檢查】 1．X線檢查 由于主、肺動(dòng)脈干常呈前后位排列，故正位片示上縱隔大動(dòng)脈陰影狹小，而側(cè)位片則示上縱隔陰影增寬。新生兒初生時(shí)心影可以正常，生后1～2周心臟進(jìn)行性增大，心影呈“蛋形”。在一般情況下，肺血流量明顯增加，肺野充血，肺紋理增多，伴肺動(dòng)脈狹窄時(shí)則肺野呈缺血現(xiàn)象，肺紋理減少。 2．心電圖 新生兒期可無(wú)特殊改變。生后數(shù)天右胸導(dǎo)聯(lián)可出現(xiàn)T波直立的右心室肥厚征。嬰兒期示電軸右偏，右心室肥大，并常有右心房肥大的肺型P渡。V1常示qR波，V2卻示RS渡。伴肺血流量明顯增加時(shí)則電軸也可正常或左偏，雙心室肥大。 3.超聲心動(dòng)圖 二維超聲顯示房室連接正常，心室大動(dòng)脈連接不一致，主動(dòng)脈常位于右前，發(fā)自右心室，肺動(dòng)脈位于左后，發(fā)自左心室，可建立診斷。彩色及頻譜多普勒超聲檢查有助于心內(nèi)分流方向、大小的判定及合并畸形的檢出。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 導(dǎo)管可從右心室直接插入主動(dòng)脈，右心室壓力與主動(dòng)脈相等。也有可能通過(guò)卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再入肺動(dòng)脈，肺動(dòng)脈血氧飽和度高于主動(dòng)脈。選擇性右心室造影時(shí)可見主動(dòng)脈發(fā)自右心室，左心室造影可見肺動(dòng)脈發(fā)自左心室。選擇性升主動(dòng)脈造影可顯示大動(dòng)脈的位置關(guān)系，判斷是否合并冠狀動(dòng)脈畸形。 【診斷及鑒別診斷】根據(jù)臨床癥狀、X線檢查、心電圖、超聲心動(dòng)圖，并結(jié)合右心導(dǎo)管檢查及造影，特別是超聲心動(dòng)圖檢查及選擇性心血管造影，可作出正確診斷。需注意與其他發(fā)紺型先心病鑒別。 1.完全性肺靜脈異位回流 發(fā)紺常較輕，X線胸片可示“8”字形心影，超聲心動(dòng)圖可見肺靜脈進(jìn)入左心房，心導(dǎo)管結(jié)果與大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位有明顯不同； 2．法洛四聯(lián)癥 發(fā)紺較輕，喜蹲踞，X線胸片常示“靴形”狀心影，肺野清晰。超聲、心導(dǎo)管檢查均有助于鑒別。 【治療】 1.內(nèi)科治療 首先糾正低氧血癥、代謝性酸中毒等。 2.外科治療 (l)姑息療法： 1）球囊房隔成形術(shù)( Rashkind procedure)：缺氧嚴(yán)重而又不能進(jìn)行根治手術(shù)時(shí)可行球囊房隔造口或房間隔缺損擴(kuò)大術(shù)，使血液在心房水平大量混臺(tái)，提高動(dòng)脈血氧飽和度,使患兒存活至適合行根治手術(shù)。 2)肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)：完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位伴大型室間隔缺損者，可在6個(gè)月內(nèi)作肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)，預(yù)防充血性心力衰竭以及肺動(dòng)脈高壓引起的肺血管病變。 (2)根治手術(shù)： 1)生理糾治術(shù)（Senning或Mustard手術(shù)）：又稱心房?jī)?nèi)改道術(shù)，可在生后1～12個(gè)月內(nèi)進(jìn)行，即用心包膜及心房壁在心房?jī)?nèi)建成板障，將體循環(huán)的靜脈血導(dǎo)向二尖瓣口而入左心室，并將肺靜脈的回流血導(dǎo)向三尖瓣口而入右心室，形成房室連接不一致及心室大血管連接不一致，以達(dá)到生理上的糾治。 2)解剖糾正手術(shù)（Switch手術(shù)）：可在生后4周內(nèi)進(jìn)行，即主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈互換及冠狀動(dòng)脈移植來(lái)達(dá)到解剖關(guān)系上的糾正。條件為：左/右心室壓力比>0.85，左心室射血分?jǐn)?shù)>0.45左心室舒張末期容量>正常的90%，左心室后壁厚度>4～4.5mm．室壁張力<12000dyn/cm。 【預(yù)后】新生兒期未經(jīng)治療者，由于缺氧、酸中毒及心力衰竭，絕大多數(shù)死于生后1個(gè)月內(nèi)。伴發(fā)畸形者,分流愈多，體循環(huán)中混合動(dòng)脈血氧飽和度愈高，則存活時(shí)間愈長(zhǎng)。由于近年姑息療法及矯治手術(shù)的進(jìn)展，使預(yù)后大為改觀。 主動(dòng)脈縮窄 主動(dòng)脈縮窄(coarctation of the aorta)是指主動(dòng)脈管腔不同程度的局部狹窄，可發(fā)生在主動(dòng)脈弓到髂動(dòng)脈分叉處的任何部位,但98%發(fā)生在動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶區(qū)域即主動(dòng)脈峽部。