房間隔缺損 房間隔缺損(atrial septal defect )是先心病中較常見的，約占先心病總數(shù)的7%～15%。系在胚胎發(fā)育過程中心房間隔發(fā)育不良、吸收過度或心內(nèi)膜墊發(fā)育障礙，導致兩心房之間存在通道（正常卵圓孔不閉合，并不引起左向右分流，故不能稱為缺損）。女性較多見，男：女約為1:2。 【病理解剖】按胚胎發(fā)育及病理解剖部位不同，分為三型。 1．繼發(fā)孔型 約占70%，為第一房間隔吸收過多或第二房間隔發(fā)育障礙所致，包括中央型（卵圓窩型，最常見，約占62%）、下腔型（占24%）及上腔型（靜脈竇型，占6%，常伴部分肺靜脈異位引流）。缺損大小不等，多為單個，部分可為多個或篩孔狀。 2.原發(fā)孔型 約占5%～10%，位于房間隔下部、房室交界處，由于心內(nèi)膜墊發(fā)育障礙未與第一房間隔融合所致。如合并二尖瓣前葉裂缺又稱不完全或部分房室間隔缺損。若心內(nèi)膜墊發(fā)育障礙嚴重，除原發(fā)孔型缺損，尚合并共同房室孔、瓣及室間隔缺損，稱為完全性房室間隔缺損。 3.冠狀靜脈竇型 非常少見。房間隔本身完整無缺，只有冠狀靜脈竇與左心房之間無間壁，所以左心房血可由冠狀靜脈竇與右心房相交通，也稱為“無頂”(unroofing)冠狀竇。 以下主要介紹繼發(fā)孔型房間隔缺損． 【病理生理】小兒出生時肺小動脈肌層尚未完全退化，右心房壓力仍可能超過左心房，故房間隔缺損時可因心房水平右向左分流而出現(xiàn)暫時性青紫。隨著肺小動脈阻力逐漸下降，體循環(huán)血量的增加，房間隔缺損出現(xiàn)血流由左心房流人右心房的左向右分流。分流量大小與缺損大小、兩側(cè)心房間壓差及兩側(cè)心室的順應性有關。生后初期左右心室壁厚度相似，順成性也相近，故分流量不多。隨年齡增長，肺血管阻力、右室壓力下降，右心室壁較左心室壁薄，右心室充盈阻力也較左心室低，故分流量增加。 【臨床表現(xiàn)】臨床癥狀的嚴重程度與缺損大小、有無合并其他畸形有關。缺損小者常無癥狀，活動量正常；缺損大者癥狀發(fā)生較早，并隨年齡增長而更明顯。由于分流量大，使體循環(huán)缺血，臨床上表現(xiàn)為體型瘦長、面色蒼白、指（趾）細長、易感疲乏。因肺循環(huán)血流增多使肺充血，易有呼吸道感染，活動時易氣促。嚴重者早期發(fā)生心力衰竭。原發(fā)孔型缺損或共同心房者癥狀出現(xiàn)早且嚴重，進展快。 體格檢查：多數(shù)在嬰幼兒期無明顯體征，2～3歲后心臟增大，心前區(qū)隆起，心尖搏動向左移位呈抬舉性搏動，一般無震顫，少數(shù)大缺損分流量大者可出現(xiàn)震顫。由于右心室增大，大量的血流通過正常肺動脈瓣時，形成相對性肺動脈瓣狹窄，在胸骨左緣2～3肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級噴射性收縮期雜音。當肺循環(huán)血流量超過體循環(huán)達1倍以上時，在胸骨左緣4～5肋間可出現(xiàn)三尖瓣相對狹窄的短促與低頻的舒張中期雜音，吸氣時更響，呼氣時減弱。肺動脈瓣區(qū)第二音亢進，伴寬且不受呼吸影響的固定性分裂，為右心室容量增加，收縮時噴射血流時間延長，肺動脈瓣關閉更落后于主動脈瓣所致。若已有肺動脈高壓，部分患兒可聞及肺動脈噴射音及肺動脈瓣區(qū)因肺動脈瓣相對性關閉不全的舒張早期潑水樣雜音。若為原發(fā)孔型缺損伴二尖瓣裂缺，在心尖部可聽到二尖瓣關閉不全的全收縮期吹風樣雜音，并傳導至腋下。 【輔助檢查】 1.X線檢查 心臟外形輕至中度擴大，以右心房、右心室增大為主，肺門血管影增粗，肺動脈段凸出，肺野充血明顯，主動脈結縮小。透視下可見肺門肺動脈總干及分支隨心臟搏動而一明一暗的“肺門舞蹈征”，心影略呈梨形。原發(fā)孔型缺損而伴有二尖瓣關閉不全者，則左心室亦增大。 2．心電圖多有右心室容量負荷過重的表現(xiàn)，典型表現(xiàn)為電軸右偏（心向量圖額面平均軸在+90。～+150。之間）和不完全性或完全性右束支傳導阻滯（V3R及V1呈rSr´或rsR´圖形），后者可能為室上嵴肥厚和右心室擴張所致。部分病例尚有右心房和右心室肥大。原發(fā)孔型缺損的病例常見電軸左偏及左心室肥大，I度房室傳導阻滯。 3．超聲心動圖 二維超聲可顯示房間隔連續(xù)中斷位置、大小。多普勒彩色血流顯像可觀察到分流的位置、方向，且能估測分流的大小。超聲檢查也有助于二尖瓣裂缺及血流反流嚴重程度等的診斷。 4.心導管檢查及心血管造影 右心導管檢查可發(fā)現(xiàn)右心房血氧含量高于上、下腔靜脈平均血氧含量1. 9%容積以上，70%病例心導管可通過缺損口由右心房進入左心房。通過右心導管可測量各個部位壓力及計算分流量和肺動脈阻力。一般如臨床表現(xiàn)典型，X線片、心電圖檢查結果符合，經(jīng)超聲心動圈檢查確診者，術前可不必做心導管檢查。如疑有原發(fā)孔缺損、肺動脈口狹窄、肺靜脈畸形引流等異常，可考慮作心血管造影。 【診斷及鑒別診斷】典型者依據(jù)X線片、心電圖、超聲心動圖和心導管檢查可以作出診斷，但需注意與室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、部分性肺靜脈異位引流入右心房、原發(fā)性肺動脈擴張、原發(fā)性肺動脈高壓等病相鑒別。 【治療與預后】凡X線片與心電圖有異常，右心導管檢查計算分流量已達肺循環(huán)血流量40%以上，臨床上已有明顯癥狀者，應盡早施行手術，年齡以4～6歲為理想。手術時應注意在心房內(nèi)探查，如發(fā)現(xiàn)有部分肺靜脈畸形回流，可一并予以糾正。亦可通過介入性心導管用扣式雙盤堵塞裝置( Sideris)、蚌狀傘（CardioSeal）或蘑菇傘(Amplatzer)關閉缺損。至于分流量較小而無心臟增大或癥狀表現(xiàn)的患兒可以作臨床觀察。然而，支持對小型房間隔缺損作手術修補的理由之一在于考慮小缺損可能引起成人期的肺動脈高壓，另一原因在于防止右向左分流而引起體循環(huán)栓塞的可能。 室間隔缺損 室間隔缺損( ventricular septal dcfect)為心室間隔在胚胎發(fā)育過程中發(fā)育不全所致，是先心病中最常見的一種，約占總數(shù)的30%～50%�？蓡为毚嬖冢部膳c其他畸形并存，發(fā)紺型先心病能存活者約50%伴室間隔缺損。 【病理解剖】缺損可發(fā)生在室間隔的任何部位。根據(jù)缺損的位置可分為：①膜周型室間隔缺損：最多見，約占60% ～70%，位于室間隔膜部并累及鄰近的肌部室間隔，根據(jù)缺損的延伸方向又可分為膜周流入道型、膜周小粱部型及膜周流出道型，大型缺損可有向2個或以上部位延伸，稱為膜周融合型。②肌部型室間隔缺損：約占l5%～25%， 膜部完整。根據(jù)所在部位再可分為肌部流人道型、肌部小粱部型及肌部流出道型，后者有肌肉與肺動脈瓣分隔，③雙動脈下型：亦稱為肺動脈瓣下型，約占3%～6%，但在東方人群中發(fā)生率可達29%，其主要特征是在缺損的上緣為主動脈與肺動脈瓣環(huán)的連接部，圓錐部室間隔發(fā)育差或缺如，冠狀動脈瓣脫垂可以減少左向右分流，但容易導致主動脈瓣反流。在部分膜周型缺損，尤其是膜周流入道型室間隔缺損，可見衍生自三尖瓣的纖維組織黏附于缺損邊緣，形成假性室隔瘤，使缺損變小或完全阻止分流而達到自然閉合。缺損多數(shù)為單個，也可多發(fā)�？珊喜⒎块g隔缺損、動脈導管未閉或主動脈縮窄等。 【病理生理】由于胚胎期肺小動脈肌層厚、管腔小、阻力大，室間隔缺損很少在新生兒期發(fā)生大量左向右分流而出現(xiàn)癥狀。胎兒出生并開始呼吸后，肺小動脈肌層厚度減退，生后3天肺動脈壓力約為體循環(huán)的l/2，3～6周時接近成人的壓力。因此，患大型室間隔缺損的足月嬰兒多在2～6個月出現(xiàn)心功能不全癥狀。早產(chǎn)兒因肺小動脈壁較薄，肺血管阻力降低較迅速，因此較早發(fā)生大量左向右分流并發(fā)生心力衰竭。 左向右分流量取決于缺損大小、肺血管阻力及兩側(cè)心室壓力差。左向右分流必導致肺血流量增加，左心室容量負荷增加，同時減少左心排血量。小型缺損（缺損約為主動脈橫切面積的1/4）左向右分流量少，左右心室僅容量稍增加而壓力正常,心臟與血管大小可正常。中型缺損（缺損約為主動脈橫切面積的1/2】肺血流量可超過體循環(huán)的l～2倍，肺動脈及肺小血管血流量增加，回流至左心房及左心室的血量也增多，因而增加左心室舒張期負荷，導致左心房、左心室肥大，大型缺損（缺損超過主動脈橫切面積的1/2）肺小血管阻力未顯著增高時，肺血流量可超過體循環(huán)的3倍以上，隨著病程的進展，不僅左心房、左心室、肺動脈擴大，而且由于肺循環(huán)量的持續(xù)增加，肺小動脈痙攣收縮產(chǎn)生動力性高壓，右心室收縮期負荷增加導致右心室肥大。日久后肺小動脈內(nèi)壁增生，管腔變小，甚至完全梗阻，形成器質(zhì)性肺動脈高壓，左向右分流減少，并可出現(xiàn)雙向分流，最后導致右向左分流，即為艾森曼格綜合征。血流動力學變化如圖8-10所示。少數(shù)肺小動脈因生后持續(xù)維持肌層增厚現(xiàn)象，故在嬰兒期即出現(xiàn)肺動脈高壓。 