一、概述 先天性心臟�。�congenital heart disease，以下簡稱先心�。┦切呐K、大血管在胚胎早期發(fā)育異�；虬l(fā)育障礙所引起的心血管解剖結構異常的一組先天性畸形疾病。 先心病的發(fā)病率約占存活嬰兒的0.4%～0.8%，未經治療者，約34%可在生后1個月內死亡。由于復合畸形或病情嚴重者常在生后早期夭亡，各年齡期所見的先心病病種有所不同。據國內外資料統(tǒng)計，先心病死于新生兒期以大動脈轉位為最多，其次是左心發(fā)育不良綜合征及導管前型主動脈縮窄。各類先心病的發(fā)病情況以室間隔缺損最多，其次為動脈導管未閉、法洛四聯癥和房間隔缺損等。 近年來先心病的診治研究取得很大進展。分子基因學和組織胚胎工程的研究為我們開啟了一扇新的大門，利用基因檢測對先心病進行遺傳預測或早期診斷在未來將成為可能；胚胎發(fā)育和組織工程學的研究也為先心病的自愈和同種組織瓣的移植等提供了啟發(fā)性意義。心導管術、選擇性心血管造影術的發(fā)展使心臟血管畸形診斷及血流動力學的檢測更加完善。無創(chuàng)檢查如超聲心動圖、磁共振及多層螺旋CT等影像技術的進步為先心病提供了更為便利、精確的診斷，減少不必要的創(chuàng)傷。通過心導管關閉動脈導管、房間隔缺損及室間隔缺損，應用球囊導管擴張狹窄的瓣膜及血管等技術為先心病的治療開辟了新的途徑；而體外循環(huán)、深低溫下的心內直視手術的發(fā)展及帶瓣管道的使用使得大多數常見的先心病根治術療效大大提高，對某些復雜心臟畸形也能在嬰幼兒期甚至新生兒期進行手術。尤其內外科鑲嵌治療(hybrid procedure)的開展將打破過去心內科和胸外科相對孤立的格局，在先心病的治療上具有重要的里程碑意義。 【病因】近年來由于遺傳學、胚胎學、生物學、傳染病學和代謝性疾病的研究進展，對先心病的發(fā)病原因也有了較多的認識。但迄今為止多數先心病的病因尚不明了。目前認為先心病的發(fā)生與遺傳及環(huán)境因素影響有關。 1.遺傳因素 由單基因和染色體異常導致的各類先天性心臟病約占總數的15%,確定多種先天性心臟病的遺傳學基礎的研究正取得迅猛發(fā)展。已明確21-三體綜合征的患兒有近40%合并心血管畸形，并以房間隔缺損、室間隔缺損最多見；l3、l8-三體綜合征多合并室 間隔缺損、房間隔缺損和動脈導管未閉畸形；先天性圓錐動脈干畸形的一個特異性遺傳學病因是染色體22qll區(qū)的缺失，現已知為DiGeorge關鍵區(qū)。估計4000個活產兒中有一個發(fā)生22qll醫(yī)的缺失，與其有關的心臟缺陷最常見于DiGeorge綜合征，特異的心臟異常有法洛四聯癥、永存動脈干、右室雙出口等。 2.環(huán)境因素 主要是宮內感染，特別是母孕早期患病毒感染（如風疹、腮腺炎、流行性感冒、柯薩奇病毒感染等）。其他如放射線的接觸、服用藥物史（抗癌藥、抗癲癇藥等）、代謝紊亂性疾病（如糖尿�。┮约叭焉镌缙谛锞�、吸毒等。絕大多數先心病患者的病因可能是多因素的。 雖然引起先心病的病因尚未完全明確，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防病毒感染及避免上述一切不利因素，對預防先心病是有積極意義的； 【分類】臨床可根據有無持續(xù)性發(fā)紺分為無發(fā)紺和發(fā)紺型兩大類，再結合病理解剖與肺血流量情況可將先心病分類如下： l.左向右分流型（無發(fā)紺型）在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側壓力高于右側，左側動脈血通過異常通道進入右側靜脈血中，引起左向右分流，以房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉最多見。 