本病在1760年由Morgagni首先描述，其發(fā)病率在西方國(guó)家較高，占先心病發(fā)病率的7%～8%，男多于女(21～51)。 【病理解剖】主動(dòng)脈縮窄的范圍常較局限，多約1cm左右,少數(shù)呈較長(zhǎng)的狹窄段，縮窄可小到針尖樣大小，甚至完全閉鎖，并常伴有縮窄后擴(kuò)張。本病可單獨(dú)存在，但常合并其他心血管畸形或作為復(fù)雜畸形的組成部分存在，常見有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、主動(dòng)脈二瓣畸形、二尖瓣畸形（二尖瓣瓣上縮窄環(huán)supravalvular mitral ring、降落傘樣二尖瓣）、主動(dòng)脈下狹窄、房室間隔缺損等。如左半心梗阻性病變同時(shí)存在又稱Shone綜合征(Shone complex)。很少合并右向左分流類畸形。根據(jù)縮窄發(fā)生的部位分：①導(dǎo)管前型：又稱嬰兒型，約占lO%,縮窄位于動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶之前，縮窄范圍較長(zhǎng)，常伴動(dòng)脈導(dǎo)管開放，還常有主動(dòng)脈弓發(fā)育不良、室間隔缺損、主動(dòng)脈二瓣畸形等；②導(dǎo)管后型：又稱成人型,約占90%,縮窄位于動(dòng)脈導(dǎo)管或動(dòng)脈韌帶之后，最常發(fā)生在左鎖骨下動(dòng)脈運(yùn)端接近動(dòng)脈導(dǎo)管處，縮窄范圍較局限，動(dòng)脈導(dǎo)管多關(guān)閉。 【病理生理】主動(dòng)脈縮窄的胚胎學(xué)機(jī)制目前尚不明了，可能是胎兒期主動(dòng)脈血流異常分布使左鎖骨下動(dòng)脈與動(dòng)脈導(dǎo)管之間主動(dòng)脈峽部血流減少所致；也可能是關(guān)閉動(dòng)脈導(dǎo)管的纖維在組織延伸至主動(dòng)脈后壁所敏，狹窄部位血管內(nèi)壁常增厚�？s窄程度和合并心內(nèi)畸形情況不同，造成的病理生理改變不同。主動(dòng)脈縮窄引起左心室射血阻力增加，左室壁代償性肥厚和勞損，甚至心力衰竭。狹窄段近端動(dòng)脈壓力增高，血管擴(kuò)張，上肢及頭頸部血供增多；遠(yuǎn)端降主動(dòng)脈血壓減低，下肢血供減少。肺循環(huán)及右心房、右心室一般無(wú)變化。因縮窄遠(yuǎn)端的血供不足，代償性地形成了廣泛的側(cè)支循環(huán)（主要有鎖骨下動(dòng)脈的肋間動(dòng)脈上支、肩胛分支與降主動(dòng)脈的肋間支相吻合，尚有鎖骨下動(dòng)脈的乳內(nèi)動(dòng)脈分支與髂外動(dòng)脈的腹壁動(dòng)脈分支相吻合）。多數(shù)病例接近縮窄處的主動(dòng)脈局部發(fā)育不良，升主動(dòng)脈常擴(kuò)大；縮窄遠(yuǎn)端發(fā)生狹窄后擴(kuò)張，甚至形成主動(dòng)脈瘤。導(dǎo)管前型縮窄常伴肺血流量增多，并可經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管流入降主動(dòng)脈。 【臨床表現(xiàn)】臨床表現(xiàn)取決于縮窄的嚴(yán)重程度，主要為幼嬰期的心力衰竭和年長(zhǎng)后的上肢高血壓。早期出現(xiàn)癥狀的導(dǎo)管前型患兒預(yù)后極差，不經(jīng)治療多在l歲內(nèi)死亡。導(dǎo)管后型嬰兒期可無(wú)特異癥狀，稍年長(zhǎng)則有頭痛、頭昏、下肢陣痛等。死因大多為充血性心力衰竭、心肌梗死、心內(nèi)膜炎、腦血管意外、主動(dòng)脈瘤等。上肢血壓增高，下肢血壓明顯降低，有時(shí)甚至測(cè)不到（正常下肢血壓超過(guò)上肢20～40mmHg），若縮窄累及鎖骨下動(dòng)脈開口處，則左側(cè)脈搏較右側(cè)明顯減弱。橈動(dòng)脈搏動(dòng)強(qiáng)烈，股動(dòng)脈及足背動(dòng)脈搏動(dòng)卻延遲、減弱或消失。心尖搏動(dòng)強(qiáng)烈，心界向左下擴(kuò)大。在胸骨左緣第2～3肋間隙可聞及和收縮中期噴射性雜音，在背部聽診更明顯，常提示主動(dòng)脈縮窄的部位。年長(zhǎng)兒在肩胛骨附近、胸骨旁、腋窩處可觸及擴(kuò)張的側(cè)支血管，還可在背部及前胸聽到連續(xù)性雜音。若同時(shí)伴主動(dòng)脈二尖瓣畸形及主動(dòng)脈瓣狹窄，則在右側(cè)第2肋間近胸骨旁聽到粗糙Ⅱ～Ⅳ級(jí)噴射性收縮期雜音，并傳導(dǎo)至頸部。 【輔助檢查】 1.X線檢查 心影可正常，大多示左心室增大，嚴(yán)重者左心房也可增大，肺動(dòng)脈及肺血管影正常。年長(zhǎng)兒（超過(guò)6歲）可以見到肋骨下緣出現(xiàn)側(cè)支循環(huán)，肋間動(dòng)脈的壓跡，升主動(dòng)脈明顯突出。有時(shí)有縮窄后擴(kuò)張，食管吞鋇時(shí)見降主動(dòng)脈處形成“E”字形的兩個(gè)切跡，第一切跡在縮窄前，另一切跡為縮窄后擴(kuò)張所致，中間為縮窄部分。 2.心電圖 心電圖可正�；蚴咀笮氖腋唠妷�，左心室肥厚。標(biāo)準(zhǔn)各導(dǎo)聯(lián)R波及左胸導(dǎo)聯(lián)Rv5、6均增高。T v5、6可平坦、雙向或倒置。 3．