【臨床表現(xiàn)】取決于缺損大小、肺血流量及壓力高低。小型缺損，分流量較小，多無臨床癥狀。中型缺損在嬰兒期即出現(xiàn)癥狀。大型缺損于出生1～2個月后，出現(xiàn)呼吸急促、多汗，吸奶時常因氣促中斷，體重增加緩慢，面色蒼白。伴慢性左心功能不全時，經(jīng)常夜間煩躁不安，有“哮喘”樣喘鳴聲。幼兒常有呼吸道感染，易患肺炎。年長兒可出現(xiàn)消瘦、氣短、心悸、乏力等癥狀。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。晚期（多見于兒童或青少年期）或缺損很大且伴有明顯肺動脈高壓者，可出現(xiàn)右向左分流，呈現(xiàn)發(fā)紺，并逐漸加重。若缺損隨年齡增長而縮小，癥狀亦隨之而減輕。 體格檢查：心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣3～5肋間有Ⅲ～V級響亮粗糙全收縮期雜音，向心前區(qū)傳導伴收縮期細震顫。若缺損極小或即將關閉時，雜音可為短促高音調(diào)的嘯音；若分流量大時，心尖部可有二尖瓣相對狹窄的低音調(diào)隆隆樣舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原室間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失，震顫也可不明顯。肺動脈瓣第二音呈單一金屬音。 【輔助檢查】 1．X線檢查 小型缺損心影多無改變，或只有輕度左心室增大或肺充血。中型缺損心影有不同程度增大，以左心室為主。大型缺損時心影中度或重度增大，以左心室為主或左、右心室及左心房均增大，肺動脈段若凸出明顯，則提示肺動脈高壓。主動脈結較小，縮小程度與分流量成反比。肺野充血，肺門血管影增寬，肺紋理增粗增多。若有器質(zhì)性肺動脈高壓則表現(xiàn)為肺門血管影雖增粗，但肺野外側(cè)帶反而清晰，肺血管陰影有突然中斷現(xiàn)象（肺門截斷現(xiàn)象），心影反比以前稍有縮小。 2．心電圖 小型缺損，心電圖可正�；虮憩F(xiàn)為輕度左心室肥大。大型缺損，心電圖變化隨肺血管阻力大小而不同。①肺血管阻力正常，肺血流量增多時，心電圖示左心室舒張期負荷加重，左心室肥大，如V1呈rS形，Sv1波深，V5、6呈qRs形，Rv5、6波高大，T v5高尖對稱。②肺動脈中度高壓，肺血流量明顯增多時，心電圖示雙心室肥大，V3、V4的R波與S波均高大，V6示深Q波及大R波，T v5、6高尖對稱或同時伴有V1,呈rsR′的右心室肥大圖形。③肺動脈高壓，肺血流量減少時，心電圖示右心室肥厚，V1呈rsR′型，R′波極大，V5有深S波而Rv6振幅較前降低，T v1可能轉(zhuǎn)為直立。 3．超聲心動圖 二維超聲可直接顯示缺損，有助于缺損大小及部位的診斷。多普勒超聲由缺損右室面向缺損處和左室面追蹤可探測到最大湍流。多普勒彩色血流顯像可直接見到分流的位置、方向和區(qū)別分流的大小，其對肌部缺損及多發(fā)性缺損的診斷較為敏感。 4.心導管檢查及心血管造影 右心室水平血氧含量高于有心房0.9%容積以上，小型缺損增高不明顯。偶爾導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。伴有右向左分流的患者，動脈血氧飽和度降低。肺動脈阻力顯著高于正常值。對多發(fā)性室間隔缺損或合并主動脈、主動脈弓等畸形的可作選擇性左心室造影進一步肯定診斷。 【并發(fā)癥】室間隔缺損易并發(fā)充血性心力衰竭、肺水腫、感染性心內(nèi)膜炎等， 1．充血性心力衰竭與肺水腫 嬰兒期大型缺損由于經(jīng)常有大的左向右分流，左心回流血量增多，可導致左心房、左心室擴大，壓力增高，進而使肺靜脈壓力增高，肺間質(zhì)液生成增多。肺間質(zhì)組織水腫，肺順應性減低，患兒呼吸變快而淺。再發(fā)展則導致淋巴管回流受阻，出現(xiàn)肺水腫及心力衰竭。 2．感染性心內(nèi)膜炎 大型缺損約5%發(fā)生此并發(fā)癥。心內(nèi)膜炎贅生物常位于室間隔缺損邊緣或右心室壁血流噴射口處，少數(shù)在右心室漏斗部。二維超聲能見到贅生物。 3．肺血管病變 多發(fā)生于大型缺損伴肺血流量超過體循環(huán)2倍以上者。 4．漏斗部肥厚 大型缺損患者約20%可有繼發(fā)漏斗部肥厚，使左向右分流量減少，甚至引起右向左分流，似法洛四聯(lián)癥。 5．主動脈瓣關閉不全 有些室間隔缺損如肺動脈瓣下型可合并主動脈瓣葉脫垂導致關閉不全。 【診斷及鑒別診斷】根據(jù)典型體征、X線片、心電圖、超聲心動圖及心導管等檢查可以確診。但需注意當本病合并有動脈導管未閉時，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診；或者室間隔缺損為肺動脈瓣下型缺損時，由于左至右分流的血液直接流入肺動脈，致肺動脈血氧含量高于右心室，易誤診為動脈導管未閉。故必要時可作升主動脈造影明確診斷。此外，尚需與房間隔缺損原發(fā)孔型、肺動脈口狹窄、梗阻性肥厚型心肌病、動脈導管未閉、主動脈竇瘤破入右心、主肺動脈缺損等疾病相鑒別。 【治療】 1．內(nèi)科治療 主要防治感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染和心力衰竭。通過給予洋地黃、利尿劑，限制鹽分攝入和（或）降低后負荷，以及積極處理呼吸道感染等能夠使患兒心力衰竭得到控制，并保證其正常生長發(fā)育。通過介入性心導管術封堵膜周部及肌部室間隔缺損，已在國內(nèi)部分單位開展，但操作難度較高，易引起房室傳導阻滯等并發(fā)癥。 2．外科治療 小型缺損X線與心電圖正常者，可暫不手術；中型缺損臨床上有癥狀者，宜學齡前期在體外循環(huán)心內(nèi)直視下作手術修補；大型缺損在6個月內(nèi)發(fā)生內(nèi)科難以控制的充血性心力衰竭，包括反復罹患肺炎和生長緩慢，應予手術治療；6個月～2歲嬰兒，雖然心力衰竭能控制，但肺動脈壓力持續(xù)增高、大于體循環(huán)動脈壓的1/2 或者2歲以后肺循環(huán)量與體循環(huán)量之比大干2:1,亦應及時手術修補。晚期器質(zhì)性性動脈高壓，有雙向或右向左分流為主者，不宜手術。 【預后】膜周部和肌部的室間隔缺損均有自然閉合的可能（約占20%～50%），一般發(fā)生于5～6歲以前，尤其是1歲以內(nèi)。肌部流出道型室間隔缺損不能自然閉合，且容易發(fā)生主動脈瓣脫垂。 動脈導管未閉 動脈導管未閉(patent ductus arteriosus)較多見，占先心病總數(shù)的9%～12%。女性發(fā)病較多，男女之比為1:2。 【病理解剖】嬰兒出生后10～15小時，動脈導管即開始功能性閉合。生后2個月至l歲，絕大多數(shù)已閉合。l歲以后仍未閉合者即為動脈導管未閉。動脈導管未閉的肺動脈端在肺總動脈與左肺動脈連接處，主動脈端在主動脈弓降部左鎖骨下動脈起始部遠端。長度在0.2～0.3cm間，常見有管型、漏斗型及窗型�？珊喜⑵渌稳绶蝿用}狹窄、主動脈縮窄、室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位等。 【病理生理】由于動脈導管的開放使主、肺動脈之間存在通路，通常情況下體循環(huán)的壓力高于肺循環(huán)壓力，部分體循環(huán)含氧飽和度高的血液在收縮期及舒張期都通過動脈導管從主動脈向肺動脈分流。分流量的大小取決于主、肺動脈之間的壓力差、動脈導管的直徑與長度及體、肺循環(huán)之間的阻力差。導管越粗，壓力差越大，分流量越大。因有大血管水平左向右分流，肺循環(huán)量增加，造成肺動脈擴張及壓力增高，回流到左心房及左心室的血量增加，導致左心室肥大甚至左心功能衰竭。體循環(huán)因分流至肺循環(huán)而血容量減少，周圍動脈舒張壓因舒張期有分流而降低，出現(xiàn)脈壓增寬。血流動力學改變。隨著肺循環(huán)血流量大量增加，肺循環(huán)壓力升高。右心室排血時阻力增大，收縮期負荷量加重，右心室逐漸肥大。如肺循環(huán)持續(xù)高壓，可進而引起肺小動脈壁的肌層及內(nèi)膜的組織改變，形成器質(zhì)性即梗阻性肺動脈高壓。當肺動脈壓力與體循環(huán)壓力接近時，發(fā)紺可發(fā)生于輕微活動或哭吵時。若肺動脈壓力超過主動脈，安靜時亦出現(xiàn)發(fā)紺（艾森曼格綜臺征），此時低氧飽和度的肺動脈血經(jīng)未閉動脈導管進入降主動脈，可出現(xiàn)發(fā)紺在雙下肢表現(xiàn)更為明顯、左上肢可較右上肢明顯的差異性青紫現(xiàn)象。 【臨床表現(xiàn)】與分流量大小及肺動脈壓力高低有關。導管小到中等、分流量小到中而肺動脈壓力正�；蜉p度增高者，往往無癥狀，多在體檢或因其他疾病就診時偶爾發(fā)現(xiàn)。部分患兒可有活動后疲乏、氣急、多汗等現(xiàn)象。導管粗大、分流量較大者，除上述癥狀外，體型一般較瘦長，蒼白，易發(fā)生反復呼吸道感染或肺炎及充血性心力衰竭。少數(shù)患兒也可由于擴大的肺動脈壓迫喉返神經(jīng)而聲音嘶啞。