1.遺傳學：孤獨癥患兒家族中孤獨癥和語言障礙患者較正常人群明顯增多，兄弟姐妹中患孤獨癥的危險性較普通群體高50倍以上，提示孤獨癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。 2.圍生期因素：孤獨癥患兒圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等明顯高于正常對照組。 3.影像學研究：結(jié)構(gòu)性腦影像技術(shù)(CT和MRI)發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒大腦總體積和左右側(cè)腦室體積均顯著大于對照組，而腦干及右側(cè)前扣帶回的體積明顯減少。 4.免疫學研究：部分孤獨癥患兒存在T淋巴細胞數(shù)量減少、輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、誘導(dǎo)抑制性T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等，提示孤獨癥與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)。 5 神經(jīng)心理檢查：詳細評估孤獨癥患兒的認知情況，如孤獨癥量表，行為量表，感統(tǒng)量表等
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