超聲心動(dòng)圖 二維超聲心動(dòng)圖在胸骨上窩或胸骨旁切面顯示主動(dòng)脈縮窄部位及其長(zhǎng)度；彩色多普勒血流顯像顯示縮窄段有變細(xì)的高速花色血流通過(guò)；頻譜多普勒在縮窄部位獲得向下高速湍流頻譜；連續(xù)波多普勒在縮窄部遠(yuǎn)端顯示縮窄兩端存在明顯壓力差。另可顯示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、主動(dòng)脈瓣畸形、二尖瓣畸形、側(cè)支循環(huán)等合并畸形，以及左、右心室或雙心室增大、室壁肥厚等征象。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 一般不必要，除非懷疑合并其他畸形時(shí)，左心導(dǎo)管及逆行主動(dòng)脈造影可了解左心室壓力的大小、縮窄部位嚴(yán)重程度及側(cè)支循環(huán)的狀況。 【鑒別診斷】本病需與引起高血壓的其他疾病相鑒別，如特發(fā)性高血壓、多發(fā)性大動(dòng)脈炎、腎臟疾患及嗜鉻細(xì)胞瘤等。 【治療】手術(shù)治療是徹底解除主動(dòng)脈縮窄的根本方法，縮窄兩端壓差超過(guò)30mmHg(4kPa)就具備適應(yīng)證。對(duì)無(wú)癥狀的患兒手術(shù)年齡可在4～6歲，如有上肢高血壓、心力衰竭或其他并發(fā)癥可更早進(jìn)行，手術(shù)方式有：①縮窄段直接切除，端端吻合；②人造血管置換術(shù)； ③補(bǔ)片擴(kuò)大成形術(shù)；④左鎖骨下動(dòng)脈瓣翻轉(zhuǎn)術(shù)；⑤人工管道旁路術(shù)；⑥球囊導(dǎo)管擴(kuò)張術(shù)。 【預(yù)后】若無(wú)并發(fā)癥，則小兒期生長(zhǎng)可正常。本病最常見的嚴(yán)重并發(fā)癥為高血壓腦病或腦血管意外（Willis環(huán)動(dòng)脈瘤破裂），但在小兒期少見，其他如升主動(dòng)脈破裂、感染性心內(nèi)膜炎、心力衰竭，大多發(fā)生于成人期，由于預(yù)后不良，故明確診斷即應(yīng)手術(shù)治療。 艾森曼格綜合征 任何左向右分流的先心病都可因肺血流量增多、肺動(dòng)脈壓增高而發(fā)生梗阻性肺血管病變，引起器質(zhì)性肺動(dòng)脈高壓，最后導(dǎo)致血流經(jīng)過(guò)缺損（或未閉動(dòng)脈導(dǎo)管）部分或全部地右向左逆流，出現(xiàn)持久的發(fā)紺稱為艾森曼格綜合征( Eisenmenger syndrome)。該綜合征多見于室間隔缺損、房室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，也可見于左側(cè)房室瓣狹窄或左室功能障礙繼發(fā)肺靜脈壓力增高，通過(guò)心室間或大動(dòng)脈水平的分流使體循環(huán)壓力傳導(dǎo)至肺循環(huán)以及長(zhǎng)期處在低氧環(huán)境（由于海拔高）等；一般在兒童期后發(fā)生，少數(shù)可在2歲左右。單獨(dú)的房間隔缺損的肺血管疾病不常見，且往往直到成年才發(fā)生。 【病理生理】在艾森曼格綜合征中，出生后的肺血管阻力，無(wú)論保持高水平還是在嬰兒早期有所下降，隨后都會(huì)因肺小動(dòng)脈內(nèi)剪切力的增高而上升。導(dǎo)致肺血管病變發(fā)展迅速的因素包括：肺動(dòng)脈壓力和肺血流量增加，以及存在缺氧和高碳酸血癥。整個(gè)疾病過(guò)程的早期，當(dāng)肺血流明顯超過(guò)正常時(shí)，肺小動(dòng)脈痙攣收縮產(chǎn)生高動(dòng)力性肺動(dòng)脈高壓。肺小動(dòng)脈在長(zhǎng)時(shí)期高血流量及高壓影響下，血管壁產(chǎn)生組織學(xué)上的變化。根據(jù)病理變化的組織學(xué)特征進(jìn)行分級(jí)（Heath-Edwards分類法）：I級(jí)病變?yōu)榉涡?dòng)脈中層肥厚；Ⅱ級(jí)為中層肥厚和內(nèi)膜細(xì)胞增生使管壁增厚、管腔狹窄；Ⅲ級(jí)為內(nèi)膜纖維化，血管腔接近消失；Ⅳ級(jí)為動(dòng)脈管壁變薄而擴(kuò)張；V級(jí)為血管叢樣損害，管壁僵硬；Ⅵ級(jí)為內(nèi)膜及中層呈纖維素樣壞死和血管瘸形成。Ⅴ～Ⅵ級(jí)提示了不可逆性的肺血管阻塞性病變。艾森曼格綜合征被定義為肺動(dòng)脈阻力完全提高至12wood單位以上（為經(jīng)體表面積糾正后的阻力單位），或者根據(jù)肺循環(huán)占體循環(huán)阻力的比率大于1.0。由于肺小動(dòng)脈發(fā)生梗阻性病變，肺動(dòng)脈壓力及阻力持續(xù)增高，右心室收縮阻力增高，右心室進(jìn)行性肥厚，進(jìn)而引起右心房壓力增高與擴(kuò)大，右心室壓力逐漸等于并超過(guò)左心室壓力，左向右分流量減少，同時(shí)出現(xiàn)右向左分流。主動(dòng)脈接受右向左分流的靜脈血，出現(xiàn)發(fā)紺。此時(shí)肺血流量隨之減少，左心室增大程度減輕。 【臨床表現(xiàn)】患兒原來(lái)由于大量左向右分流等原因，肺部充血，易有呼吸道感染、反復(fù)心力衰竭。發(fā)生器質(zhì)性肺動(dòng)脈高壓后，初期由于左向右分流量逐漸減少，原有的臨床癥狀似緩解，但在輕微活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)氣促、疲乏和短暫發(fā)紺，最后因肺循環(huán)阻力超過(guò)體循環(huán)，右心壓力超過(guò)左心，血液自右向左逆流出現(xiàn)持續(xù)發(fā)紺，以及肝大、水腫等右心衰竭癥狀，有時(shí)有咯血。