當肺血管發(fā)生器質(zhì)性變化時，分流量減少或呈雙向分流，患兒可出現(xiàn)短期的癥狀改善，但隨后在輕度活動后即出現(xiàn)氣短及發(fā)紺。 典型的動脈導管未閉病例可見心前區(qū)隆起，心尖搏動彌散烈，在胸骨左緣第2肋間偏外側(cè)可聞及響亮的連續(xù)性雜音，并向左上頸背部傳導，伴有收縮期或連續(xù)性細震顫。出現(xiàn)肺動脈高壓后，可能僅能聽到收縮期雜音，肺動脈第二音亢進，肺動脈瓣可有相對性關閉不全的舒張期雜音。肺循環(huán)量超過體循環(huán)量1倍時，心尖區(qū)可聞及二尖瓣相對狹窄的低頻率短促舒張中期雜音。大多數(shù)患兒均有脈壓增寬(往往>40mmHg)及周圍血管征，包括頸動脈搏動增強、脈壓加大、水沖脈、毛細血管搏動、槍擊音及杜氏征等，對診斷很有幫助。 不典型的情況如肺血管阻力增加或嬰兒期肺動脈壓力相對較高時，主動脈與肺動脈之間壓力差僅發(fā)生于收縮期，此時僅能聽到單純收縮期雜音，常易誤診為室間隔缺損。此外在合并有其他畸形如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄時，雜音也往往不典型。 早產(chǎn)兒病例出現(xiàn)癥狀較早，心臟雜音為收縮期雜音而無典型的連續(xù)性雜音，大量右向左分流可導致左心衰竭（可表現(xiàn)為呼吸暫�；蛐膭舆^速發(fā)作）、壞死勝腸炎。 【輔助檢查】 1.X線檢查 分流量小者，心影正常。分流量大者，多見左心室增大（左心房亦可增大），主動脈結增寬，可有漏斗征，肺動脈段凸出，肺門血管充盈，雙側(cè)肺野有輕度至重度充血。透視下搏動強烈，有“肺門舞蹈征”，嚴重病例呈雙心室肥大。嬰兒期可無主動脈結增寬的特征。 2．心電圖 分流量小者心電圖司正常，分流量中度者可示電軸 正常，左心房大，左心室高壓或左心室肥厚，Rv5、Rv6波高大，Q v5、Qv6增深,Tv5、Tv6高尖對稱,分流量大或肺動脈壓較高時，電軸可正常或左偏,雙心室肥大,v3、v4的R波與S波均高大。肺動脈壓力與體循環(huán)壓力相等時，電軸可右偏，右心室顯示收縮期負荷加重。 3.超聲心動圖 左心房、左心室增大，主動脈增寬。二維超聲可直接顯示未閉動脈導管管徑與長度。多普勒超聲可于主、肺動脈遠端測出收縮期與舒張期湍流頻譜。彩色多普勒血流顯像可顯示分流的方向和大小。 4.心導管檢查及心血管造影 典型的動脈導管未閉一般可不必作心導管檢查，只是在確診困難時選用。通常肺動脈平均血氧含量高于右心室0.5%容積以上，肺動脈壓力可超過右心室。肺動脈高壓有不同程度增高，有時心導管可自肺動脈通過未閉動脈導管進入降主動脈。必要時作逆行主動脈造影，可見主動脈與肺動脈同時顯影，并能明確未閉動脈導管位置、形態(tài)及大小。 【診斷及鑒別診斷】根據(jù)典型雜音、X線片、心電圖�？勺鞒鲈\斷，超聲心動圖及右心導管檢查能進一步明確畸形部位、形態(tài)及大小但需注意與主肺動脈隔缺損、主動脈竇瘤破入右心、室間隔缺損伴主動脈瓣關閉不全等能引起連續(xù)性雜音的疾病進行鑒別。 【治療】 1．內(nèi)科治療 防治呼吸道感染、心力衰竭及感染性心內(nèi)膜炎。早產(chǎn)兒或新生兒早期動脈導管未閉，可用吲噪美辛0.2～0.3mg/ kg或阿司匹林20mg/kg，每日4次口服，以抑制前列腺素合成，促使動脈導管閉合。對較大兒童或成人，可通過心導管介入堵閉動脈導管。 2.外科治療 手術結扎與切斷縫合手術。手術最佳年齡為1～6歲。l歲以內(nèi)反復肺炎不能控制者可提前手術。動脈導管未閉合并感染性心內(nèi)膜炎者，應在感染完全控制后數(shù)月施行手術，對無法控制者，也可在大劑量抗生素的治療下，關閉動脈導管，但危險性較大。 【預后】預后與分流量大小及并發(fā)癥有關。分流量大者，早期容易發(fā)生充血性心力衰竭，晚期可致梗阻性肺動脈高壓。在并發(fā)癥方面，最常見為感染性心內(nèi)膜炎。分流量小者可無癥狀，預后良好，近年來由于診斷水平與心內(nèi)、外科技術不斷提高，早期介人或手術治療 預后均良好。 肺動脈狹窄
肺動脈狹窄( pulmonary stenosis)系指肺動脈出口處狹窄，造成右心室排血受阻，按狹窄部位不同可分為肺動脈瓣狹窄、肺動脈瓣下狹窄（即漏斗部狹窄）及肺動脈瓣上狹窄（包括肺動脈總干或（和）分支狹窄）。其中以單純肺動脈瓣狹窄最常見，約占本病的90%，但也可兩種合并存在，如肺動脈瓣伴漏斗部狹窄，常見于法洛四聯(lián)癥。單純肺動脈瓣狹窄的發(fā)病率約占先心病的7%～18%，男女發(fā)病率相似Noonan綜合征常合并本病。 【病理解剖】 l.瓣膜型 最多見，三個半月瓣在交界處融合使瓣孔狹窄,形成圓頂狀狹窄的瓣孔多位于中央，瓣膜增厚。部分病例呈二尖瓣融合畸形，或發(fā)育不良（瓣膜黏液樣病變，常伴肺動脈瓣環(huán)狹窄）。漏斗部及右心室肌肉肥厚，使右心室腔變小，嚴重者心肌缺血、壞死。肺動脈總干呈狹窄后擴張并可延伸至左肺動脈。 2.瓣下型 整個右心室漏斗部肌肉增厚，形成長而狹的通道，也可為肌肉隔膜型，呈環(huán)狀狹窄，造成第三心室。 3.瓣上型 可累及肺總動脈干的一部分或全部，亦可伸展到左、右分支，常有狹窄段前后擴張。 【病理生理】肺動脈狹窄使右心室排血受阻，右心室收縮期負荷增加，右心室壓力增高，肺動脈壓力正�；驕p低，狹窄前后有收縮期壓力差，日久可引起右心室肥厚，以致右心衰竭。輕者主動脈血氧飽和度可正常。嚴重狹窄者右心房壓力增高并超過左心房壓力，在伴有卵圓孔未閉者（特別在新生兒及嬰兒）可發(fā)生右向左分流而出現(xiàn)發(fā)紺。狹窄程度嚴重者則可導致心排血量減少而出現(xiàn)周圍性發(fā)紺。 【臨床表現(xiàn)】癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重與肺動脈瓣狹窄程度、右心室腔大小及是否伴卵圓孔未閉有密切關系。出生時常無明顯癥狀，最重者在嬰兒期出現(xiàn)輕度至中度發(fā)紺和右心功能不全。輕者早期可無癥狀，生長發(fā)育正常，僅于體格檢查時發(fā)現(xiàn)心臟雜音。有些患者到青壯年期才出現(xiàn)疲勞、氣短、心悸等癥狀。重者多呈臉圓、紅顴、活動后氣喘、疲乏、心悸、胸悶、偶有昏厥，因右心室顯著肥厚而致心前區(qū)膨隆，有抬舉感。胸骨左緣第2肋間可聽到Ⅲ～V級粗糙響亮延長的噴射性收縮期雜音,可向左腋下、鎖骨下及左肩背部傳導，并可觸及震顫。肺動脈瓣第二音減弱或消失。輕、中度狹窄者多數(shù)在肺動脈瓣區(qū)可聽到收縮早期喀喇音，此主要與狹窄后的動脈擴張或狹窄的肺動脈瓣在收縮時突然拉緊有關。狹窄極嚴重時雜音反而減輕。部分患兒可在胸骨左緣第3～4肋間聽到三尖瓣相對關閉不全的收縮期雜音。多數(shù)有肝大。頸靜脈波圖顯示有高大的“a”波。 【輔助檢查】 1．X線檢查 輕型病例，心影及肺血管影可以正常；中至重度狹窄者右心室出現(xiàn)不同程度增大，最突出的改變是肺動脈段因肺動脈總于擴張而向外凸出，肺門血管陰影減少，肺野清晰，嚴重病例右心房亦擴大。在嬰幼兒肺動脈段凸出的表現(xiàn)可不明顯，心影可呈球形擴大。漏斗部狹窄和混合型狹窄可有肺動脈段凹陷。 2．心電圖 隨狹窄輕重、右心室壓力高低而不同，輕度狹窄時心電圖在正常范圍內(nèi)，中度以上狹窄耆則有不同程度的收縮期負荷加重型右心室肥厚表現(xiàn)，電軸右偏，V1示Rs或qR波或單純R波，輕者Tv1．直立，重者Tv1、v3、深倒，伴ST段斜行下降，P波高尖示右心房增大。 3．超聲心動圖 二維超聲可顯示肺動脈瓣葉增厚，開放受限，肺動脈總干增寬，右心室、右心房增大。多普勒超聲可于肺動脈內(nèi)檢出收縮期快速湍流頻譜，并可計算跨瓣壓差，可了解肺動脈狹窄的性質(zhì)、部位及程度。 4.心導管檢查及心血管造影 右心室壓力增高，右心室與肺動脈間有收縮期壓力差，正常情況下壓力階差應小于1.33kPa( 10OmmHg)。輕度狹窄壓力階差增大但小于5.33kPa(40mmHg)，中度狹竄時壓力階差為5.33～13.3kPa(40～1OOmmHg)，重度狹窄時壓力階差超過13.3kPa(1OOmmHg)。單純肺動脈瓣狹窄，右心血氧含量無改變。當右心室壓力超過體循環(huán)壓力時，則肺動脈瓣孔多較小，導管難以通過瓣孔，宜作右心室造影。在右心室腔注射造影劑可發(fā)現(xiàn)右心室與肺動脈排空時間延長，并顯示右心室、肺動脈瓣、肺動脈及其分支狹窄的形態(tài)、范圍與程度，有助于確定手術方案。 【診斷及鑒別診斷】一般根據(jù)體征、X線片、心電圖和超聲心動圖即可作出診斷，心導管檢查和有心造影可進一步顯示右心室、肺動脈瓣和肺動脈的病理解剖改變。需注意與下列疾病鑒別： 1．房問隔缺損 肺動脈瓣區(qū)收縮期雜音多較柔和，第二音亢進、固定分裂，往往不能觸及震顫。三尖瓣區(qū)可聽到舒張期雜音。X線片示肺血管陰影增多。心電圖常呈不完全性右束支傳導阻滯表現(xiàn)。超聲 心動圖可見房間隔缺損直接征象。 2.室間隔缺損 常呈全收縮期雜音，肺動脈瓣區(qū)第二音亢進。X線胸片示肺血管陰影增多，雙側(cè)心室均可增大。心電圖多伴有左心室肥厚表現(xiàn)。超聲心動圖可見室間隔缺損直接征象。 3.原發(fā)性肺動脈擴張 與輕型肺動脈瓣狹窄類似，但原發(fā)性肺動脈擴張收縮期雜音輕柔無細震顫，肺動脈瓣第二音正常，心導管檢查右心室與肺動脈間無壓力差，也無分流。 【治療】 l.內(nèi)科治療 防治肺部感染、心力衰竭或感染性心內(nèi)膜炎。瓣膜型肺動脈狹窄，可用經(jīng)皮穿刺心導管球囊擴張成形術。由于創(chuàng)傷小，不需開胸，易為患者接受，目前已成為單純肺動脈瓣狹窄的首選治療方法。輕度狹窄、無癥狀者宜隨訪觀察。 2．外科治療 狹窄嚴重或出現(xiàn)右心衰竭時應盡早手術，可在體外循環(huán)下行瓣膜切開術或肥厚肌束切除術。手術適應證為：①癥狀進行性加重。②右心室與肺動脈壓力階差>5.33kPa(40mmHg)。③右心室收縮壓>8.00kPa(60mmHg)，右心室平均壓>3.33kPa(25mmHg)。④X線與心電圖均示右心室肥大。 法洛四聯(lián)癥