2．右向左分流型（發(fā)紺型） 右心腔或肺動脈內壓力異常增高，血流通過異常通道流人左心腔或主動脈。以法洛四聯癥、大動脈轉位最多見。 3．無分流型 左、右兩側無分流，無發(fā)紺，以肺動脈狹窄、主動脈縮窄多見。 【診斷】 1.首先應先考慮有無心臟病 臨床上出現發(fā)紺、充血性心力衰竭及粗糙響亮Ⅲ級以上心臟雜音伴震顫等表現的均高度提示心臟疾患的存在。發(fā)紺出現在新生兒期尤應注意與呼吸道、中樞神經系統(tǒng)疾患及血紅蛋白異常引起的發(fā)紺相鑒別。前兩種發(fā)紺的發(fā)生多因肺部換氣不足所致，故吸入100%氧氣后發(fā)紺可減輕。血紅蛋白異常如高鐵血紅蛋白血癥則可通過分光光度比色檢查或靜脈注射亞甲藍后發(fā)紺緩解而確診。 2.應與后天性心臟病鑒別 下列幾種情況提示先心病的可能。 (1)自幼有反復呼吸道感染，活動后氣促史及生長發(fā)育落后。出生后或嬰兒期即已出現響亮的心臟雜音。 (2)體格檢查中發(fā)現持續(xù)發(fā)紺伴杵狀指趾。心臟雜音以胸骨旁左緣最響，肺動脈第二音亢進、減弱或分裂。 (3)心電圖示心室肥大及有收縮期或舒張期負荷過重征象等。 (4)X線顯示肺充血或肺缺血、主動脈結擴張或縮小、肺動脈段突出或凹陷等。 3.順序分段診斷方法 在明確有先心病后，參照van Praagh提出的順序分段診斷方法可對先心病進行診斷。完整的先天性心臟病順序分段診斷包括心房、心室及大動脈3個節(jié)段的位置異常的判斷及房室間、心室大動脈間兩個連接異常的判斷以及心臟位置及合并畸形的診斷等。 （1）心房位置判斷：絕大部分正常人的右側胸、腹腔器官在右側，左側器官在左側。解剖右心房在右側，解剖左心房在左側，稱為心房正常位( situs solitus．“S”)。少部分(<1/6000～1/8000)人的內臟器官呈鏡像反位，解剖右心房及肝臟等右側的器官在左側，解剖左心房及胃等左側器官在右側，稱為心房反位（situs inversis，“I”）。先天性心臟病患者中，約有2%～4%患者的胸腔、腹腔器官呈對稱分布，此剛兩側心房的形態(tài)特點相似，稱為心房不定位( situs ambiguus，“A”)。若與解剖右心房相似，稱為右心房對稱位(right atrial isomerism)，與解剖左心房相似稱為左心房對稱位(left atrial，isomerism)。內臟器官呈對稱分布的也稱為內臟異位癥(V1sceral heterotaxies)。右心房對稱位多伴無脾綜合征，左心房對稱位多伴多脾綜合征。 一般情況下，胸腹腔臟器位置與心房位置有較高一致性，可以根據X線胸片上肝臟及胃泡位置確定心房位置正�；蚍次�，如肝臟及胃泡在正常位置提示心房正位，反之亦然。內臟異位時大多數肝臟為居于中間呈水平位,少數仍可呈正常位置或反位。增高KV的X線胸片可顯示支氣管形態(tài)，右側支氣管的特點為自隆突至第一分支間距離長，與經隆突的中軸線夾角�。欢髠戎夤茏月⊥恢恋谝环种чg距離長，與經隆突中軸線的夾角大。一般認為根據支氣管形態(tài)診斷心房位置較依據腹腔臟器位置推測可靠。竇房結位于上腔靜脈與右心房連接處。P波除極向量有助于確定右心房的位置。心電圖檢查對心房反位診斷有價值，但不能肯定心房對稱位的診斷。二維超聲心動圖檢查可顯示腹腔大血管位置及連接關系，間接判斷心房位置。 (2)心室位置判斷：正常心臟的解剖右心室位于解剖左心室的右側，以心室右襻(D-loop)表示。如果心室反位，即左心室位于右側，右心室位于左側則為心室左襻(L-loop)。 (3)大血管位置判斷；主動脈與肺動脈在瓣膜及動脈干水平的相互位置關系與心室大動脈的連接關系并沒有必然的聯系，不能互相準確地推測。主動脈在肺動脈的右后方為正常位( situs solitus，“S”)，主動脈在肺動脈的左后方為反位(situs inversis，“1”)，其他尚有主動脈在肺動脈右側(D)、左側(L)、前方(A)等。主動脈干與肺動脈干的走行關系可為平行或螺旋狀。不論右位或左位主動脈弓，弓的位置均在左、右肺動脈之上。 (4)房室連接診斷：當心房及心室的解剖性質及位置確定后，房室的連接關系即可確定。根據心房位置及心室袢類型相應確定房室連接一致和不一致。心房正常位、心室右袢者為房室連接一致，心房正常位、心室左袢者為房室連接不一致。房室連接方式是描述房室交界處瓣膜、瓣環(huán)的解剖特點，有兩側開放的房室瓣、共同房室瓣、房室瓣閉鎖和房室瓣騎跨等房室連接方式。 (5)心室大動脈連接診斷:心室大動脈連接有四種類型： 1)連接一致:主動脈與左心室連接，肺動脈與右心室連接。 2)連接不一致：主動脈與右心室連接，肺動脈與左心室連接。 3)雙流出道：主動脈、肺動脈均與同一心室腔連接。 4)單流出道：可為共同動脈干，或一側心室大動脈連接缺如（主動脈或肺動脈閉鎖）。 (6)心臟位置：心臟在胸腔中的位置與心臟發(fā)育有關，特別是在心臟畸形時需要描述心臟位置和心尖指向。心臟的主要部分在左側胸腔，心尖指向左側稱為左位心( levocardia)；心臟主要部分位于右側胸腔，心尖指向右側，稱為右位心( dextrocardia)。心房位置正常而呈右位心的也稱孤立性右位心，心房反位而呈左位心的也稱為孤立性左位心。心臟位于胸腔中部，心尖指向中線時稱為中位心( mesocardia)，很多復雜型先天性心臟病可呈中位心。 (7)舍并心臟血管畸形：在絕大部分病例中，因為心臟、心房位置正常，房室連接及心室大動脈連接均正常，合并心臟血管的缺損和畸形為其主要的診斷內容。 (8)先天性心臟病分段診斷方法及命名：VanPraagh分段診斷方法及命名中將心房、心室、大動脈（瓣膜水平）位置三段分別以字母表示，例如正常心臟可以為(S、D、S)即心房位置正常(S)、右心室袢心室(D)、大動脈位置正常(S)、主動脈位于肺動脈右后方。鏡像右位心時則為(I、L、I)即心房反位(I)、左心室袢心室(L)、大動脈反位(I)、主動脈位于肺動脈左后方，以上各段連接均正常。心房位置正常、右心室袢心室、主動脈位于肺動脈右前與右心室連接的大動脈轉位，為完全性大動脈轉位(S、D、D)。 分段診斷概念對推動和提高先天性心臟病診斷和治療水平發(fā)揮了非常重要的作用。分段診斷方法不僅對復雜型先天性心臟病的診斷是必要的，也應該作為所有先天性心臟病診斷的基礎。 【并發(fā)癥】 1．心力衰竭 多見于嬰兒伴有大量左向右分流、肺靜脈梗阻及左心室或右心室流出道梗阻性病變等。左向右分流導致肺循環(huán)血流量增多，肺充血、肺間質液增多，尚易并發(fā)肺部感染如肺炎等。心力衰竭的發(fā)生率取決于分流量的多少及上述病變的嚴重程度。 2.感染性心內膜炎 最常見于室間隔缺損、主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉及法洛四聯癥等，多因各種畸形引起血流改變，沖擊心血管內膜，病原菌易在該處停留、繁殖而致病。病原菌多數為草綠色鏈球菌及葡萄球菌，其他尚有革蘭陰性細菌、白色念珠菌等。 3.腦栓塞 在先心病中的發(fā)生率約為2%，常見于發(fā)紺型先心�。ㄈ绶逅穆摪Y、完全性大動脈轉位等），多見于嬰兒病例。嚴重缺氧引起代償性紅細胞增多，致使血液黏稠度增高。