體征方面，因右心室肥厚，可在胸骨左緣有右心室抬舉性搏動(dòng)；在左右心室之間無(wú)明顯壓力差時(shí)，胸骨左緣下部可無(wú)雜音，但胸骨左緣上部肺動(dòng)脈搏動(dòng)明顯，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)、分裂；在肺動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及血流射向擴(kuò)張肺動(dòng)脈的收縮早期喀喇音或短促的收縮期雜音及肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的吹風(fēng)樣舒張?jiān)缙陔s音。發(fā)紺的程度取決于病程。 【輔助檢查】 l. X線檢查 X線示心影大小不一，早期可正常，而病變晚期通常心影擴(kuò)大，右心室明顯增大。肺動(dòng)脈主干膨出，肺門血管影增粗，而周圍血管影卻迅速變細(xì)。 2．心電圖 示電軸極右偏，P波高尖，V1或V4 R的R渡高大，TⅥ直立等右心房、右心室擴(kuò)大肥厚現(xiàn)象。 3．超聲心動(dòng)圖 示右心房、右心室增大，右心室壁增厚及原發(fā)的先天性心臟畸形，并排除可能病變?nèi)绶蝿?dòng)脈狹窄、二尖瓣瓣上纖維環(huán)及二尖瓣狹窄。多普勒可顯示分流方向、三尖瓣和肺動(dòng)脈瓣反流，并以此估計(jì)肺動(dòng)脈壓力。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 心導(dǎo)管檢查示收縮期時(shí)體循環(huán)和肺循環(huán)壓力相仿。除非存在左心結(jié)構(gòu)異常或左心衰竭引起的肺動(dòng)脈高壓，肺毛細(xì)血管楔壓常正常。由于右向左的分流量大，動(dòng)脈血氧飽和度常下降。選擇性心血管造影可明確原發(fā)畸形。若疑肺靜脈梗阻，因存在毛細(xì)血管楔壓高而左心室舒張末期壓力低，行選擇性的肺動(dòng)脈造影十分必要。 【治療】艾森曼格綜合征已失去進(jìn)行外科手術(shù)矯治的機(jī)會(huì)，以內(nèi)科對(duì)癥處理為主，如治療充血性心力衰竭，控制感染及避免任何引起缺氧的因素。成人臨床實(shí)驗(yàn)提示，慢性鈣通道阻滯劑、前列腺素有短期療效，但應(yīng)用于嬰幼兒的經(jīng)驗(yàn)很少。對(duì)于許多患者而言，行聯(lián)合心肺移植或雙肺移植是唯一的選擇。 三尖瓣下移畸形 三尖瓣下移畸形( Ebstein anomaly)發(fā)病率占先心病總數(shù)不到0.07～0.6%，主要特征是三尖瓣瓣葉末正常附著在三尖瓣環(huán)，功能三尖瓣環(huán)向右心室下移。 【病理解剖及病理生理】三尖瓣下移的發(fā)病機(jī)制系由于三尖瓣未能正常從右心室壁心肌層剝脫游離，前瓣伸長(zhǎng)，仍附于瓣環(huán)，隔瓣和后瓣下移，附著于近心尖的右心室壁上，而不是附著于三尖瓣環(huán)部位。此時(shí)，三尖瓣將右心室分為阿部分：一部分為壁薄、低壓的‘房化”右心室，連于右心房腔形成巨大右心房；另一部分為正常的心肌。由于存在右心室腔小且功能不全，二尖瓣反流，大型帆樣前斜的三尖瓣葉致右室流出道不同程度的梗阻，可引起右心有效輸出量減少。有時(shí)，右心室功能嚴(yán)重受損，在收縮期不能產(chǎn)生足夠的力量開啟肺動(dòng)脈瓣，從而引起“功能性”的肺動(dòng)脈瓣閉鎖。一些患者可有真正解剖上的肺動(dòng)脈瓣閉鎖。當(dāng)右心房壓力增高時(shí)，經(jīng)卵圓孔或房間隔缺損（心房水平）發(fā)生右向左分流流入左心房出現(xiàn)發(fā)紺。 【臨床表現(xiàn)】癥狀和發(fā)紺程度輕重不一，取決于三尖瓣下移和右心室流出道梗阻的程度。出生后可有發(fā)紺，但隨肺循環(huán)阻力的減低，發(fā)紺逐漸減輕，到青少年時(shí)發(fā)紺又加重，為本病的特點(diǎn)。發(fā)紺在活動(dòng)后加重，伴有氣急、乏力、心悸，還可發(fā)生心功能不全。體征為心臟顯著擴(kuò)大，由于擴(kuò)大的右心房在前，縮小的右心室在后，故心前區(qū)心臟搏動(dòng)不明顯，觸診心前區(qū)無(wú)震顫。胸前左側(cè)大部分區(qū)域可聽見三尖瓣反流產(chǎn)生的全收縮期雜音，有時(shí)也可聽見尖銳的舒張期雜音。常有三音律（第一音、第二音及心房音）或四音律（第一音、第二音分裂、心房音）。心律失常常不少見，多為室上性心動(dòng)過(guò)速。本病需與心包積液、先天性三尖瓣關(guān)閉不全相鑒別。 【輔助檢查】 1．X線檢查 心影大小不一，輕型可正常，典型者因右心房、右心室擴(kuò)大使心影增大呈“方匣”樣，肺血管影正�；驕p少。 2.心電圖 通常示右心前區(qū)電壓不高，p渡正�；蚋邔�，P～R間期正�；蜓娱L(zhǎng)，伴有右束支傳導(dǎo)阻滯，右胸前導(dǎo)聯(lián)QRS渡呈低電壓，常伴預(yù)激綜合征如Wolff-Parkinson-White綜合征。可有陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速。 3．