法洛四聯(lián)癥(tetralogy of Fallot)是最常見的發(fā)紺型先心病，約占70%～75%。男女發(fā)病率類似。 【病理解剖】病理改變包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚。肺動脈狹窄部位包括漏斗部、瓣、瓣環(huán)、肺動脈總干及分支，其中以漏斗部或漏斗部伴瓣狹窄多見，單獨肺動脈瓣狹窄少見。狹窄的嚴重程度差異頗大。嚴重者肺動脈閉鎖，可同時伴動脈導管未閉或主動脈與肺動脈間側(cè)支血管形成。胚胎發(fā)育早期圓錐間隔異常向左前上方移位是法洛四聯(lián)癥的最根本病理基礎，因此均有不同程度的漏斗部狹窄，常為進行性狹窄，有的在漏斗都呈環(huán)形隆起形成狹窄，在狹窄與肺動脈瓣環(huán)間構成第三心室。室間隔缺損多位于升主動脈起源部下方，多為對位不良型。主動脈騎跨為一相對畸形，隨著主動脈發(fā)育，騎跨可逐漸加重。右心室肥厚是肺動脈狹窄的代償性結果，右心室壁增厚可接近或超過左心室。本病約20%～25%有右位主動脈弓，約15%伴有卵圓孔未閉或房間隔缺損。尚可與動脈導管未閉、雙側(cè)上腔靜脈、肺靜脈畸形引流、右位心等畸形并存。 【病理生理】病理生理改變主要決定于肺動脈狹窄程度和室間隔缺損的大小。由于肺動脈漏斗部梗阻以及主動脈騎跨，右心室排血阻力增加，右心室不能將腔靜脈回流血液全部射入肺動脈，右心室收縮期負荷加重，右心室壓力增高，導致發(fā)生代償性肥厚，進而可使右心房壓力增高，右心房也可擴大，肺動脈壓降低。由于有室間隔缺損，騎跨的主動脈經(jīng)常接受左右心室的混合血輸送至全身，成為臨床表現(xiàn)發(fā)紺的重要原因。而且肺動脈狹窄愈重和室間隔缺損愈大，則右向左的分流量也愈大，發(fā)紺也愈重。因肺循環(huán)血流量明顯減少，致血氧交換不足，亦是發(fā)生發(fā)紺的重要原因。肺動脈愈狹窄，肺血流量愈少，缺氧愈嚴重，代償性側(cè)支循環(huán)愈增多。在4～6個月以下的嬰兒，常因動脈導管保持開放，使較多血液流人肺部進行氧合，故發(fā)紺可不明顯。 若肺動脈狹窄不嚴重，右心室壓力較低于左心室，在安靜時可出現(xiàn)左向右分流，臨床上無持續(xù)性發(fā)紺，稱為“無發(fā)紺法洛四聯(lián)癥”。 【臨床表現(xiàn)】臨床癥狀的嚴重程度與肺動脈狹窄的嚴重程度成正比。典型病例于出生后半年至1年期間困動脈導管閉合而發(fā)紺漸明顯，常表現(xiàn)在唇、指（趾）甲、耳垂、鼻尖、口腔黏膜等毛細血管豐富的部位。嚴重者生后不久即出現(xiàn)癥狀。由于缺氧，患兒經(jīng)常呼吸急促，哭吵、吃奶及活動后加劇，發(fā)紺也加重。2歲以下的小兒多數(shù)有缺氧發(fā)作，常在清晨喂奶時、睡醒后及大便后突然出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難，表現(xiàn)為呼吸加快、加深、發(fā)紺逐漸加重，若持續(xù)時間稍長可致神志不清、驚厥、偏癱，偶致死亡。發(fā)作原因可能是內(nèi)源性兒茶酚胺水平一時性增高，右心室漏斗部肌肉痙攣使肺動脈血流進一步減少，引起腦缺氧所致。酸中毒、情緒激動、貧血常為誘因�；紜胂踩∏凰�。約80%的年長兒可出現(xiàn)活動后蹲踞（或蹲坐）現(xiàn)象。由于蹲踞時下肢屈曲，增加體循環(huán)阻力，使右向左分流減少，從而增加肺血流量；此外，下肢屈曲使靜脈回心血量減少，可使心室水平左向右分流增加，從而使動脈血氧飽和度升高。雖然右心室遇到很大阻力，但室間隔缺損的存在可起調(diào)整雙室壓力昀作用，故很少發(fā)生心力衰竭。缺氧可引起代償性紅細胞增多、血循環(huán)量增多和側(cè)支循環(huán)增多，故呼吸道黏膜下微血管有擴張現(xiàn)象，血管破裂可致鼻出血與咯血。 體格檢查時，患兒生長發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒。由于體循環(huán)含有靜脈血，表現(xiàn)為中央性發(fā)紺，眼結合膜充血，咽部黏膜紫色，常出現(xiàn)地圖舌，齒齦易出血。心前區(qū)隆起，心界不大，胸骨左緣第2～4肋間可聞及漏斗部狹窄的粗糙噴射性收縮期雜音，部分伴有收縮期震顫。雜音最響部位的高低與肺動脈狹窄類型有關，狹窄愈重則右心室血流分流至騎跨的主動脈增多，進入肺動脈血流越少，故雜音的響度和狹窄程度成反比。肺動脈瓣第二音減弱或消失。部分病例可聞及來自主動脈瓣的亢進的第二音。狹窄極嚴重者或在缺氧發(fā)作時，可聽不到雜音。有時可聽到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。發(fā)紺持續(xù)6個月以上，由于組織缺氧，指（趾）端毛細血管擴張與增生，致使局部軟組織及骨組織增生肥大，出現(xiàn)杵狀指（趾）。 法洛四聯(lián)癥常見并發(fā)癥為腦血栓形成、腦膿腫及感染性心內(nèi)膜炎。 【輔助檢查】 1. X線檢查 心影正�；蛏源螅倚氖以龃�，有時右心房也增大。典型者前后位心影呈靴狀，即心尖圓鈍上翹，心腰凹陷，上縱隔較寬。若伴有瓣膜及漏斗都聯(lián)合畸形則心腰可平直或略凸出。肺門血管陰影細小稀疏，肺野清晰缺血。年長兒肺野可出現(xiàn)網(wǎng)狀側(cè)支循環(huán)影。 2.心電圖 新生兒出生3～4天后出現(xiàn)V3R、V4R及V1導聯(lián)T渡持續(xù)直立者是一種右心室肥厚的早期表現(xiàn)。典型病例示電軸右偏，右心室肥大，V1呈Rs或R型，V3呈Rs型，嚴重者V1呈Rs或qR型，Tv1直立，v3呈rS型，PⅡ渡可高尖。 3．超聲心動圖 二維超聲示主動脈前壁與室問隔連續(xù)中斷，室間隔位于主動脈前后壁間，主動脈增寬騎跨，右室流出道及肺動脈狹窄，右心室增大，右心室前壁增厚，左心室內(nèi)徑縮小。多普勒彩色血流顯像可見右心室直接將血液注人騎跨的主動脈及狹窄的肺動脈。 4.心導管檢查 右心室壓力明顯增高，可與體循環(huán)壓力相等，而肺動脈壓力明顯降低。此外，部分患兒心導管可直接通過室間隔缺損插入左心室或主動脈。股動脈血氧飽和度明顯降低，常小于80%。 5.心血管造影 選擇性右心室造影可了解室間隔缺損部位及大小，主動脈與左、右心室早期顯影，主動脈增寬及騎跨程度，右心室流出道、肺動脈狹窄的部位、程度和類型以及肺動脈分支情況。必要時左心室及主動脈造影或冠狀動脈造影可進一步了解左心室發(fā)育情況及冠狀動脈的走向等，對制定手術方案有較大幫助。 【診斷及鑒別診斷】根據(jù)臨床癥狀、X線、心電圖、超聲心動圖，并結合右心導管檢查及造影可確定診斷。需注意與嚴重肺動脈瓣狹窄、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、艾森曼格綜合征等其他發(fā)紺型先心病鑒別。 1.嚴重的單純肺動脈瓣狹窄 雖然幼年即可出現(xiàn)發(fā)紺，但常伴充血性心力衰竭，X線片示肺動脈段明顯凸出。心導管檢查示右心室壓力常超過體循環(huán)，連續(xù)曲線的形態(tài)屬瓣膜部狹窄型。造影檢查可見狹窄的肺動脈瓣及瓣后擴張現(xiàn)象，但無室間隔缺損存在。 2．完全性大動脈轉(zhuǎn)位 生后即有明顯發(fā)紺，心臟呈進行性增大，早期出現(xiàn)心力衰竭，X線正位片示上縱隔較狹窄而左前斜位片則變寬,肺野充血。 3.三尖瓣閉鎖 心電圖示電軸左偏及左心室肥大等。 【治療】 1．內(nèi)科治療 及時控制呼吸道感染，防治感染性心內(nèi)膜炎，預防脫水及并發(fā)癥，重癥病例可用β-受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預防缺氧發(fā)作。缺氧發(fā)作的處理方法：輕者使之取胸膝體位即可緩解；重者可給予靜脈注射普萘洛爾每次0.1mg/kg，或去氧腎上腺素（新福林）每次0.05mg/kg。必要時皮下注射嗎啡每次0.1～0.2mg/kg。氧氣吸人，并及時糾正酸中毒，靜脈注射；5%碳酸氫鈉1.5～5.0ml/kg。普萘洛爾0.25～1.Omg/kg每6小時口服，可預防再次缺氧發(fā)作。