診斷 1.診斷程序 (1)病史：詳細(xì)和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險(xiǎn)因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征，父母及同胞中有無孤獨(dú)癥和認(rèn)知障礙患者等。 (2)精神檢查：主要依靠會(huì)談和行為直接觀察法，檢查其智力水平(特別是非語言IQ)，語言接受和表達(dá)能力，適應(yīng)能力和交往技能，與周圍人(主要是父母)建立感情關(guān)系(如眼對(duì)視)的能力，及觀察行為特征等。 (3)體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙，如先天愚型，結(jié)節(jié)性硬化，苯丙酮尿癥等，并有較多的神經(jīng)系統(tǒng)軟體征。 (4)實(shí)驗(yàn)室和物理檢查：遺傳學(xué)篩查(染色體分析和遺傳咨詢)，心理測(cè)驗(yàn)，腦電圖，聽覺測(cè)定，頭顱CT或MRI，誘發(fā)電位等，根據(jù)病史和神經(jīng)精神檢查確定是否需要。 2.量表 是一種有用的診斷輔助工具，現(xiàn)介紹3種使用較廣的量表。 (1)孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表(autism behavior check list，簡(jiǎn)稱ABC量表)：此量表列出孤獨(dú)癥行為表現(xiàn)57項(xiàng)，包括語言，運(yùn)動(dòng)，行為，交往和感知5個(gè)因素，每項(xiàng)按1～4級(jí)評(píng)分，全量表總分為158分，原作者提出篩查界限分為53分，而診斷分為67分以上，楊曉玲等(1993)對(duì)門診就診的孤獨(dú)癥兒童60名進(jìn)行ABC量表試測(cè)，研究表明以31分為界限分作篩查時(shí)較為合適，而總分≥50分時(shí)靈敏度為0.97，≥62分時(shí)靈敏度為0.95，即漏篩率極低而特異性仍為1，可作診斷參考用。 (2)兒童期孤獨(dú)癥評(píng)定量表(childhood autism rating scale，簡(jiǎn)稱CARS)：CARS是用于評(píng)定學(xué)齡前兒童的，共有15個(gè)分測(cè)驗(yàn)，每個(gè)分測(cè)驗(yàn)的評(píng)分是從1(屬于這年齡的正常范圍)～4(嚴(yán)重異常)。 (3)孤獨(dú)癥診斷訪談量表(修訂版)(ADI-R)：該量表包括3個(gè)診斷核心部分：社會(huì)交互作用方面(16項(xiàng))質(zhì)的缺陷，語言及交流方面(13項(xiàng)) 的異常，刻板，局限，重復(fù)的興趣與行為(8項(xiàng))，另有判斷起病年齡(5項(xiàng))及非診斷記分(8項(xiàng))兩部分;還有6個(gè)涉及孤獨(dú)癥患兒的一些特殊能力或天賦(諸如記憶，音樂，繪畫，閱讀等)的項(xiàng)目，一般按0～3分4級(jí)評(píng)分，ADI-R目前被認(rèn)為是診斷效度較好，信度較高的診斷訪談工具，適合于臨床應(yīng)用。 3.診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)CCMD-3的診斷標(biāo)準(zhǔn)，本病通常起病于3歲以內(nèi)，在下列(1)，(2)，(3)項(xiàng)中，至少有7條癥狀符合，其中(1)項(xiàng)中至少有2條，(2)，(3)項(xiàng)中至少各有1條癥狀符合。 (1)人際交往存在質(zhì)的損害： ①對(duì)集體游戲缺乏興趣，孤獨(dú)，不能對(duì)集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。 ②缺乏與他人進(jìn)行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，如僅以拉人，推人，摟抱作為與同伴交往的方式。 ③自娛自樂，與周圍環(huán)境缺少交往，缺乏相應(yīng)的觀察和應(yīng)有的情感反應(yīng)(包括對(duì)父母的存在與否亦無相應(yīng)反應(yīng))。 ④不會(huì)恰當(dāng)?shù)剡\(yùn)用眼對(duì)眼的注視以及用面部表情，手勢(shì)，姿勢(shì)與他人交流。 ⑤不會(huì)做扮演性游戲和模仿社會(huì)的游戲(如不會(huì)玩過家家等)。 ⑥當(dāng)身體不適或不愉快時(shí)，不會(huì)尋求同情和安慰;對(duì)別人的身體不適或不愉快也不會(huì)表示關(guān)心和安慰。 (2)言語交流存在質(zhì)的損害，主要為語言運(yùn)用功能的損害： ①口語發(fā)育延遲或不會(huì)使用語言表達(dá)，也不會(huì)用手勢(shì)，模仿等與他人溝通。 ②語言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會(huì)表達(dá)自己的需要和痛苦，很少提問，對(duì)別人的話也缺乏反應(yīng)。 ③學(xué)習(xí)語言有困難，但常有無意義的模仿言語或反響式言語，應(yīng)用代詞混亂。 ④經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無關(guān)的言詞或不時(shí)發(fā)出怪聲。 ⑤有言語能力的患兒，不能主動(dòng)與人交談，維持交談困難，應(yīng)對(duì)簡(jiǎn)單。 ⑥言語的聲調(diào)，重音，速度，節(jié)奏等方面異常，如說話缺乏抑，揚(yáng)，頓，挫，言語刻板。 (3)興趣狹窄和活動(dòng)刻板，重復(fù)，堅(jiān)持環(huán)境和生活方式不變： ①興趣局限，常專注于某種或多種模式，如旋轉(zhuǎn)的電扇，固定的樂曲，廣告詞，天氣預(yù)報(bào)等。 ②活動(dòng)過度，來回踱步，奔跑，轉(zhuǎn)圈等。 ③拒絕改變刻板重復(fù)的動(dòng)作或姿勢(shì)，否則會(huì)出現(xiàn)明顯的煩躁和不安。 ④過分依戀某些氣味，物品或玩具的一部分，如特殊的氣味，一張紙片，光滑的衣料，汽車玩具的輪子等，并從中得到滿足。 ⑤強(qiáng)迫性地固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式性動(dòng)作或活動(dòng)。 4.診斷要點(diǎn) (1)通常起病于30個(gè)月以內(nèi)。 (2)社會(huì)交往障礙：至少具備下列中2項(xiàng)： ①極度孤獨(dú)，明顯缺乏社會(huì)情緒反應(yīng)，不能與父母親或別人產(chǎn)生正常的情感交流。 ②不能用注視，表情，姿勢(shì)或手勢(shì)進(jìn)行交往。 ③不能與其他兒童建立伙伴關(guān)系。 ④對(duì)集體游戲缺乏興趣，不能對(duì)集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。 ⑤遇到疾病和挫折時(shí)，不會(huì)尋求支持和安慰，當(dāng)別人遇到挫折時(shí)，也不會(huì)主動(dòng)給予支持或安慰。 (3)言語障礙：至少具備下列2項(xiàng)： ①言語發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會(huì)牙牙學(xué)語，可有以手勢(shì)或其他形式來代替言語交流的傾向。 ②刻板重復(fù)與環(huán)境或正在進(jìn)行的活動(dòng)無明顯聯(lián)系的詞語。 ③言語的聲調(diào)，速度，節(jié)律，重音等方面異常。 ④言語的理解能力明顯受損害。 ⑤2歲以前言語功能發(fā)育正常，但2歲后出現(xiàn)障礙，甚至完全不會(huì)說話。 (4)興趣和活動(dòng)異常：至少具備下列中1項(xiàng)： ①興趣刻板，狹窄(例如專注廣告，日期，氣象報(bào)告等)。 ②對(duì)某種東西特別依戀。 ③強(qiáng)迫進(jìn)行某種特殊的儀式性行為。 ④刻板重復(fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)。 ⑤對(duì)某些東西(例如玩具)的非主要部分特別感興趣(例如對(duì)它們的氣味，表面感覺，產(chǎn)生的噪音等)。 ⑥對(duì)個(gè)人的生活環(huán)境不愿或拒絕作任何變動(dòng)。 (5)智力障礙：約有25%的患兒智力可下降至輕度智力低下，另有50%的患兒屬中，重度智力低下。 (6)排除精神發(fā)育遲滯，兒童多動(dòng)癥，兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。 鑒別診斷 1.精神發(fā)育遲滯 突出表現(xiàn)為智力較同齡兒童明顯低下，并伴有社會(huì)適應(yīng)缺陷，但無異常的社會(huì)關(guān)系，人際交往，明顯的興趣狹窄及刻板重復(fù)動(dòng)作等障礙，若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當(dāng)?shù)耐怀稣Z言發(fā)育問題，明顯的社會(huì)交往問題，則應(yīng)診斷為伴有精神發(fā)育遲滯的孤獨(dú)癥，孤獨(dú)癥的認(rèn)知障礙和精神發(fā)育遲滯的區(qū)別在于：孤獨(dú)癥智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測(cè)驗(yàn)各分量表得分都普遍性低下，ABC量表可用于兩種病的鑒別。 2.精神分裂癥 一般學(xué)齡前發(fā)育正常，起病年齡多在學(xué)齡期以后，主要表現(xiàn)為幻覺，妄想及思維破裂等精神分裂癥核心癥狀，語言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以明顯改善臨床癥狀，孤獨(dú)癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出發(fā)育遲滯，以語言，社會(huì)交往，智能等方面發(fā)育問題為主要臨床表現(xiàn)，藥物治療對(duì)這些癥狀效果不明顯。 3.注意缺陷與多動(dòng)障礙(ADHD) 具有活動(dòng)過多，注意缺陷，沖動(dòng)行為，且常有學(xué)習(xí)困難和品行障礙，孤獨(dú)癥兒童雖常有活動(dòng)過多和注意力渙散，但突出的是具有社會(huì)交往困難等特征。 4.選擇性緘默癥 病兒講話有明顯的選擇性，在社交場(chǎng)合拒絕講話，但能理解別人的話，常伴有社交焦慮，退縮，敏感或抵抗，而在家與家人可正常交談，孤獨(dú)癥病兒在所有場(chǎng)合均有語言異常特征，在行為形式上與選擇性緘默癥明顯不同。 5.感受性語言發(fā)育障礙 這是一種特定的發(fā)育障礙，病兒對(duì)語言的理解力低于其智齡所應(yīng)有的水平，幾乎所有病兒的語言表達(dá)都受損害，這類病兒在5歲以前，可有某些孤獨(dú)癥行為表現(xiàn)，如社會(huì)交往障礙，但缺乏孤獨(dú)癥兒童特有的感覺過敏或麻木的感知障礙，這類言語障礙病兒能利用手勢(shì)和表情與人交往，且有想象性游戲活動(dòng)，而這些能力孤獨(dú)癥兒童是缺乏的，對(duì)高功能孤獨(dú)癥可應(yīng)用神經(jīng)生理定量測(cè)定與該病鑒別。
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