超聲心動(dòng)圖 二維超聲可顯示三尖瓣下移的程度，擴(kuò)大的右心房以及右心室流出道的梗阻情況。脈沖和彩色多普勒可顯示三尖瓣反流的程度。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 可顯示擴(kuò)大的右心房,異常的三尖瓣和心房水平的右向左分流。但值得注意的是，進(jìn)行心導(dǎo)管檢查和心血管造影時(shí)有發(fā)生心律失常的危險(xiǎn)。 【預(yù)后與并發(fā)癥】個(gè)體間差異較大，預(yù)后取決于畸形的嚴(yán)重程度和范圍。新生兒和嬰兒若有難以控制的癥狀如發(fā)紺，預(yù)后通常較差。病情輕微者通�？苫钪脸赡�。 【治療】應(yīng)用洋地黃及利尿劑控制充血性心力衰竭及治療心律失常很重要。一般在嬰兒期及兒童期很少需要手術(shù)治療。前列腺素依賴的缺氧嚴(yán)重的新生兒應(yīng)該進(jìn)行手術(shù)治療。可選擇單獨(dú)行體肺分流術(shù)，或置一補(bǔ)片關(guān)閉三尖瓣，再切除房間隔，建立體-肺分流的通道（Starnes術(shù)），此手術(shù)形成功能性的三尖瓣閉鎖，隨后可陸續(xù)行Glenn術(shù)和Fontan術(shù)進(jìn)一步修補(bǔ)。三尖瓣反流嚴(yán)重伴進(jìn)行性心力衰竭時(shí)可考慮右心房折疊術(shù)、三尖瓣瓣環(huán)成形術(shù)或三尖瓣替換手術(shù)治療。 肺動(dòng)脈閉鎖（室間隔完整） 肺動(dòng)脈閉鎖伴室間隔完整(pulmonary atresia with intact ventricular septum)的發(fā)病率約占先心病的1%～3%。 【病理解剖及病理生理】大約80%病例為肺動(dòng)脈瓣閉鎖，肺動(dòng)脈瓣葉完全融合為一膜狀結(jié)構(gòu)，亦可為肺動(dòng)脈瓣及漏斗部均閉鎖，一般肺動(dòng)脈瓣環(huán)及總干均較狹窄。大多數(shù)右心室腔狹小、發(fā)育不良，少數(shù)右心室腔正�；蛏源�。多伴三尖瓣發(fā)育不良，常合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。不存在室間隔缺損，血流無(wú)出路。由于右心室排血受限，壓力升高，右心室壓力可超過(guò)左心室壓。右心室反流入右心房，右心房壓力常增高，并經(jīng)卵圓孔或房間隔缺損右向左分流入左心房，與肺靜脈血混合后流入左心室。肺循環(huán)血流則由主動(dòng)脈經(jīng)未閉動(dòng)脈導(dǎo)管或側(cè)支循環(huán)血管供應(yīng)。伴三尖瓣環(huán)發(fā)育不良者，右心室流入量受到限制。在嚴(yán)重的情況下，右心室高壓力使去氧靜脈血通過(guò)經(jīng)擴(kuò)張的心肌冠狀竇隙或側(cè)支循環(huán)逆流至冠狀動(dòng)脈循環(huán)。 【臨床表現(xiàn)】初生時(shí)生長(zhǎng)、營(yíng)養(yǎng)狀況良好，數(shù)小時(shí)至數(shù)天隨著動(dòng)脈導(dǎo)管的關(guān)閉出現(xiàn)發(fā)紺。發(fā)紺出現(xiàn)早晚及嚴(yán)重程度取決于動(dòng)脈導(dǎo)管的血流，動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉時(shí)發(fā)紺突然加重，重度發(fā)紺常合并酸中毒及氣急。若未治療，大多數(shù)在l周內(nèi)死亡。體格檢查示有嚴(yán)重發(fā)紺和呼吸急促，通常不易聽見雜音，若伴有三尖瓣關(guān)閉不全可于胸骨左緣下端聽到吹風(fēng)樣收縮期雜音，伴動(dòng)脈導(dǎo)管未閉者可聽到繼發(fā)于導(dǎo)管血流的連續(xù)性雜音，第二音響亮而單一，肝大。需與新生兒期出現(xiàn)發(fā)紺的其他先心病如三尖瓣閉鎖、重度肺動(dòng)脈瓣狹窄及完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等鑒別。 【輔助檢查】 1. X線檢查 肺動(dòng)脈段凹陷或正常，肺血管正�；蚣y理減少，其程度取決于肺動(dòng)脈分支的多少，動(dòng)脈導(dǎo)管開放的程度，以及支氣管分支的大小。心臟大小不一。 2．心電圖 示額面QRS電軸0～900。左偏的程度反映了右心室發(fā)育不良的程度。高尖的P波提示右心房擴(kuò)大。QRS電壓與左心室電勢(shì)和擴(kuò)大程度一致；右心室電勢(shì)減小，與右心室腔減小成比例。大多數(shù)右心室腔小的患者右心室電勢(shì)減小，但某些右心室小而厚的患者心電圖顯示右心室擴(kuò)大。 3.超聲心動(dòng)圖 二維超聲檢查可見肺動(dòng)脈瓣及漏斗部閉鎖，結(jié)合多普勒超聲檢查，可證實(shí)無(wú)血流通過(guò)而明確診斷。此外尚可了解肺動(dòng)脈、右心室腔和三尖瓣發(fā)育狀況及顯示冠狀竇隙等，具有判斷預(yù)后的價(jià)值。 4．心導(dǎo)管檢查及心血管造影 心導(dǎo)管示右心房、右心室高壓。右心室內(nèi)造影可顯示右心室腔的大小、閉鎖的右心室流出道、三尖瓣反流的程度，以及是否有與冠狀動(dòng)脈相通的冠狀竇隙。主動(dòng)脈造影可顯示經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉入肺的血流量，且有助于判定肺動(dòng)脈血管床的大小和分支情況等。 