注意去除引起缺氧發(fā)作的誘因，如貧血、感染等。 2.外科治療 以手術根治為主，在體外循環(huán)下作心內(nèi)直視根治術，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的瓣膜，修補室間隔缺損。由于外科手術技術的不斷進展，本病手術死亡率不斷下降。過去主張手術年齡以5～8歲為宜，現(xiàn)手術年齡主要根據(jù)畸形程度來決定，一般在2～3歲以上。若癥狀嚴重，肺血管發(fā)育較差不宜行根治術者，則以姑息分流手術為主。如在鎖骨下動脈、主動脈或上腔靜脈與肺動脈之間作一吻合術，建立體-肺循環(huán)交通，以改善缺氧。亦可考慮作狹窄肺動脈瓣口或漏斗部切開術，以減輕右心室梗阻，增加肺血流量，減少右向左分流，為日后行根治術作準備。 完全性大動脈轉(zhuǎn)位 完全性大動脈轉(zhuǎn)位(complete transposition of the great arteries)是指房室連接一致,而心室大動脈連接不一致，即解剖右心室與主動脈連接，解剖左心室與肺動脈連接。是新生兒期最常見的發(fā)紺型先心病，約占先心病總數(shù)的50%～7%,居發(fā)紺型先心病的笫二位，男女患病之比為2～4:1�；加刑悄虿∧赣H所生嬰兒的本病發(fā)病率較正常母親所生嬰兒高11.4倍，妊娠初期使用過激素及抗驚厥藥物的孕婦發(fā)病率較高。若不治療，約90%的患兒在1歲內(nèi)死亡。 【病理解剖】困胚胎期動脈干間隔不呈螺旋形而呈垂直方向分隔及動脈下圓錐吸收異常，主動脈瓣下圓錐發(fā)達，未被吸收，主動脈位于右前上方；肺動脈瓣下圓錐萎縮，肺動脈位于左后下方，使肺動脈向后連接左心室，主動脈向前連接右心室。主動脈瓣下因有圓錐存在,與三尖瓣間呈肌性連接；肺動脈瓣下無圓錐結構存在，與二尖瓣呈纖維連接。常合并的畸形有室間隔缺損、房間隔缺損或卵圓孔未閉、動脈導管未閉及肺動脈狹窄等。 【病理生理】完全性大動脈轉(zhuǎn)位若不伴其他畸形，則形成兩個并行循環(huán)。上、下腔靜脈回流的靜脈血通過右心射至轉(zhuǎn)位的主動脈供應全身，而肺靜脈回流的氧合血則通過左心射人轉(zhuǎn)位的肺動脈到達肺部�；颊弑仨氁揽啃膬�(nèi)交通（卵圓孔未閉、房間隔缺損、室間隔缺損）或心外交通（動脈導管末閉、側(cè)支血管）進行血液混合而存活。本病血流動力學改變?nèi)Q于是否伴有其他畸形，左右心血液混合程度及肺動脈是否狹窄。根據(jù)是否合并室間隔缺損及肺動脈狹窄可將完全性大動脈轉(zhuǎn)位分為三大類： 1.完全性大動脈轉(zhuǎn)位并室間隔完整 右心室負荷增加而擴大肥厚，生后隨著肺血管阻力下降，左心室壓力降低，室間隔常偏向左心室。體、肺循環(huán)僅靠未閉的卵圓孔及動脈導管混合，故發(fā)紺、缺氧嚴重。 2.完全性大動脈轉(zhuǎn)位合并室間隔缺損 完全性大動脈轉(zhuǎn)位伴室間隔缺損可使左右心血液溝通混合較多，使發(fā)紺減輕，但肺血流量增加可導致心力衰竭。 3．完全性大動脈轉(zhuǎn)位合并室間隔缺損及肺動脈狹，窄血流動力學改變類似法洛四聯(lián)癥。 【臨床表現(xiàn)】主要為嚴重缺氧、代謝性酸中毒及充血性心力衰竭。若體、肺循環(huán)血液很少混合，患兒在生后第1周內(nèi)即有嚴重發(fā)紺、氣促，并隨年齡增長及活動量增加而發(fā)紺逐漸加重。生后3～4周嬰兒可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗、氣促、肝大和肺部細濕啰音等進行性充血性心力衰竭癥狀。體格發(fā)育差，早期（一般在6個月）出現(xiàn)杵狀指（趾）。生后心臟可無明顯雜音，但有單一的響亮的第二心音（為貼近胸壁的主動脈瓣關閉音）。若伴有大的室間隔缺損或大的動脈導管或存在肺動脈狹窄等時則可聽到相應畸形所產(chǎn)生的雜音。一般伴有大型室間隔缺損者早期出現(xiàn)心力衰竭伴肺動脈高壓；但伴有肺動脈狹窄者則發(fā)紺明顯，而心力衰竭少見。 【輔助檢查】 1．X線檢查 由于主、肺動脈干常呈前后位排列，故正位片示上縱隔大動脈陰影狹小，而側(cè)位片則示上縱隔陰影增寬。新生兒初生時心影可以正常，生后1～2周心臟進行性增大，心影呈“蛋形”。在一般情況下，肺血流量明顯增加，肺野充血，肺紋理增多，伴肺動脈狹窄時則肺野呈缺血現(xiàn)象，肺紋理減少。 2．心電圖 新生兒期可無特殊改變。生后數(shù)天右胸導聯(lián)可出現(xiàn)T波直立的右心室肥厚征。嬰兒期示電軸右偏，右心室肥大，并常有右心房肥大的肺型P渡。V1常示qR波，V2卻示RS渡。伴肺血流量明顯增加時則電軸也可正�；蜃笃�，雙心室肥大。 3.超聲心動圖 二維超聲顯示房室連接正常，心室大動脈連接不一致，主動脈常位于右前，發(fā)自右心室，肺動脈位于左后，發(fā)自左心室，可建立診斷。彩色及頻譜多普勒超聲檢查有助于心內(nèi)分流方向、大小的判定及合并畸形的檢出。 4.心導管檢查及心血管造影 導管可從右心室直接插入主動脈，右心室壓力與主動脈相等。也有可能通過卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再入肺動脈，肺動脈血氧飽和度高于主動脈。選擇性右心室造影時可見主動脈發(fā)自右心室，左心室造影可見肺動脈發(fā)自左心室。選擇性升主動脈造影可顯示大動脈的位置關系，判斷是否合并冠狀動脈畸形。 【診斷及鑒別診斷】根據(jù)臨床癥狀、X線檢查、心電圖、超聲心動圖，并結合右心導管檢查及造影，特別是超聲心動圖檢查及選擇性心血管造影，可作出正確診斷。需注意與其他發(fā)紺型先心病鑒別。 1.完全性肺靜脈異位回流 發(fā)紺常較輕，X線胸片可示“8”字形心影，超聲心動圖可見肺靜脈進入左心房，心導管結果與大動脈轉(zhuǎn)位有明顯不同； 2．法洛四聯(lián)癥 發(fā)紺較輕，喜蹲踞，X線胸片常示“靴形”狀心影，肺野清晰。超聲、心導管檢查均有助于鑒別。 【治療】 1.內(nèi)科治療 首先糾正低氧血癥、代謝性酸中毒等。 2.外科治療 (l)姑息療法： 1）球囊房隔成形術( Rashkind procedure)：缺氧嚴重而又不能進行根治手術時可行球囊房隔造口或房間隔缺損擴大術，使血液在心房水平大量混臺，提高動脈血氧飽和度,使患兒存活至適合行根治手術。 2)肺動脈環(huán)縮術：完全性大動脈轉(zhuǎn)位伴大型室間隔缺損者，可在6個月內(nèi)作肺動脈環(huán)縮術，預防充血性心力衰竭以及肺動脈高壓引起的肺血管病變。 (2)根治手術： 1)生理糾治術（Senning或Mustard手術）：又稱心房內(nèi)改道術，可在生后1～12個月內(nèi)進行，即用心包膜及心房壁在心房內(nèi)建成板障，將體循環(huán)的靜脈血導向二尖瓣口而入左心室，并將肺靜脈的回流血導向三尖瓣口而入右心室，形成房室連接不一致及心室大血管連接不一致，以達到生理上的糾治。 2)解剖糾正手術（Switch手術）：可在生后4周內(nèi)進行，即主動脈與肺動脈互換及冠狀動脈移植來達到解剖關系上的糾正。條件為：左/右心室壓力比>0.85，左心室射血分數(shù)>0.45左心室舒張末期容量>正常的90%，左心室后壁厚度>4～4.5mm．室壁張力<12000dyn/cm。 【預后】新生兒期未經(jīng)治療者，由于缺氧、酸中毒及心力衰竭，絕大多數(shù)死于生后1個月內(nèi)。伴發(fā)畸形者,分流愈多，體循環(huán)中混合動脈血氧飽和度愈高，則存活時間愈長。由于近年姑息療法及矯治手術的進展，使預后大為改觀。 主動脈縮窄 主動脈縮窄(coarctation of the aorta)是指主動脈管腔不同程度的局部狹窄，可發(fā)生在主動脈弓到髂動脈分叉處的任何部位,但98%發(fā)生在動脈導管或動脈韌帶區(qū)域即主動脈峽部。本病在1760年由Morgagni首先描述，其發(fā)病率在西方國家較高，占先心病發(fā)病率的7%～8%，男多于女(21～51)。 【病理解剖】主動脈縮窄的范圍常較局限，多約1cm左右,少數(shù)呈較長的狹窄段，縮窄可小到針尖樣大小，甚至完全閉鎖，并常伴有縮窄后擴張。本病可單獨存在，但常合并其他心血管畸形或作為復雜畸形的組成部分存在，常見有動脈導管未閉、室間隔缺損、主動脈二瓣畸形、二尖瓣畸形（二尖瓣瓣上縮窄環(huán)supravalvular mitral ring、降落傘樣二尖瓣）、主動脈下狹窄、房室間隔缺損等。如左半心梗阻性病變同時存在又稱Shone綜合征(Shone complex)。很少合并右向左分流類畸形。根據(jù)縮窄發(fā)生的部位分：①導管前型：又稱嬰兒型，約占lO%,縮窄位于動脈導管或動脈韌帶之前，縮窄范圍較長，常伴動脈導管開放，還常有主動脈弓發(fā)育不良、室間隔缺損、主動脈二瓣畸形等；②導管后型：又稱成人型,約占90%,縮窄位于動脈導管或動脈韌帶之后，最常發(fā)生在左鎖骨下動脈運端接近動脈導管處，縮窄范圍較局限，動脈導管多關閉。 【病理生理】主動脈縮窄的胚胎學機制目前尚不明了，可能是胎兒期主動脈血流異常分布使左鎖骨下動脈與動脈導管之間主動脈峽部血流減少所致；也可能是關閉動脈導管的纖維在組織延伸至主動脈后壁所敏，狹窄部位血管內(nèi)壁常增厚�？