兒童孤獨癥( childhood autism, autistic disorder)是廣泛發(fā)育障礙中最為常見，最具有代表性的疾病類型之一，是一種起病于嬰幼兒時期的嚴(yán)重的身心發(fā)育障礙性疾病，以人際交往障礙、言語溝通異常、興趣局限和行為刻板為特征，多數(shù)患兒伴有不同程度的精神發(fā)育遲滯。 兒童孤獨癥并不少見，國外報道患病率為0. 02%～0. 13%，男女比例為2.6～5.7:1。國內(nèi)尚無此方面報道。該癥是導(dǎo)致人類殘疾的又一重要原因。 【病因】 兒童孤獨癥病因尚不清楚，可能與以下因素有關(guān)：有的學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)此病可能與遺傳和先天缺陷有關(guān)；有的認(rèn)為是對孩子照料上的不足；也有出生前后的不利因素、腦損傷、大腦半球一側(cè)化障礙、腦功能失調(diào)和視、聽通路統(tǒng)合缺陷等理論；還有神經(jīng)介質(zhì)多巴胺、去甲腎上腺素、內(nèi)啡肽及免疫缺陷學(xué)說。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為此病是多種因素共同作用的結(jié)果，即生物一心理一社會因素共同作用的結(jié)果。 【臨床表現(xiàn)】 兒童孤獨癥一般起病于36個月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙，興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 1．社會交往障礙 該癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應(yīng)，對父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學(xué)齡期后，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。 2．交流障礙 (l)非言語交流障礙：該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意愿。 (2)言語交流障礙：該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損；②言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2～3歲前曾有表達性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失；③言語形式及內(nèi)容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重復(fù)言語，語法結(jié)構(gòu)、人稱代詞常用錯，語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等也存在異常；④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重復(fù)的短語進行交談，糾纏于同一話題。 3．興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式 該癥患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉(zhuǎn)的東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產(chǎn)生依戀行為�；純盒袨榉绞揭渤３：芸贪�，如： 常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內(nèi)只吃少數(shù)幾種食物等。并常會出現(xiàn)刻板重復(fù)的動作和奇特怪異的行為，如：重復(fù)蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。 4．其他癥狀 約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。約1/4 ～1/3患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現(xiàn)“孤獨癥才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)，被稱為“白癡學(xué)者”。 【診斷與鑒別診斷】 1．診斷 應(yīng)綜合病史、軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查、精神檢查、輔助檢查的結(jié)果予以診斷。 診斷要點包括：①起病于3 6個月以內(nèi)；②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式為主要表現(xiàn)；③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發(fā)育障礙等其他疾病。如患兒起病于36個月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨癥。 2．鑒別診斷 (1)Rett綜合征：僅見于女孩，通常起病于7～24個月，起病前發(fā)育正常，起病后頭顱發(fā)育減慢，已獲得的言語能力、社會交往能力等迅速喪失，智力嚴(yán)重缺陷，已獲得的手的目的性運動技能也喪失，并出現(xiàn)手部的刻板動作（洗手樣動作或手指的刻板性扭動）。并常伴過度呼吸、步態(tài)不穩(wěn)、軀干運動共濟失調(diào)、脊柱側(cè)凸、癲癇發(fā)作。病程進展較快，預(yù)后較差。 (2)童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）：該障礙大多起病于2～3歲，起病前發(fā)育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各種已獲得的能力（包括言語能力、社會交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至喪失。 (3)Asperger綜合征：又稱兒童分裂樣精神病，有類似兒童孤獨癥的某些特征，男孩多見。一般到學(xué)齡期7歲左右癥狀才明顯，主要表現(xiàn)為人際交往障礙、局限、刻板、重復(fù)的興趣和行為方式。無明顯的言語和智能障礙。 (4)表達性或感受性語言障礙：該類患兒主要表現(xiàn)為語言表達或理解能力的損害，智力水平正�；蚪咏＃ㄖ巧獭�7 0），非言語交流較好，無社會交往的質(zhì)的缺陷和興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式。 (5)兒童精神分裂癥：該癥主要起病于青春前期和青春期，病前發(fā)育多正常，起病后逐漸出現(xiàn)幻覺、思維障礙、情感淡漠或不協(xié)調(diào)、意志活動缺乏、行為怪異等精神分裂癥癥狀，從而有助于鑒別。 (6)精神發(fā)育遲滯：本病患兒無社會交往的質(zhì)的缺陷，言語水平雖不足但與其智力水平相一致，無明顯興趣狹窄和刻板重復(fù)行為。但是，如果患兒同時存在孤獨癥的典型癥狀和智力發(fā)育的遲緩，則兩個診斷均需做出。 【治療】 兒童孤獨癥治療原則：①早發(fā)現(xiàn)，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯。②促進家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者�；純罕救�、兒童保健醫(yī)師、患兒父母及老師、心理醫(yī)師和社會應(yīng)共同參與治療過程，形成綜合治療團隊。③堅持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合化治療培訓(xùn)方案。④治療方案應(yīng)個體化、結(jié)構(gòu)化和系統(tǒng)化。根據(jù)患兒病情因人而異地進行治療，并依據(jù)治療反應(yīng)隨時調(diào)整治療方案。⑤療、訓(xùn)練的同時要注意患兒的軀體健康，預(yù)防其他疾病。⑥堅持治療，持之以恒。 1. 藥物治療 目前無特效藥可以治愈孤獨癥，但以下藥物可能改善該癥的部分癥狀，并有利于教育訓(xùn)練。具體包括： (1)抗精神病藥：常用氟哌啶醇(0.5～4.0mg/d)、硫利噠嗪(12.5～50mg/d)、舒必利(I100～400mg/d)。前兩者可減輕多動、沖動、自語、自傷和刻板行為，穩(wěn)定患兒情緒；舒必利則可改善孤僻、退縮，使患兒活躍、言語量增多，并改善情緒。以上藥物均需從小量開始服用，根據(jù)癥狀改善情況和藥物不良反應(yīng)逐漸加量。目前尚有報道利培酮、奧氮平、喹硫平也可改善該癥的部分癥狀，但此方面有待于進一步研究和探討。 (2)抗抑郁藥：該類藥可改善該癥的刻板重復(fù)行為，改善情緒，并緩解強迫癥狀�？蛇x用氯丙帕明(25～150mg/d)、舍曲林(25 ～150mg/d)、氟伏沙明(50～200mg／d)等。該類藥也應(yīng)從小量開始服用，根據(jù)癥狀改善情況和藥物不良反應(yīng)逐漸加量。 (3)中樞興奮藥或可樂定：適用于伴有注意障礙及多動癥狀的患兒。用藥方法參見注意缺陷與多動障礙中有關(guān)內(nèi)容。 (4)改善和促進腦細(xì)胞功能藥：同精神發(fā)育遲滯中有關(guān)內(nèi)容。 (5)維生素B6和鎂劑：有研究報道大劑量維生素B6和鎂劑可能改善該癥的部分癥狀，但此方面有待于進一步研究和確定。 2．教育訓(xùn)練 因該癥患兒在交往、交流、認(rèn)知、生活自理等方面存在很多缺陷，因此，必須加強教育訓(xùn)練以促進患兒上述能力的發(fā)展。因不同患兒存在的缺陷及缺陷嚴(yán)重程度不同，因此必須強調(diào)個別化教育訓(xùn)練，即根據(jù)患兒的具體情況進行教育訓(xùn)練。為此，訓(xùn)練前必 須對患兒進行全面的評定，然后根據(jù)評定結(jié)果確定訓(xùn)練目標(biāo)，根據(jù)訓(xùn)練目標(biāo)制定訓(xùn)練計劃，并按照計劃進行訓(xùn)練。目前在我國能夠提供孤獨癥教育訓(xùn)練的專業(yè)機構(gòu)較少，因此，在醫(yī)師指導(dǎo)下，由家長對患兒進行教育訓(xùn)練即變得非常重要。 3．行為治療 該癥患兒常常存在較多影響其社會適應(yīng)或危害自身的異常行為，如：刻板行為、自傷、嚴(yán)重偏食等，因此選擇合理的行為矯正方法對異常行為進行矯正非常重要。通過行為矯正，可以改善患兒的異常行為，建立良好行為。 4．家庭治療計劉 此方面主要包括對家長的心理支持和咨詢指導(dǎo)，目的在于使家長保持良好的心態(tài)，了解兒童孤獨癥及孩子發(fā)育的特點，掌握照管、教育訓(xùn)練患兒及矯正患兒異常行為的基本方法，更好地與醫(yī)師配合，并在家庭中對患兒進行行為矯正和教育訓(xùn)練。 5．其他 音樂治療、聽力統(tǒng)合治療、感覺統(tǒng)合治療對改善患兒癥狀，促進患兒語言、社會交往能力等發(fā)展也有一定幫助。食物添加劑等可促使兒童行為問題的發(fā)生，包括活動過度和學(xué)習(xí)困難。為此，對這些兒童的食物應(yīng)避免應(yīng)用添加劑、色素和水楊酸等。 【預(yù)后】 兒童孤獨癥為慢性病程，預(yù)后較差，約2/3患兒成年后無法獨立生活，需要終生照顧和養(yǎng)護。影響預(yù)后的因素主要包括：智商、5歲時有無交流性語言、教育訓(xùn)練情況。如能早期進行有計劃的醫(yī)療和矯治教育、并能長期堅持，有助于改善預(yù)后。
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