【治療】生后早期發(fā)紺明顯的病例，應(yīng)用前列腺素E維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放改善缺氧，并需注意糾正酸中毒、低血鈣、低血糖及其他電解質(zhì)紊亂。心導(dǎo)管檢查時(shí)應(yīng)同時(shí)作球囊房間隔造口術(shù)以減輕右心負(fù)荷，有條件時(shí)可先用射頻導(dǎo)管穿刺閉鎖的肺動(dòng)脈瓣后行球囊瓣膜成形術(shù)。外科手術(shù)可根據(jù)右心室發(fā)育情況采用姑息術(shù)（體肺循環(huán)分流術(shù)）或根治術(shù)（肺動(dòng)脈瓣膜切開及右心室流出道成形術(shù)）治療。 手術(shù)和介入導(dǎo)管治療的目的在于，通過(guò)建立經(jīng)肺動(dòng)脈瓣的前向血流，從而利用體肺分流術(shù)保證足夠的肺血流量，促進(jìn)右心室腔發(fā)育。當(dāng)三尖瓣和右心室腔發(fā)育至足夠大時(shí)，可行完全的肺動(dòng)脈瓣膜切開，結(jié)扎一期的分流管道。若右心室腔仍發(fā)育不良或冠狀動(dòng)脈竇隙的情況下不能進(jìn)行雙心室修補(bǔ)，可采用改良Fontan術(shù)使血流繞過(guò)發(fā)育不良的右心室，經(jīng)擴(kuò)大的右心房從腔靜脈直接注入肺動(dòng)脈。當(dāng)存在冠狀動(dòng)脈狹窄和右心室經(jīng)心肌竇隙的逆向冠狀動(dòng)脈血流時(shí)，會(huì)導(dǎo)致心律失常和冠狀動(dòng)脈缺氧，此時(shí)預(yù)后嚴(yán)重，猝死較常見。有些患兒可進(jìn)行心臟移植。 三尖瓣閉鎖 三尖瓣閉鎖(tricuspid atresia)為三尖瓣完全未發(fā)育，右心房與右心室間無(wú)交通，是較常見的發(fā)紺型先天性心臟病之一，發(fā)病率約占先天性心臟病的0.3%～3.7%。 【病理生理】三尖瓣閉鎖處為肌性組織最常見，也有呈膜性或很小、無(wú)孔的類似瓣膜的組織。按心室與大動(dòng)脈的連接關(guān)系，三尖瓣閉鎖可分：①I型：正常連接（約占70%）；②Ⅱ型：右型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(23%)；③Ⅲ型：左型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位(7%)。合并的室間隔缺損大小不等，單個(gè)或多發(fā)，缺損可有縮小趨勢(shì)。I型三尖瓣閉鎖合并肺動(dòng)脈狹窄較Ⅱ型三尖瓣閉鎖常見。右心室發(fā)育不良，腔狹小。卵圓孔未閉或房間隔缺損為右心房血流的出路。三尖瓣閉鎖尚可合并體靜脈回流異常、主動(dòng)脈縮窄及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。三尖瓣閉鎖患兒整個(gè)體循環(huán)靜脈回血借卵圓孔或房間隔缺損進(jìn)人左心房，左心室血遁常通過(guò)室間隔缺損進(jìn)入右心室。肺血流量取決于室間隔缺損的大小、是否存在肺動(dòng)脈狹窄及其嚴(yán)重程度、有無(wú)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉供給等肺血流增加的可能性等。室間隔完整而右心室完全發(fā)育不良且有肺動(dòng)脈閉鎖者，肺血流量減少，早期出現(xiàn)發(fā)紺；室間隔缺損大而無(wú)右心室流出道梗阻者，肺血流量增加，可表現(xiàn)輕微的發(fā)紺和心力衰竭；伴大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位者，左心室血直接流入肺動(dòng)脈，而體循環(huán)血液必須經(jīng)室間隔缺損和右心室到達(dá)主動(dòng)脈，因肺血流大量增加，早期即可有心力衰竭。若室隔缺損為限制型，則主動(dòng)脈血流減少。 【臨床表現(xiàn)】與病理類型及肺血流量多少有關(guān)。伴肺動(dòng)脈狹窄或閉鎖者出生后即可有發(fā)紺，動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉后發(fā)紺急驟加重，6個(gè)月以下常有缺氧發(fā)作，嚴(yán)重者可因重度缺氧、酸中毒而死亡。如無(wú)肺動(dòng)脈狹窄，尤其伴大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位者，多見肺水腫、充血性心力衰竭，可有咳嗽、氣急、喂養(yǎng)困難。沿胸骨左緣可聽到肺動(dòng)脈狹窄及室間隔缺損的收縮期雜音，有時(shí)伴震顫。肺動(dòng)脈第二音增強(qiáng)或減弱，心尖搏動(dòng)（左心室搏動(dòng)）明顯，肝大，出生時(shí)即表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后。感染性心內(nèi)膜炎及腦膿腫為三尖瓣閉鎖常見的并發(fā)癥。 【輔助檢查】 1．X線檢查 心影通常增大，與肺血流量有關(guān)。絕大多數(shù)肺血流量減少，肺血管影減少。由于心影右緣平直，肺動(dòng)脈段凹陷，左心室增大使心影呈“方形”；伴有大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位者，肺血流量增加，肺血管影增多，心影可增大明顯。