診斷 1.診斷程序 (1)病史：詳細和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征，父母及同胞中有無孤獨癥和認知障礙患者等。 (2)精神檢查：主要依靠會談和行為直接觀察法，檢查其智力水平(特別是非語言IQ)，語言接受和表達能力，適應能力和交往技能，與周圍人(主要是父母)建立感情關系(如眼對視)的能力，及觀察行為特征等。 (3)體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙，如先天愚型，結節(jié)性硬化，苯丙酮尿癥等，并有較多的神經系統軟體征。 (4)實驗室和物理檢查：遺傳學篩查(染色體分析和遺傳咨詢)，心理測驗，腦電圖，聽覺測定，頭顱CT或MRI，誘發(fā)電位等，根據病史和神經精神檢查確定是否需要。 2.量表 是一種有用的診斷輔助工具，現介紹3種使用較廣的量表。 (1)孤獨癥行為評定量表(autism behavior check list，簡稱ABC量表)：此量表列出孤獨癥行為表現57項，包括語言，運動，行為，交往和感知5個因素，每項按1～4級評分，全量表總分為158分，原作者提出篩查界限分為53分，而診斷分為67分以上，楊曉玲等(1993)對門診就診的孤獨癥兒童60名進行ABC量表試測，研究表明以31分為界限分作篩查時較為合適，而總分≥50分時靈敏度為0.97，≥62分時靈敏度為0.95，即漏篩率極低而特異性仍為1，可作診斷參考用。 (2)兒童期孤獨癥評定量表(childhood autism rating scale，簡稱CARS)：CARS是用于評定學齡前兒童的，共有15個分測驗，每個分測驗的評分是從1(屬于這年齡的正常范圍)～4(嚴重異常)。 (3)孤獨癥診斷訪談量表(修訂版)(ADI-R)：該量表包括3個診斷核心部分：社會交互作用方面(16項)質的缺陷，語言及交流方面(13項) 的異常，刻板，局限，重復的興趣與行為(8項)，另有判斷起病年齡(5項)及非診斷記分(8項)兩部分;還有6個涉及孤獨癥患兒的一些特殊能力或天賦(諸如記憶，音樂，繪畫，閱讀等)的項目，一般按0～3分4級評分，ADI-R目前被認為是診斷效度較好，信度較高的診斷訪談工具，適合于臨床應用。 3.診斷標準 根據CCMD-3的診斷標準，本病通常起病于3歲以內，在下列(1)，(2)，(3)項中，至少有7條癥狀符合，其中(1)項中至少有2條，(2)，(3)項中至少各有1條癥狀符合。 (1)人際交往存在質的損害： ①對集體游戲缺乏興趣，孤獨，不能對集體的歡樂產生共鳴。 ②缺乏與他人進行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立伙伴關系，如僅以拉人，推人，摟抱作為與同伴交往的方式。 ③自娛自樂，與周圍環(huán)境缺少交往，缺乏相應的觀察和應有的情感反應(包括對父母的存在與否亦無相應反應)。 ④不會恰當地運用眼對眼的注視以及用面部表情，手勢，姿勢與他人交流。 ⑤不會做扮演性游戲和模仿社會的游戲(如不會玩過家家等)。 ⑥當身體不適或不愉快時，不會尋求同情和安慰;對別人的身體不適或不愉快也不會表示關心和安慰。 (2)言語交流存在質的損害，主要為語言運用功能的損害： ①口語發(fā)育延遲或不會使用語言表達，也不會用手勢，模仿等與他人溝通。 ②語言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會表達自己的需要和痛苦，很少提問，對別人的話也缺乏反應。 ③學習語言有困難，但常有無意義的模仿言語或反響式言語，應用代詞混亂。 ④經常重復使用與環(huán)境無關的言詞或不時發(fā)出怪聲。 ⑤有言語能力的患兒，不能主動與人交談，維持交談困難，應對簡單。 ⑥言語的聲調，重音，速度，節(jié)奏等方面異常，如說話缺乏抑，揚，頓，挫，言語刻板。 (3)興趣狹窄和活動刻板，重復，堅持環(huán)境和生活方式不變： ①興趣局限，常專注于某種或多種模式，如旋轉的電扇，固定的樂曲，廣告詞，天氣預報等。 ②活動過度，來回踱步，奔跑，轉圈等。 ③拒絕改變刻板重復的動作或姿勢，否則會出現明顯的煩躁和不安。 ④過分依戀某些氣味，物品或玩具的一部分，如特殊的氣味，一張紙片，光滑的衣料，汽車玩具的輪子等，并從中得到滿足。 ⑤強迫性地固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式性動作或活動。 4.診斷要點 (1)通常起病于30個月以內。 (2)社會交往障礙：至少具備下列中2項： ①極度孤獨，明顯缺乏社會情緒反應，不能與父母親或別人產生正常的情感交流。 ②不能用注視，表情，姿勢或手勢進行交往。 ③不能與其他兒童建立伙伴關系。 ④對集體游戲缺乏興趣，不能對集體的歡樂產生共鳴。 ⑤遇到疾病和挫折時，不會尋求支持和安慰，當別人遇到挫折時，也不會主動給予支持或安慰。 (3)言語障礙：至少具備下列2項： ①言語發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會牙牙學語，可有以手勢或其他形式來代替言語交流的傾向。 ②刻板重復與環(huán)境或正在進行的活動無明顯聯系的詞語。 ③言語的聲調，速度，節(jié)律，重音等方面異常。 ④言語的理解能力明顯受損害。 ⑤2歲以前言語功能發(fā)育正常，但2歲后出現障礙，甚至完全不會說話。 (4)興趣和活動異常：至少具備下列中1項： ①興趣刻板，狹窄(例如專注廣告，日期，氣象報告等)。 ②對某種東西特別依戀。 ③強迫進行某種特殊的儀式性行為。 ④刻板重復的動作和姿勢。 ⑤對某些東西(例如玩具)的非主要部分特別感興趣(例如對它們的氣味，表面感覺，產生的噪音等)。 ⑥對個人的生活環(huán)境不愿或拒絕作任何變動。 (5)智力障礙：約有25%的患兒智力可下降至輕度智力低下，另有50%的患兒屬中，重度智力低下。 (6)排除精神發(fā)育遲滯，兒童多動癥，兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。 鑒別診斷 1.精神發(fā)育遲滯 突出表現為智力較同齡兒童明顯低下，并伴有社會適應缺陷，但無異常的社會關系，人際交往，明顯的興趣狹窄及刻板重復動作等障礙，若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當的突出語言發(fā)育問題，明顯的社會交往問題，則應診斷為伴有精神發(fā)育遲滯的孤獨癥，孤獨癥的認知障礙和精神發(fā)育遲滯的區(qū)別在于：孤獨癥智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測驗各分量表得分都普遍性低下，ABC量表可用于兩種病的鑒別。 2.精神分裂癥 一般學齡前發(fā)育正常，起病年齡多在學齡期以后，主要表現為幻覺，妄想及思維破裂等精神分裂癥核心癥狀，語言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以明顯改善臨床癥狀，孤獨癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出發(fā)育遲滯，以語言，社會交往，智能等方面發(fā)育問題為主要臨床表現，藥物治療對這些癥狀效果不明顯。 3.注意缺陷與多動障礙(ADHD) 具有活動過多，注意缺陷，沖動行為，且常有學習困難和品行障礙，孤獨癥兒童雖常有活動過多和注意力渙散，但突出的是具有社會交往困難等特征。 4.選擇性緘默癥 病兒講話有明顯的選擇性，在社交場合拒絕講話，但能理解別人的話，常伴有社交焦慮，退縮，敏感或抵抗，而在家與家人可正常交談，孤獨癥病兒在所有場合均有語言異常特征，在行為形式上與選擇性緘默癥明顯不同。 5.感受性語言發(fā)育障礙 這是一種特定的發(fā)育障礙，病兒對語言的理解力低于其智齡所應有的水平，幾乎所有病兒的語言表達都受損害，這類病兒在5歲以前，可有某些孤獨癥行為表現，如社會交往障礙，但缺乏孤獨癥兒童特有的感覺過敏或麻木的感知障礙，這類言語障礙病兒能利用手勢和表情與人交往，且有想象性游戲活動，而這些能力孤獨癥兒童是缺乏的，對高功能孤獨癥可應用神經生理定量測定與該病鑒別。
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