Reye綜合征(Reye syndrome)是一種以腦病合并內(nèi)臟脂肪變性(encephalopathy and fatty degeneration of the viscera)為特征的臨床綜合征，由Reye等于1963年首先報道。多在病毒感染后急性起病，表現(xiàn)為進行性腦病、低血糖、肝功能異常。目前發(fā)病率有顯著下降，有部分病例大多不典型。 【病因和發(fā)病機制】病因尚不清楚，發(fā)病機制主要與線粒體功能的廣泛損害有關。病毒感染，尤其是水痘病毒、B型流感病毒、副流感病毒易誘發(fā)，流行病學研究發(fā)現(xiàn)黃曲霉中毒、服用水楊酸鹽亦為本病重要的誘發(fā)因素，隨著水楊酸鹽作為退熱劑應用的顯著減少，Reye綜合征的發(fā)病率也顯著降低。 線粒體損傷導致尿素循環(huán)障礙，血氨不能轉(zhuǎn)化為尿素，形成高氨血癥。脂肪代謝紊亂，中長鏈二羥酸產(chǎn)生過多，抑制了三羧酸循環(huán)的氧化磷酸化作用，使細胞產(chǎn)生的ATP減少，腦組織彌漫性腦水腫，在光鏡下表現(xiàn)為神經(jīng)元腫脹或皺縮，星狀膠質(zhì)細胞和少突膠質(zhì)細胞腫脹，電鏡下線粒體腫脹或不規(guī)則，基質(zhì)減少，顆粒增粗；肝臟增大并因脂肪沉積而呈淺黃色，光鏡下肝細胞呈廣泛泡沫樣變且伴有脂肪沉積；電鏡下見線粒體腫脹和形態(tài)學改變，有脂質(zhì)空泡和糖原消耗，過氧化小體增多，滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增加。腎臟組織亦可有類似表現(xiàn)，偶有心肌細胞或胰腺腺體細胞受累。 【臨床表現(xiàn)】Reye綜合征為原發(fā)于兒童期的疾病，90%以上的病例在15歲以下發(fā)生，前驅(qū)疾病各有不同，常見疾病依次為上呼吸道感染、水痘、胃腸道疾病知腹瀉等。前驅(qū)癥狀不典型，可表現(xiàn)不適、咳嗽、流涕或咽痛，大多在1～3天后（少數(shù)病例可持續(xù)2～3周）癥狀迅速加重，出現(xiàn)嘔吐及意識改變，85%伴有驚厥，50%的患兒出現(xiàn)譫妄、躁動，并很快進入昏迷，出現(xiàn)肌張力改變、去大腦強直或去皮質(zhì)強直或角弓反張。瞳孔散大，對光反射消失或不對稱，出現(xiàn)中樞神經(jīng)源性過度換氣或呼吸淺慢，嚴重者出現(xiàn)腦疝。肝臟進行性增大，肝功能異常但一般無黃疸。 嬰兒臨床表現(xiàn)往往不典型，嘔吐不明顯，易出現(xiàn)驚厥及呼吸衰竭。 Reye綜合征臨床過程發(fā)展迅速，在出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀之后24小時內(nèi)病死率高，往往因腦病導致的顱內(nèi)壓增高與腦干受壓有關，輕者多在5～10天恢復． 【實驗室檢查】 1.血生化 出現(xiàn)肝功能異常和代謝紊亂，表現(xiàn)為血清轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶升高，膽紅素可正常或稍高，有時有淀粉酶的增高；血氨增高，凝血酶原時間延長�？砂橛醒墙档�，亦可有血乳酸鹽、丙酮酸鹽、胰高血糖素、胰島素、生長激素等的升高。 2.腦脊液 腦脊液壓力可增高，但其余均為正常。 3.腦電圖 為彌漫性高幅慢波活動，可見癇樣放電。腦電圖的改變與病情嚴重程度及預后相關。 【診斷與鑒別診斷】 1．診斷 當嘔吐后出現(xiàn)迅速的意識障礙伴有肝功能異常及低血糖時，應高度懷疑本病。主要診斷依據(jù)包括：①急性腦病癥狀；②肝大，肝功能異常，無黃疸；③代謝紊亂：血氨升高，血糖降低，凝血酶原時間延長等；④有病毒感染前驅(qū)疾病或服用阿司匹林等藥物史；⑤排除遺傳代謝病、中毒等引起的類Reye綜合征的表現(xiàn)。 2.鑒別診斷 （1）中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：如病毒、細菌等引起的腦炎、腦膜炎。腦脊液及病原檢測可鑒別。 (2)中毒：某些藥物，如有機磷農(nóng)藥、丙戊酸、鼠藥等亦可引起急性腦病癥狀和肝功能損害。應詳細詢問病史，必要時送毒物、藥物檢測。 (3)遺傳代謝�。耗蛩匮h(huán)酶（鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶、氨基甲酰磷酸合成酶）缺陷可引起高氨血癥，脂肪酸氧化或氧化磷酸化代謝缺陷以及有機酸尿癥等均需鑒別。 【治療】Reye綜合征可以是輕微、自限性疾病，亦可為進展迅速的致死性疾病，因此早期診斷及時處理至關重要。治療的關鍵在于積極控制腦水腫、降低顱內(nèi)壓，同時應積極糾正代謝紊亂，對癥支持，加強護理。 l.監(jiān)測顱內(nèi)壓，控制腦水腫 應爭取適時監(jiān)測顱內(nèi)壓，并及時降低顱內(nèi)壓，可用20%甘露醇1g/kg，每4～6小時1次，同時可以抬高頭位、聯(lián)合應用腎上腺皮質(zhì)激素或利尿劑、機械通氣等措施。 2.糾正代謝紊亂 在患兒出現(xiàn)低血糖時，可給予lO%～15%的高滲葡萄糖糾正，并注意水、電解質(zhì)平衡。 3.對癥處理與支持治療 對驚厥患兒應及時給予抗驚厥藥物止痙，注意腦、肝、腎、心等重要臟器功能的保護。 【預后】在Reye綜合征的存活者中,有去大腦強直或驚厥表現(xiàn)的患兒，有30%留有神經(jīng)系統(tǒng)的后遺癥，顱內(nèi)壓明顯增高伴血氨>300ug/dl病死率高。高血鉀、呼吸深快、咯血亦預示預后不良。發(fā)音及語言障礙為常見后遺癥。
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