3%～8%病例合并有右位主動(dòng)脈弓。 2.心電圖 心電軸常左偏，正常者可能伴有大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。右心房增大，常見左心室肥大。右心前導(dǎo)聯(lián)示rS復(fù)合波代替了正常的R波，左心導(dǎo)聯(lián)示qR復(fù)合波緊接著正常寬大的雙相倒置T波。Rv6正�；蚋呗�,Sv1通常加深。Ⅱ?qū)?lián)P波常雙相,R波高而尖。 3．超聲心動(dòng)圖 可以確診三尖瓣閉鎖，并可觀察房間隔缺損、室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、大動(dòng)脈連接關(guān)系、右心室腔小及左心室腔擴(kuò)大等。彩色多普勒超聲可顯示心房、心室及大動(dòng)脈水平的分流及右心室流出道狹窄的射流。頻譜多普勒超聲可顯示血流速度及壓力差，評(píng)估分流量及狹窄嚴(yán)重程度。 4.心導(dǎo)管檢查及心血管造影 心導(dǎo)管不能由右心房進(jìn)入右心室，右心房造影顯示造影劑迅速?gòu)挠倚姆窟M(jìn)入左心房，隨之左心室和主動(dòng)脈顯影。由于無(wú)血流直接注入右心室，使右心房與左心室間充盈缺損。此外，造影有助于確定三尖瓣閉鎖的病理類型、肺血管發(fā)育情況及肺血流來(lái)源途徑等。 【治療】三尖瓣閉鎖患兒的治療取決于肺血流量的多少。出生后發(fā)紺嚴(yán)重，肺血流量減少者可用前列腺素E1維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放以增加肺血流量。對(duì)限制性心房間交通的患兒，Rashkind球囊房隔造口或者外科手術(shù)進(jìn)行房隔切開可增加心房水平分流。必要時(shí)，采用體肺循環(huán)分流手術(shù)增加肺血流量。肺血流量多且伴心力衰竭時(shí)采用地高辛及利尿劑，必要時(shí)行肺動(dòng)脈環(huán)扎以減少心力衰竭癥狀及保護(hù)肺血管床，避免拉生肺血管病變。在行姑息術(shù)后若無(wú)肺血管阻力增加、肺動(dòng)脈擴(kuò)張、左心室功能不全等禁忌證者可行Fontan手術(shù)治療。Fontan手術(shù)“失敗”者可行心臟移植術(shù)。 完全性肺靜脈異常連接 完全性肺靜脈異常連接( total anomalous pulmonary venous connection)是指4支肺靜脈的血流不直接與左心房相連，而與右心房相通或借道體靜脈系間接引流人右心房。右心房再接受來(lái)自肺靜脈的血液導(dǎo)致右心容量增大，而一部分血液經(jīng)心房間交通（房間隔缺損或卵圓孔未閉）而人左心房，形成心房水平的右向左分流。本病發(fā)病率約占先心病的2.6%，如果不接受手術(shù)治療，80%患兒在嬰兒期死于右心衰竭。 【病理解剖】Darling根據(jù)共同肺靜脈腔的走行及其進(jìn)入體循環(huán)的水平將完全性肺靜脈異位引流分為四型： 1.心上型 最多見，約占55%，4支肺靜脈在左心房后側(cè)融合成共同肺靜脈腔通過(guò)垂直靜脈引流入左無(wú)名靜脈再匯入上腔靜脈，少數(shù)病例直接匯入正常的上腔靜脈或奇靜脈。 2.心內(nèi)型 占30%，4支肺靜脈在左心房后側(cè)融合成共同肺靜脈腔通過(guò)冠狀靜脈竇入右心房(19%)或直接匯入右心房(14%)。 3.心下型 占10.3%，指共同肺靜脈腔向下穿過(guò)膈肌引流入門靜脈，或靜脈導(dǎo)管、肝靜脈、下腔靜脈。 4.混合型 此型罕見，約占1.7%，4支肺靜脈分別通過(guò)不同途徑（包括心內(nèi)、心上、心下）進(jìn)入右心房。 一般的，心下型及混合型患兒病情嚴(yán)重，多數(shù)在嬰兒期死亡。完全性肺靜脈異常連接的體循環(huán)血流經(jīng)心房水平的房間隔缺損（占1/4）或未閉卵圓孔（占3/4）右向左分流供應(yīng)。約1/3患兒尚合并其他心臟畸形如單心室、永存動(dòng)脈干及大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。 【病理生理】完全性肺靜脈異常連接時(shí)由于右心房同時(shí)接受來(lái)自肺靜脈和腔靜脈的血液，導(dǎo)致右心室血容量顯著增加，在右心房?jī)?nèi)混合的血液，大部分由三尖瓣口注入右心室，而左心排量明顯減小。肺靜脈回流途徑中可因血管內(nèi)狹窄或血管外壓迫形成梗阻，導(dǎo)致肺靜脈內(nèi)淤血、高壓，繼而反向地使肺動(dòng)脈壓力升高，引起肺動(dòng)脈高壓而易發(fā)生右心衰竭。右心房?jī)?nèi)混合血中小部分通過(guò)房間隔缺損或卵圓孔未閉分流入左心房以維持體循環(huán)，其分流量的大小取決于房間隔缺損的大小、肺血管床的阻力以及肺靜脈是否有梗阻。當(dāng)有肺動(dòng)脈高壓時(shí)，右心室順應(yīng)性降低，右心室舒張未期容量及肺血流量減少，而通過(guò)心房水平的右向左分流量增加，隨之患兒發(fā)紺加重。當(dāng)心房水平分流量�。ㄖ感〉姆块g隔缺損或卵圓孔未閉）或肺靜脈阻塞時(shí)則肺動(dòng)脈高壓明顯。 【臨床表現(xiàn)】與有無(wú)肺靜脈梗阻、心房右向左分流有無(wú)限制有關(guān)。無(wú)肺靜脈梗阻及心房分流限制者，臨床表現(xiàn)與大型房間隔缺損相似。