此外，相對性貧血時，小紅細胞的可變形性差也可增加血液黏稠度，易發(fā)生栓塞。因腹瀉或過度出汗導致脫水時易促使栓塞發(fā)生。部分患兒可遺留后遺癥如偏癱、癲癇及智能落后等。 4.腦膿腫 發(fā)生率約為5%，絕大多數發(fā)生于發(fā)紺型先心病如法洛四聯癥等。與肺栓塞不同，本病多見于2歲以上小兒。腦膿腫可由鄰近感染灶（中耳炎、鼻竇炎、面部蜂窩組織炎）蔓延引起，也可由血行感染引起。因存在右向左分流，細菌可不通過肺血管床的過濾及吞噬而直接進入大腦。血液黏稠度增高及缺氧可導致組織微小梗死、軟化，有利于細菌繁殖、化膿。 5.咯血 可見于嚴重的器質性肺動脈高壓及因肺缺血導致側支循環(huán)增生的患兒。 【治療】 1.般治療 建立合理的生活制度，并根據具體情況適當參加體力活動以增強體質，按時接受預防接種，注意皮膚及口腔衛(wèi)生。發(fā)紺者應保證足夠飲水量。接受扁桃體摘除術、拔牙及其他手術者，手術前后應用足量抗生，以防止感染性心內膜炎的發(fā)生。 2.并發(fā)癥的處理 合并肺炎及感染性心內膜炎時宜及早做出診斷，積極控制感染；發(fā)生心力衰竭時要及時處理。左向右分流型先心病常合并慢性心力衰竭，需較長時間應用抗心力衰竭藥物治療。 3．控制動脈導管的藥物治療 （1）吲哚美辛（前列腺素合成酶抑制劑）；可促進早產兒動脈導管關閉。早產兒伴動脈導管未閉合并心力衰竭經洋地黃、利尿劑治療無效時可試用此藥。 (2)前列腺素E1及E2：具有擴張動脈導管的作用，新生兒重癥發(fā)紺型先心病不少均依賴動脈導管的開放以維持生命，出生后導管一旦關閉即告死亡。滴注此藥后使肺循環(huán)或體循環(huán)血流量增加，改善低氧血癥與酸中毒，使病情好轉，爭取在最適宜條件下進行矯治手術，適用于肺動脈閉鎖、法洛四聯癥伴嚴重型肺動脈狹窄、左心發(fā)育不良綜合征、導管前型主動脈縮窄等。 4．介人性心導管治療 為近年來發(fā)展的先心病非開胸矯治方法。應用特別的球囊導管可擴張治療肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄及主動脈縮窄等。特制的帶有金屬支架的封堵器經心導管送至心腔可關閉繼發(fā)孔型房間隔缺損及室問隔缺損，至動脈導管處可堵閉動脈導管。用球囊導管經卵圓孔至左心房，然后回拉撕裂房間隔組織使之形成或擴大缺損的經導管房間隔造口術，可增加心房水平的分流，為完全性大動脈轉位重要的姑息療法。 5.外科手術治療 近年來，可手術治療的先心病病種范圍不斷擴大，治療效果也有顯著進步。根據心血管畸形的類型及嚴重程度，采取不同的手術矯治方法達到根治或姑息治療的目的。根治性手術包括缺損修補、動脈導管結扎、梗阻（狹窄）解除等。大部分手術均糾正解剖畸形（如Switch術和Rastelli術），少數手術則使循環(huán)生理恢復正常（如Mustard及Senning手術）。重度發(fā)紺型先心病伴有肺動脈嚴重狹窄者難以進行根治手術，可行Glenn術和Fontan術等姑息手術。心內直視手術均需在體外循環(huán)下進行。 【預后】隨著心臟診斷方法及心內、外科治療技術的進展，目前絕大多數先心病均能獲得明確的診斷和矯正治療，預后較前有明顯的改觀。一般取決于畸形的類型和嚴重程度，適合手術矯正者的手術時機及術前心功能狀況,有無合并癥而定。無分流型或者左向右分流型，輕者無癥狀、心電圖和X線無異常者，以及中、重度均可通過手術矯正，預后較佳；若已產生嚴重肺動脈高壓雙向分流者則預后較差。右向左分流或復合畸形者，病情較重者，應爭取早日手術。輕者可選擇手術時機，以3～6歲左右為佳。
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