s窄程度和合并心內(nèi)畸形情況不同，造成的病理生理改變不同。主動脈縮窄引起左心室射血阻力增加，左室壁代償性肥厚和勞損，甚至心力衰竭。狹窄段近端動脈壓力增高，血管擴張，上肢及頭頸部血供增多；遠端降主動脈血壓減低，下肢血供減少。肺循環(huán)及右心房、右心室一般無變化。因縮窄遠端的血供不足，代償性地形成了廣泛的側(cè)支循環(huán)（主要有鎖骨下動脈的肋間動脈上支、肩胛分支與降主動脈的肋間支相吻合，尚有鎖骨下動脈的乳內(nèi)動脈分支與髂外動脈的腹壁動脈分支相吻合）。多數(shù)病例接近縮窄處的主動脈局部發(fā)育不良，升主動脈常擴大；縮窄遠端發(fā)生狹窄后擴張，甚至形成主動脈瘤。導管前型縮窄常伴肺血流量增多，并可經(jīng)動脈導管流入降主動脈。 【臨床表現(xiàn)】臨床表現(xiàn)取決于縮窄的嚴重程度，主要為幼嬰期的心力衰竭和年長后的上肢高血壓。早期出現(xiàn)癥狀的導管前型患兒預后極差，不經(jīng)治療多在l歲內(nèi)死亡。導管后型嬰兒期可無特異癥狀，稍年長則有頭痛、頭昏、下肢陣痛等。死因大多為充血性心力衰竭、心肌梗死、心內(nèi)膜炎、腦血管意外、主動脈瘤等。上肢血壓增高，下肢血壓明顯降低，有時甚至測不到（正常下肢血壓超過上肢20～40mmHg），若縮窄累及鎖骨下動脈開口處，則左側(cè)脈搏較右側(cè)明顯減弱。橈動脈搏動強烈，股動脈及足背動脈搏動卻延遲、減弱或消失。心尖搏動強烈，心界向左下擴大。在胸骨左緣第2～3肋間隙可聞及和收縮中期噴射性雜音，在背部聽診更明顯，常提示主動脈縮窄的部位。年長兒在肩胛骨附近、胸骨旁、腋窩處可觸及擴張的側(cè)支血管，還可在背部及前胸聽到連續(xù)性雜音。若同時伴主動脈二尖瓣畸形及主動脈瓣狹窄，則在右側(cè)第2肋間近胸骨旁聽到粗糙Ⅱ～Ⅳ級噴射性收縮期雜音，并傳導至頸部。 【輔助檢查】 1.X線檢查 心影可正常，大多示左心室增大，嚴重者左心房也可增大，肺動脈及肺血管影正常。年長兒（超過6歲）可以見到肋骨下緣出現(xiàn)側(cè)支循環(huán)，肋間動脈的壓跡，升主動脈明顯突出。有時有縮窄后擴張，食管吞鋇時見降主動脈處形成“E”字形的兩個切跡，第一切跡在縮窄前，另一切跡為縮窄后擴張所致，中間為縮窄部分。 2.心電圖 心電圖可正�；蚴咀笮氖腋唠妷海笮氖曳屎�。標準各導聯(lián)R波及左胸導聯(lián)Rv5、6均增高。T v5、6可平坦、雙向或倒置。 3．超聲心動圖 二維超聲心動圖在胸骨上窩或胸骨旁切面顯示主動脈縮窄部位及其長度；彩色多普勒血流顯像顯示縮窄段有變細的高速花色血流通過；頻譜多普勒在縮窄部位獲得向下高速湍流頻譜；連續(xù)波多普勒在縮窄部遠端顯示縮窄兩端存在明顯壓力差。另可顯示動脈導管未閉、室間隔缺損、主動脈瓣畸形、二尖瓣畸形、側(cè)支循環(huán)等合并畸形，以及左、右心室或雙心室增大、室壁肥厚等征象。 4.心導管檢查及心血管造影 一般不必要，除非懷疑合并其他畸形時，左心導管及逆行主動脈造影可了解左心室壓力的大小、縮窄部位嚴重程度及側(cè)支循環(huán)的狀況。 【鑒別診斷】本病需與引起高血壓的其他疾病相鑒別，如特發(fā)性高血壓、多發(fā)性大動脈炎、腎臟疾患及嗜鉻細胞瘤等。 【治療】手術治療是徹底解除主動脈縮窄的根本方法，縮窄兩端壓差超過30mmHg(4kPa)就具備適應證。對無癥狀的患兒手術年齡可在4～6歲，如有上肢高血壓、心力衰竭或其他并發(fā)癥可更早進行，手術方式有：①縮窄段直接切除，端端吻合；②人造血管置換術； ③補片擴大成形術；④左鎖骨下動脈瓣翻轉(zhuǎn)術；⑤人工管道旁路術；⑥球囊導管擴張術。 【預后】若無并發(fā)癥，則小兒期生長可正常。本病最常見的嚴重并發(fā)癥為高血壓腦病或腦血管意外（Willis環(huán)動脈瘤破裂），但在小兒期少見，其他如升主動脈破裂、感染性心內(nèi)膜炎、心力衰竭，大多發(fā)生于成人期，由于預后不良，故明確診斷即應手術治療。 艾森曼格綜合征 任何左向右分流的先心病都可因肺血流量增多、肺動脈壓增高而發(fā)生梗阻性肺血管病變，引起器質(zhì)性肺動脈高壓，最后導致血流經(jīng)過缺損（或未閉動脈導管）部分或全部地右向左逆流，出現(xiàn)持久的發(fā)紺稱為艾森曼格綜合征( Eisenmenger syndrome)。該綜合征多見于室間隔缺損、房室間隔缺損、動脈導管未閉，也可見于左側(cè)房室瓣狹窄或左室功能障礙繼發(fā)肺靜脈壓力增高，通過心室間或大動脈水平的分流使體循環(huán)壓力傳導至肺循環(huán)以及長期處在低氧環(huán)境（由于海拔高）等；一般在兒童期后發(fā)生，少數(shù)可在2歲左右。單獨的房間隔缺損的肺血管疾病不常見，且往往直到成年才發(fā)生。 【病理生理】在艾森曼格綜合征中，出生后的肺血管阻力，無論保持高水平還是在嬰兒早期有所下降，隨后都會因肺小動脈內(nèi)剪切力的增高而上升。導致肺血管病變發(fā)展迅速的因素包括：肺動脈壓力和肺血流量增加，以及存在缺氧和高碳酸血癥。整個疾病過程的早期，當肺血流明顯超過正常時，肺小動脈痙攣收縮產(chǎn)生高動力性肺動脈高壓。肺小動脈在長時期高血流量及高壓影響下，血管壁產(chǎn)生組織學上的變化。根據(jù)病理變化的組織學特征進行分級（Heath-Edwards分類法）：I級病變?yōu)榉涡用}中層肥厚；Ⅱ級為中層肥厚和內(nèi)膜細胞增生使管壁增厚、管腔狹窄；Ⅲ級為內(nèi)膜纖維化，血管腔接近消失；Ⅳ級為動脈管壁變薄而擴張；V級為血管叢樣損害，管壁僵硬；Ⅵ級為內(nèi)膜及中層呈纖維素樣壞死和血管瘸形成。Ⅴ～Ⅵ級提示了不可逆性的肺血管阻塞性病變。艾森曼格綜合征被定義為肺動脈阻力完全提高至12wood單位以上（為經(jīng)體表面積糾正后的阻力單位），或者根據(jù)肺循環(huán)占體循環(huán)阻力的比率大于1.0。由于肺小動脈發(fā)生梗阻性病變，肺動脈壓力及阻力持續(xù)增高，右心室收縮阻力增高，右心室進行性肥厚，進而引起右心房壓力增高與擴大，右心室壓力逐漸等于并超過左心室壓力，左向右分流量減少，同時出現(xiàn)右向左分流。主動脈接受右向左分流的靜脈血，出現(xiàn)發(fā)紺。此時肺血流量隨之減少，左心室增大程度減輕。 【臨床表現(xiàn)】患兒原來由于大量左向右分流等原因，肺部充血，易有呼吸道感染、反復心力衰竭。發(fā)生器質(zhì)性肺動脈高壓后，初期由于左向右分流量逐漸減少，原有的臨床癥狀似緩解，但在輕微活動時出現(xiàn)氣促、疲乏和短暫發(fā)紺，最后因肺循環(huán)阻力超過體循環(huán)，右心壓力超過左心，血液自右向左逆流出現(xiàn)持續(xù)發(fā)紺，以及肝大、水腫等右心衰竭癥狀，有時有咯血。體征方面，因右心室肥厚，可在胸骨左緣有右心室抬舉性搏動；在左右心室之間無明顯壓力差時，胸骨左緣下部可無雜音，但胸骨左緣上部肺動脈搏動明顯，肺動脈第二音亢進、分裂；在肺動脈瓣區(qū)可聞及血流射向擴張肺動脈的收縮早期喀喇音或短促的收縮期雜音及肺動脈瓣關閉不全的吹風樣舒張早期雜音。發(fā)紺的程度取決于病程。 【輔助檢查】 l. X線檢查 X線示心影大小不一，早期可正常，而病變晚期通常心影擴大，右心室明顯增大。肺動脈主干膨出，肺門血管影增粗，而周圍血管影卻迅速變細。 2．心電圖 示電軸極右偏，P波高尖，V1或V4 R的R渡高大，TⅥ直立等右心房、右心室擴大肥厚現(xiàn)象。 3．超聲心動圖 示右心房、右心室增大，右心室壁增厚及原發(fā)的先天性心臟畸形，并排除可能病變?nèi)绶蝿用}狹窄、二尖瓣瓣上纖維環(huán)及二尖瓣狹窄。多普勒可顯示分流方向、三尖瓣和肺動脈瓣反流，并以此估計肺動脈壓力。 4.心導管檢查及心血管造影 心導管檢查示收縮期時體循環(huán)和肺循環(huán)壓力相仿。除非存在左心結構異常或左心衰竭引起的肺動脈高壓，肺毛細血管楔壓常正常。由于右向左的分流量大，動脈血氧飽和度常下降。選擇性心血管造影可明確原發(fā)畸形。若疑肺靜脈梗阻，因存在毛細血管楔壓高而左心室舒張末期壓力低，行選擇性的肺動脈造影十分必要。 【治療】艾森曼格綜合征已失去進行外科手術矯治的機會，以內(nèi)科對癥處理為主，如治療充血性心力衰竭，控制感染及避免任何引起缺氧的因素。成人臨床實驗提示，慢性鈣通道阻滯劑、前列腺素有短期療效，但應用于嬰幼兒的經(jīng)驗很少。對于許多患者而言，行聯(lián)合心肺移植或雙肺移植是唯一的選擇。 三尖瓣下移畸形 三尖瓣下移畸形( Ebstein anomaly)發(fā)病率占先心病總數(shù)不到0.07～0.6%，主要特征是三尖瓣瓣葉末正常附著在三尖瓣環(huán)，功能三尖瓣環(huán)向右心室下移。 【病理解剖及病理生理】三尖瓣下移的發(fā)病機制系由于三尖瓣未能正常從右心室壁心肌層剝脫游離，前瓣伸長，仍附于瓣環(huán)，隔瓣和后瓣下移，附著于近心尖的右心室壁上，而不是附著于三尖瓣環(huán)部位。此時，三尖瓣將右心室分為阿部分：一部分為壁薄、低壓的‘房化”右心室，連于右心房腔形成巨大右心房；另一部分為正常的心肌。