伴肺靜脈梗阻者，出生后1～2天內(nèi)出現(xiàn)發(fā)紺，并有呼吸急促、發(fā)紺、頸靜脈飽滿、肝臟可進(jìn)行性增大。心下型者多存在肺靜脈梗阻，在喂奶后由于腹內(nèi)壓增高，擴(kuò)張的食管壓迫經(jīng)食管裂孔的共同靜脈使發(fā)紺及呼吸困難急劇加重，進(jìn)而發(fā)生心力衰竭。體征類似房間隔缺損，胸骨左緣2～3肋間可聞及噴射性收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二音增強(qiáng)分裂，分流量大者胸骨左緣3～4肋間可聞及相對(duì)性三尖瓣狹窄所致的舒張期隆隆樣雜音，肺部聽診可有水泡音等。 【輔助檢查】 1．X線檢查 伴肺靜脈梗阻者，心影輕度增大或正常大小，肺野呈彌漫、模糊的網(wǎng)狀改變（肺淤血）。無(wú)肺靜脈梗阻時(shí)，右心房、右心室增大，肺充血，肺動(dòng)脈段凸出；心上型者肺靜脈與左無(wú)名靜脈連接的心影可呈“8”字形或雪人形（由左側(cè)垂直靜脈、左無(wú)名靜脈及右上腔靜脈擴(kuò)張使上縱隔向兩側(cè)膨隆所致）。 2.心電圖 心電軸右偏，右心房增大，右心室肥大。伴肺靜脈梗阻者很少有右心房增大。 3.超聲心動(dòng)圖 二維超聲可見左心房小，無(wú)肺靜脈與之連接，而右心房、右心室增大。結(jié)合多種切面檢查可發(fā)現(xiàn)肺靜脈異常連接的部位。多普勒超聲有助診斷肺靜脈梗阻。 4．心導(dǎo)管檢查及心血管造影 心導(dǎo)管在異常部位可插入肺靜脈，左無(wú)名靜脈、右上腔靜脈或右心房血氧飽和度明顯增高為診斷依據(jù)。確診有賴于選擇性肺動(dòng)脈造影。 【治療】伴肺靜脈梗阻、嚴(yán)重發(fā)紺及呼吸困難者，應(yīng)在積極治療使呼吸、循環(huán)及代謝狀態(tài)穩(wěn)定后，及時(shí)明確診斷，緊急手術(shù)治療。無(wú)肺靜脈梗阻者，在心導(dǎo)管造影檢查時(shí)若發(fā)現(xiàn)心房水平分流限制，應(yīng)作球囊房隔造口術(shù)。明確診斷后均應(yīng)盡可能爭(zhēng)取早期手術(shù)治療。 右 位 心 右位心( dextrocardia)指心臟主要在右側(cè)胸腔，心尖向右，腹部臟器位置正�；蜣D(zhuǎn)位，為少見的先天性心臟病。 【病理解剖】 1原發(fā)性 (1)心房、內(nèi)臟反位：左右心房、胸腹部臟器位置全部對(duì)換，又稱鏡像右位心。主要是在胚胎發(fā)育期，原始心管轉(zhuǎn)向相反方向所致。這種右位心的解剖形態(tài)是左心房、左心室位于右側(cè)后面；右心房、右心室在左側(cè)前面。大多數(shù)心臟本身無(wú)其他畸形。 (2)心房、內(nèi)臟正常位或異位：心房?jī)?nèi)臟正常位伴右位心稱孤立性右位心。部分右位心的兩側(cè)心房形態(tài)相似，內(nèi)臟異位（如肝臟中位、胃腸異位等）多伴多脾或無(wú)脾。這類右位心幾乎均伴心臟其他畸形，特別是后者常合并多種心臟畸形如大血管異位、完全性房室通道、肺動(dòng)脈狹窄等。 2.繼發(fā)性 由于肺及胸廓先天或后天異常將心臟拉或推向右側(cè)，如肺發(fā)育不良、膈疝、肺氣腫、胸廓畸形、胸腔積液等。心尖仍指向左側(cè)，心臟結(jié)構(gòu)正常。 【臨床表現(xiàn)】單純鏡像右位心，不伴心臟畸形，有全部?jī)?nèi)臟反位者，房室腔與大動(dòng)脈關(guān)系正常，一般無(wú)任何癥狀，僅在體格檢查時(shí)或胸透時(shí)發(fā)現(xiàn)。內(nèi)臟位置正�；虍愇徽叨喟橛衅渌忍煨孕呐K畸形，并根據(jù)畸形的不同及其程度而在嬰幼兒期即出現(xiàn)相應(yīng)的體征。 【輔助檢查】 l.X線檢查 鏡像右位心伴全部?jī)?nèi)臟反位者，X線可見心影偏右側(cè)，胃囊泡位于右上腹，肝在左側(cè)，其他腹腔臟器也都左右顛倒。內(nèi)臟不轉(zhuǎn)位者，則X線可見心影在右側(cè)，但胃囊泡仍在左上腹部。繼發(fā)性右位心者X線檢查常能發(fā)現(xiàn)將心臟推或拉向右側(cè)的原發(fā)疾病。 2．心電圖 典型鏡像右位心，心電圖可以確診，I導(dǎo)聯(lián)各波形態(tài)為正常時(shí)的“鏡像”，即QRS主波向下，P1、Pv1波倒置，PavR直立；Ⅱ、Ⅲ導(dǎo)聯(lián)互換，aVR、aVL波互換；從V1～V6，R波漸減小，S波漸增深，R/S比例漸減小。 3.超聲心動(dòng)圖 顯示心臟的大部分和心尖位于右側(cè)胸腔，判定心房方位、房牽連接、心室形態(tài)及心室大動(dòng)脈連接，并顯示相關(guān)的心內(nèi)畸形如瓣膜、瓣環(huán)、房室間隔的改變及心內(nèi)異常血流。 4．心導(dǎo)管檢查及心血管造影 伴有復(fù)雜先天性心臟畸形時(shí)需要作心導(dǎo)管檢查及心血管造影以協(xié)助診斷。 【預(yù)后】右位心伴全部?jī)?nèi)臟反位而心臟無(wú)疾患者預(yù)后好，與正常小兒同樣生活生長(zhǎng)，伴有其他先天性心臟病者則死亡率與伴畸形的嚴(yán)重程度緊密相關(guān)。 【治療】右位心無(wú)臨床癥狀不需處理，如伴有其他先天性心臟畸形則根據(jù)不同疾患進(jìn)行矯治。
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