由于存在右心室腔小且功能不全，二尖瓣反流，大型帆樣前斜的三尖瓣葉致右室流出道不同程度的梗阻，可引起右心有效輸出量減少。有時，右心室功能嚴重受損，在收縮期不能產(chǎn)生足夠的力量開啟肺動脈瓣，從而引起“功能性”的肺動脈瓣閉鎖。一些患者可有真正解剖上的肺動脈瓣閉鎖。當右心房壓力增高時，經(jīng)卵圓孔或房間隔缺損（心房水平）發(fā)生右向左分流流入左心房出現(xiàn)發(fā)紺。 【臨床表現(xiàn)】癥狀和發(fā)紺程度輕重不一，取決于三尖瓣下移和右心室流出道梗阻的程度。出生后可有發(fā)紺，但隨肺循環(huán)阻力的減低，發(fā)紺逐漸減輕，到青少年時發(fā)紺又加重，為本病的特點。發(fā)紺在活動后加重，伴有氣急、乏力、心悸，還可發(fā)生心功能不全。體征為心臟顯著擴大，由于擴大的右心房在前，縮小的右心室在后，故心前區(qū)心臟搏動不明顯，觸診心前區(qū)無震顫。胸前左側(cè)大部分區(qū)域可聽見三尖瓣反流產(chǎn)生的全收縮期雜音，有時也可聽見尖銳的舒張期雜音。常有三音律（第一音、第二音及心房音）或四音律（第一音、第二音分裂、心房音）。心律失常常不少見，多為室上性心動過速。本病需與心包積液、先天性三尖瓣關閉不全相鑒別。 【輔助檢查】 1．X線檢查 心影大小不一，輕型可正常，典型者因右心房、右心室擴大使心影增大呈“方匣”樣，肺血管影正常或減少。 2.心電圖 通常示右心前區(qū)電壓不高，p渡正�；蚋邔挘�P～R間期正�；蜓娱L，伴有右束支傳導阻滯，右胸前導聯(lián)QRS渡呈低電壓，常伴預激綜合征如Wolff-Parkinson-White綜合征�？捎嘘嚢l(fā)性室上性心動過速。 3．超聲心動圖 二維超聲可顯示三尖瓣下移的程度，擴大的右心房以及右心室流出道的梗阻情況。脈沖和彩色多普勒可顯示三尖瓣反流的程度。 4.心導管檢查及心血管造影 可顯示擴大的右心房,異常的三尖瓣和心房水平的右向左分流。但值得注意的是，進行心導管檢查和心血管造影時有發(fā)生心律失常的危險。 【預后與并發(fā)癥】個體間差異較大，預后取決于畸形的嚴重程度和范圍。新生兒和嬰兒若有難以控制的癥狀如發(fā)紺，預后通常較差。病情輕微者通常可活至成年。 【治療】應用洋地黃及利尿劑控制充血性心力衰竭及治療心律失常很重要。一般在嬰兒期及兒童期很少需要手術治療。前列腺素依賴的缺氧嚴重的新生兒應該進行手術治療�？蛇x擇單獨行體肺分流術，或置一補片關閉三尖瓣，再切除房間隔，建立體-肺分流的通道（Starnes術），此手術形成功能性的三尖瓣閉鎖，隨后可陸續(xù)行Glenn術和Fontan術進一步修補。三尖瓣反流嚴重伴進行性心力衰竭時可考慮右心房折疊術、三尖瓣瓣環(huán)成形術或三尖瓣替換手術治療。 肺動脈閉鎖（室間隔完整） 肺動脈閉鎖伴室間隔完整(pulmonary atresia with intact ventricular septum)的發(fā)病率約占先心病的1%～3%。 【病理解剖及病理生理】大約80%病例為肺動脈瓣閉鎖，肺動脈瓣葉完全融合為一膜狀結構，亦可為肺動脈瓣及漏斗部均閉鎖，一般肺動脈瓣環(huán)及總干均較狹窄。大多數(shù)右心室腔狹小、發(fā)育不良，少數(shù)右心室腔正�；蛏源蟆６喟槿獍臧l(fā)育不良，常合并動脈導管未閉。不存在室間隔缺損，血流無出路。由于右心室排血受限，壓力升高，右心室壓力可超過左心室壓。右心室反流入右心房，右心房壓力常增高，并經(jīng)卵圓孔或房間隔缺損右向左分流入左心房，與肺靜脈血混合后流入左心室。肺循環(huán)血流則由主動脈經(jīng)未閉動脈導管或側(cè)支循環(huán)血管供應。伴三尖瓣環(huán)發(fā)育不良者，右心室流入量受到限制。在嚴重的情況下，右心室高壓力使去氧靜脈血通過經(jīng)擴張的心肌冠狀竇隙或側(cè)支循環(huán)逆流至冠狀動脈循環(huán)。 【臨床表現(xiàn)】初生時生長、營養(yǎng)狀況良好，數(shù)小時至數(shù)天隨著動脈導管的關閉出現(xiàn)發(fā)紺。發(fā)紺出現(xiàn)早晚及嚴重程度取決于動脈導管的血流，動脈導管關閉時發(fā)紺突然加重，重度發(fā)紺常合并酸中毒及氣急。若未治療，大多數(shù)在l周內(nèi)死亡。體格檢查示有嚴重發(fā)紺和呼吸急促，通常不易聽見雜音，若伴有三尖瓣關閉不全可于胸骨左緣下端聽到吹風樣收縮期雜音，伴動脈導管未閉者可聽到繼發(fā)于導管血流的連續(xù)性雜音，第二音響亮而單一，肝大。需與新生兒期出現(xiàn)發(fā)紺的其他先心病如三尖瓣閉鎖、重度肺動脈瓣狹窄及完全性大動脈轉(zhuǎn)位等鑒別。 【輔助檢查】 1. X線檢查 肺動脈段凹陷或正常，肺血管正�；蚣y理減少，其程度取決于肺動脈分支的多少，動脈導管開放的程度，以及支氣管分支的大小。心臟大小不一。 2．心電圖 示額面QRS電軸0～900。左偏的程度反映了右心室發(fā)育不良的程度。高尖的P波提示右心房擴大。QRS電壓與左心室電勢和擴大程度一致；右心室電勢減小，與右心室腔減小成比例。大多數(shù)右心室腔小的患者右心室電勢減小，但某些右心室小而厚的患者心電圖顯示右心室擴大。 3.超聲心動圖 二維超聲檢查可見肺動脈瓣及漏斗部閉鎖，結合多普勒超聲檢查，可證實無血流通過而明確診斷。此外尚可了解肺動脈、右心室腔和三尖瓣發(fā)育狀況及顯示冠狀竇隙等，具有判斷預后的價值。 4．心導管檢查及心血管造影 心導管示右心房、右心室高壓。右心室內(nèi)造影可顯示右心室腔的大小、閉鎖的右心室流出道、三尖瓣反流的程度，以及是否有與冠狀動脈相通的冠狀竇隙。主動脈造影可顯示經(jīng)動脈導管未閉入肺的血流量，且有助于判定肺動脈血管床的大小和分支情況等。 【治療】生后早期發(fā)紺明顯的病例，應用前列腺素E維持動脈導管開放改善缺氧，并需注意糾正酸中毒、低血鈣、低血糖及其他電解質(zhì)紊亂。心導管檢查時應同時作球囊房間隔造口術以減輕右心負荷，有條件時可先用射頻導管穿刺閉鎖的肺動脈瓣后行球囊瓣膜成形術。外科手術可根據(jù)右心室發(fā)育情況采用姑息術（體肺循環(huán)分流術）或根治術（肺動脈瓣膜切開及右心室流出道成形術）治療。 手術和介入導管治療的目的在于，通過建立經(jīng)肺動脈瓣的前向血流，從而利用體肺分流術保證足夠的肺血流量，促進右心室腔發(fā)育。當三尖瓣和右心室腔發(fā)育至足夠大時，可行完全的肺動脈瓣膜切開，結扎一期的分流管道。若右心室腔仍發(fā)育不良或冠狀動脈竇隙的情況下不能進行雙心室修補，可采用改良Fontan術使血流繞過發(fā)育不良的右心室，經(jīng)擴大的右心房從腔靜脈直接注入肺動脈。當存在冠狀動脈狹窄和右心室經(jīng)心肌竇隙的逆向冠狀動脈血流時，會導致心律失常和冠狀動脈缺氧，此時預后嚴重，猝死較常見。有些患兒可進行心臟移植。 三尖瓣閉鎖 三尖瓣閉鎖(tricuspid atresia)為三尖瓣完全未發(fā)育，右心房與右心室間無交通，是較常見的發(fā)紺型先天性心臟病之一，發(fā)病率約占先天性心臟病的0.3%～3.7%。 【病理生理】三尖瓣閉鎖處為肌性組織最常見，也有呈膜性或很小、無孔的類似瓣膜的組織。按心室與大動脈的連接關系，三尖瓣閉鎖可分：①I型：正常連接（約占70%）；②Ⅱ型：右型大動脈轉(zhuǎn)位(23%)；③Ⅲ型：左型大動脈轉(zhuǎn)位(7%)。合并的室間隔缺損大小不等，單個或多發(fā)，缺損可有縮小趨勢。I型三尖瓣閉鎖合并肺動脈狹窄較Ⅱ型三尖瓣閉鎖常見。右心室發(fā)育不良，腔狹小。卵圓孔未閉或房間隔缺損為右心房血流的出路。三尖瓣閉鎖尚可合并體靜脈回流異常、主動脈縮窄及動脈導管未閉等。三尖瓣閉鎖患兒整個體循環(huán)靜脈回血借卵圓孔或房間隔缺損進人左心房，左心室血遁常通過室間隔缺損進入右心室。肺血流量取決于室間隔缺損的大小、是否存在肺動脈狹窄及其嚴重程度、有無動脈導管未閉供給等肺血流增加的可能性等。室間隔完整而右心室完全發(fā)育不良且有肺動脈閉鎖者，肺血流量減少，早期出現(xiàn)發(fā)紺；室間隔缺損大而無右心室流出道梗阻者，肺血流量增加，可表現(xiàn)輕微的發(fā)紺和心力衰竭；伴大動脈轉(zhuǎn)位者，左心室血直接流入肺動脈，而體循環(huán)血液必須經(jīng)室間隔缺損和右心室到達主動脈，因肺血流大量增加，早期即可有心力衰竭。若室隔缺損為限制型，則主動脈血流減少。 【臨床表現(xiàn)】與病理類型及肺血流量多少有關。伴肺動脈狹窄或閉鎖者出生后即可有發(fā)紺，動脈導管關閉后發(fā)紺急驟加重，6個月以下常有缺氧發(fā)作，嚴重者可因重度缺氧、酸中毒而死亡。如無肺動脈狹窄，尤其伴大動脈轉(zhuǎn)位者，多見肺水腫、充血性心力衰竭，可有咳嗽、氣急、喂養(yǎng)困難。沿胸骨左緣可聽到肺動脈狹窄及室間隔缺損的收縮期雜音，有時伴震顫。肺動脈第二音增強或減弱，心尖搏動（左心室搏動）明顯，肝大，出生時即表現(xiàn)為生長發(fā)育落后。感染性心內(nèi)膜炎及腦膿腫為三尖瓣閉鎖常見的并發(fā)癥。 【輔助檢查】 1．X線檢查 心影通常增大，與肺血流量有關。絕大多數(shù)肺血流量減少，肺血管影減少。由于心影右緣平直，肺動脈段凹陷，左心室增大使心影呈“方形”；伴有大動脈轉(zhuǎn)位者，肺血流量增加，肺血管影增多，心影可增大明顯。3%～8%病例合并有右位主動脈弓。 2.心電圖 心電軸常左偏，正常者可能伴有大動脈轉(zhuǎn)位。右心房增大，常見左心室肥大。右心前導聯(lián)示rS復合波代替了正常的R波，左心導聯(lián)示qR復合波緊接著正常寬大的雙相倒置T波。Rv6正常或高聳,Sv1通常加深。Ⅱ?qū)?lián)P波常雙相,R波高而尖。 3．超聲心動圖 可以確診三尖瓣閉鎖，并可觀察房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈狹窄、大動脈連接關系、右心室腔小及左心室腔擴大等。彩色多普勒超聲可顯示心房、心室及大動脈水平的分流及右心室流出道狹窄的射流。頻譜多普勒超聲可顯示血流速度及壓力差，評估分流量及狹窄嚴重程度。 4.心導管檢查及心血管造影 心導管不能由右心房進入右心室，右心房造影顯示造影劑迅速從右心房進入左心房，隨之左心室和主動脈顯影。由于無血流直接注入右心室，使右心房與左心室間充盈缺損。此外，造影有助于確定三尖瓣閉鎖的病理類型、肺血管發(fā)育情況及肺血流來源途徑等。 【治療】三尖瓣閉鎖患兒的治療取決于肺血流量的多少。出生后發(fā)紺嚴重，肺血流量減少者可用前列腺素E1維持動脈導管開放以增加肺血流量。對限制性心房間交通的患兒，Rashkind球囊房隔造口或者外科手術進行房隔切開可增加心房水平分流。必要時，采用體肺循環(huán)分流手術增加肺血流量。肺血流量多且伴心力衰竭時采用地高辛及利尿劑，必要時行肺動脈環(huán)扎以減少心力衰竭癥狀及保護肺血管床，避免拉生肺血管病變。在行姑息術后若無肺血管阻力增加、肺動脈擴張、左心室功能不全等禁忌證者可行Fontan手術治療。Fontan手術“失敗”者可行心臟移植術。 完全性肺靜脈異常連接 完全性肺靜脈異常連接( total anomalous pulmonary venous connection)是指4支肺靜脈的血流不直接與左心房相連，而與右心房相通或借道體靜脈系間接引流人右心房。右心房再接受來自肺靜脈的血液導致右心容量增大，而一部分血液經(jīng)心房間交通（房間隔缺損或卵圓孔未閉）而人左心房，形成心房水平的右向左分流。本病發(fā)病率約占先心病的2.6%，如果不接受手術治療，80%患兒在嬰兒期死于右心衰竭。 【病理解剖】Darling根據(jù)共同肺靜脈腔的走行及其進入體循環(huán)的水平將完全性肺靜脈異位引流分為四型： 1.心上型 最多見，約占55%，4支肺靜脈在左心房后側(cè)融合成共同肺靜脈腔通過垂直靜脈引流入左無名靜脈再匯入上腔靜脈，少數(shù)病例直接匯入正常的上腔靜脈或奇靜脈。 2.心內(nèi)型 占30%，4支肺靜脈在左心房后側(cè)融合成共同肺靜脈腔通過冠狀靜脈竇入右心房(19%)或直接匯入右心房(14%)。 3.心下型 占10.3%，指共同肺靜脈腔向下穿過膈肌引流入門靜脈，或靜脈導管、肝靜脈、下腔靜脈。 4.混合型 此型罕見，約占1.7%，4支肺靜脈分別通過不同途徑（包括心內(nèi)、心上、心下）進入右心房。 一般的，心下型及混合型患兒病情嚴重，多數(shù)在嬰兒期死亡。完全性肺靜脈異常連接的體循環(huán)血流經(jīng)心房水平的房間隔缺損（占1/4）或未閉卵圓孔（占3/4）右向左分流供應。約1/3患兒尚合并其他心臟畸形如單心室、永存動脈干及大動脈轉(zhuǎn)位等。 【病理生理】完全性肺靜脈異常連接時由于右心房同時接受來自肺靜脈和腔靜脈的血液，導致右心室血容量顯著增加，在右心房內(nèi)混合的血液，大部分由三尖瓣口注入右心室，而左心排量明顯減小。肺靜脈回流途徑中可因血管內(nèi)狹窄或血管外壓迫形成梗阻，導致肺靜脈內(nèi)淤血、高壓，繼而反向地使肺動脈壓力升高，引起肺動脈高壓而易發(fā)生右心衰竭。右心房內(nèi)混合血中小部分通過房間隔缺損或卵圓孔未閉分流入左心房以維持體循環(huán)，其分流量的大小取決于房間隔缺損的大小、肺血管床的阻力以及肺靜脈是否有梗阻。當有肺動脈高壓時，右心室順應性降低，右心室舒張未期容量及肺血流量減少，而通過心房水平的右向左分流量增加，隨之患兒發(fā)紺加重。當心房水平分流量�。ㄖ感〉姆块g隔缺損或卵圓孔未閉）或肺靜脈阻塞時則肺動脈高壓明顯。 【臨床表現(xiàn)】與有無肺靜脈梗阻、心房右向左分流有無限制有關。無肺靜脈梗阻及心房分流限制者，臨床表現(xiàn)與大型房間隔缺損相似。伴肺靜脈梗阻者，出生后1～2天內(nèi)出現(xiàn)發(fā)紺，并有呼吸急促、發(fā)紺、頸靜脈飽滿、肝臟可進行性增大。心下型者多存在肺靜脈梗阻，在喂奶后由于腹內(nèi)壓增高，擴張的食管壓迫經(jīng)食管裂孔的共同靜脈使發(fā)紺及呼吸困難急劇加重，進而發(fā)生心力衰竭。體征類似房間隔缺損，胸骨左緣2～3肋間可聞及噴射性收縮期雜音，肺動脈第二音增強分裂，分流量大者胸骨左緣3～4肋間可聞及相對性三尖瓣狹窄所致的舒張期隆隆樣雜音，肺部聽診可有水泡音等。 【輔助檢查】 1．X線檢查 伴肺靜脈梗阻者，心影輕度增大或正常大小，肺野呈彌漫、模糊的網(wǎng)狀改變（肺淤血）。無肺靜脈梗阻時，右心房、右心室增大，肺充血，肺動脈段凸出；心上型者肺靜脈與左無名靜脈連接的心影可呈“8”字形或雪人形（由左側(cè)垂直靜脈、左無名靜脈及右上腔靜脈擴張使上縱隔向兩側(cè)膨隆所致）。 2.心電圖 心電軸右偏，右心房增大，右心室肥大。伴肺靜脈梗阻者很少有右心房增大。 3.超聲心動圖 二維超聲可見左心房小，無肺靜脈與之連接，而右心房、右心室增大。結合多種切面檢查可發(fā)現(xiàn)肺靜脈異常連接的部位。多普勒超聲有助診斷肺靜脈梗阻。 4．心導管檢查及心血管造影 心導管在異常部位可插入肺靜脈，左無名靜脈、右上腔靜脈或右心房血氧飽和度明顯增高為診斷依據(jù)。確診有賴于選擇性肺動脈造影。 【治療】伴肺靜脈梗阻、嚴重發(fā)紺及呼吸困難者，應在積極治療使呼吸、循環(huán)及代謝狀態(tài)穩(wěn)定后，及時明確診斷，緊急手術治療。無肺靜脈梗阻者，在心導管造影檢查時若發(fā)現(xiàn)心房水平分流限制，應作球囊房隔造口術。明確診斷后均應盡可能爭取早期手術治療。 右 位 心 右位心( dextrocardia)指心臟主要在右側(cè)胸腔，心尖向右，腹部臟器位置正�；蜣D(zhuǎn)位，為少見的先天性心臟病。 【病理解剖】 1原發(fā)性 (1)心房、內(nèi)臟反位：左右心房、胸腹部臟器位置全部對換，又稱鏡像右位心。主要是在胚胎發(fā)育期，原始心管轉(zhuǎn)向相反方向所致。這種右位心的解剖形態(tài)是左心房、左心室位于右側(cè)后面；右心房、右心室在左側(cè)前面。大多數(shù)心臟本身無其他畸形。 (2)心房、內(nèi)臟正常位或異位：心房內(nèi)臟正常位伴右位心稱孤立性右位心。部分右位心的兩側(cè)心房形態(tài)相似，內(nèi)臟異位（如肝臟中位、胃腸異位等）多伴多脾或無脾。這類右位心幾乎均伴心臟其他畸形，特別是后者常合并多種心臟畸形如大血管異位、完全性房室通道、肺動脈狹窄等。 2.繼發(fā)性 由于肺及胸廓先天或后天異常將心臟拉或推向右側(cè)，如肺發(fā)育不良、膈疝、肺氣腫、胸廓畸形、胸腔積液等。心尖仍指向左側(cè)，心臟結構正常。 【臨床表現(xiàn)】單純鏡像右位心，不伴心臟畸形，有全部內(nèi)臟反位者，房室腔與大動脈關系正常，一般無任何癥狀，僅在體格檢查時或胸透時發(fā)現(xiàn)。內(nèi)臟位置正�；虍愇徽叨喟橛衅渌忍煨孕呐K畸形，并根據(jù)畸形的不同及其程度而在嬰幼兒期即出現(xiàn)相應的體征。 【輔助檢查】 l.X線檢查 鏡像右位心伴全部內(nèi)臟反位者，X線可見心影偏右側(cè)，胃囊泡位于右上腹，肝在左側(cè)，其他腹腔臟器也都左右顛倒。內(nèi)臟不轉(zhuǎn)位者，則X線可見心影在右側(cè)，但胃囊泡仍在左上腹部。繼發(fā)性右位心者X線檢查常能發(fā)現(xiàn)將心臟推或拉向右側(cè)的原發(fā)疾病。 2．心電圖 典型鏡像右位心，心電圖可以確診，I導聯(lián)各波形態(tài)為正常時的“鏡像”，即QRS主波向下，P1、Pv1波倒置，PavR直立；Ⅱ、Ⅲ導聯(lián)互換，aVR、aVL波互換；從V1～V6，R波漸減小，S波漸增深，R/S比例漸減小。 3.超聲心動圖 顯示心臟的大部分和心尖位于右側(cè)胸腔，判定心房方位、房牽連接、心室形態(tài)及心室大動脈連接，并顯示相關的心內(nèi)畸形如瓣膜、瓣環(huán)、房室間隔的改變及心內(nèi)異常血流。 4．心導管檢查及心血管造影 伴有復雜先天性心臟畸形時需要作心導管檢查及心血管造影以協(xié)助診斷。 【預后】右位心伴全部內(nèi)臟反位而心臟無疾患者預后好，與正常小兒同樣生活生長，伴有其他先天性心臟病者則死亡率與伴畸形的嚴重程度緊密相關。 【治療】右位心無臨床癥狀不需處理，如伴有其他先天性心臟畸形則根據(jù)不同疾患進行矯治。
|
